北京中医药大学东直门医院
脑病科
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天使综合征属于一种遗传类型的非进展性脑部疾病,又被称为快乐木偶综合征,属于儿童时便可体现出症状的发育迟缓疾病,表现为语言或行为、交流能力等方面的迟缓和低下,同时存在小头畸形的表现,还伴有快乐行为,比如容易高兴、愉悦,如儿童样表现。患者的全面发育均较迟滞,同时还伴有睡眠障碍,还可能存在癫痫障碍。
天使综合征是不可被治愈甚至不可以被治疗疾病,该疾病的症状可能随着患者的年龄增长而逐渐减轻,但不可能达到痊愈和康复程度。该疾病属于先天遗传性疾病,家长需在怀孕前进行健康体检,或进行家族慢性疾病的分析,以避免新生儿出现相关疾病。如果天使综合征的患儿出生后,家长需给予更多关爱,给予更适合的学习或生活氛围,以保证身体健康。当患者出现癫痫时,需积极检查脑电图,以查找疾病的发作类型,并给予针对性药物,避免出现因癫痫所致的猝倒或其他伤害。
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"天使综合征又称为快乐木偶综合征,是由于基因缺陷导致的疾病。病人脸上常有笑容,但是缺乏语言能力,同时也会有智力低下。天使综合征的病因,考虑是基因缺陷引起的,多是母系单基因缺陷导致的。天使综合征的临床表现,病人可以出现严重的运动障碍、智力低下、共济失调、癫痫以及语言障碍等。所有病人都表现为大笑、伸舌不正常,部分病人还可以出现运动性震颤、行走困难等。天使综合征没有办法治愈,随着年龄增长,病人的部分症状可以得到减轻。"
刘月姮│大庆市中医医院
2020/02/23收听(61953)
"天使综合征又被称之为快乐木偶综合征,是一组由于影响母源性基因表达缺陷所导致的神经发育性疾病,属于罕见病。天使综合征具有特殊的行为发育特征,是一群表面看起来面带微笑、温和、亲切的孩子,他们具有正常的代谢、血常规、生化指标,但实际上这样的孩子笑容背后伴随着一系列的神经发育问题,包括有严重的智力障碍、语言缺失、癫痫发作、运动障碍、睡眠以及营养问题,同时还伴有特殊的面容以及特异的行为。天使综合征目前还没有根治的办法,主要的治疗手段包括使用抗癫痫药物、控制癫痫发作,对于孩子的运动和语言发育迟缓进行康复训练,同时对孩子进行行为教育,这些天使综合征的患者通常无法生活自理,需要终生被照顾。"
张玉玲│哈尔滨医科大学附属第二医院
2020/11/23收听(29754)
"天使综合征,又叫做天使人综合征、快乐木偶综合征、安格曼综合征。这个疾病是遗传异常所导致的神经发育障碍性疾病,属于非进展性的脑病,特征表现为智力低下,孩子平时特别快乐,但又存在严重的语言障碍、共济失调、睡眠障碍,有些会频繁地癫痫发作。主要由基因缺陷引起,这种基因缺陷也称为染色体病。有些孩子常随着年龄增长,症状会减轻。发作起来没有规律性,有时会因为与周围环境不适应,出现爆发性的大笑、狂笑、微笑、表情愉悦、拍手等快乐行为,所以也就叫快乐木偶综合征。"
丁建华│上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心
2023/03/23收听(47902)
天使征也叫做天使综合征,或者叫做快乐木偶综合征,是由一个叫做Angelman的医生首先发现并报... 李书剑│河南省人民医院 2023/04/21播放(79890)
天使征也叫做天使综合征,或者叫做快乐木偶综合征,是由一个叫做Angelman的医生首先发现并报...
李书剑│河南省人民医院
2023/04/21播放(79890)
天使综合征又称之为快乐木偶综合征,为一种基因病,是由于来自母亲第15号染色体的短臂一区一带到一... 张玉晶│哈尔滨医科大学附属第二医院 2023/05/05播放(68180)
天使综合征又称之为快乐木偶综合征,为一种基因病,是由于来自母亲第15号染色体的短臂一区一带到一...
张玉晶│哈尔滨医科大学附属第二医院
2023/05/05播放(68180)
"天使人综合征又被称为天使综合征或者安格曼综合征,这是一种基因缺陷性疾病。患者常常表现为智能低下,脸上始终带着笑容,但是动作非常机械,常常还会有发笑、双手挥舞、走路不稳、肌肉痉挛等症状,缺乏语言能力,经常伴发癫痫发作,又被称为快乐木偶综合征。患者大多都在儿童期发病,他们的脑部结构正常,新陈代谢都没有异常,但是脑电波异常明显,身体和脑部发育都非常迟缓。目前该病尚没有有效的治疗措施,研究发现一种拓扑异构酶抑制剂,有可能能够治疗该病。"
唐黎黎│安徽医科大学第二附属医院
2019/08/21收听(20913)
"天使综合征又称天使人综合征、快乐木偶综合征,是一种遗传异常所导致的神经发育障碍性疾病。其早期症状一般是在围出生期以及出生时通常是正常的,头围正常,没有明显出生缺陷,但是新生儿和婴儿期有可能存在喂养困难,6-12个月龄会出现明显的发育延迟,肢体运动不稳定,微笑或者爆笑明显增多,发育延迟,但是有进步,没有技能方面的缺失。患儿往往多动、共济失调,有可能会出现睡眠障碍以及焦虑,自闭。80%-95%的患儿会出现癫痫发作,发热大多数是癫痫发作的主要诱因,诊断可以依靠核磁共振成像或者CT,另外基因检测现在也是比较流行的诊断措施,目前通过遗传学基因检测方法可以确诊85%-90%的病例。"
林云华│首都医科大学附属北京安贞医院
2020/11/09收听(38150)
前几天,看到知乎上的话题:“疫情结束后,你第一个想见到的人是谁?”一个网友的回答突然戳中了我:... 有来医生│有来医生健康科普平台 2020/12/07播放(90297)
前几天,看到知乎上的话题:“疫情结束后,你第一个想见到的人是谁?”一个网友的回答突然戳中了我:...
有来医生│有来医生健康科普平台
2020/12/07播放(90297)
"天使综合征患者长大之后,一般与孩子小的时候临床症状没有明显区别,即使孩子成年,一般也会出现生活完全不能自理的情况,因为患上天使综合征这种疾病的患者都无法生活自理。引起天使综合征的原因是第15号染色体的缺失,由于第15号染色体的缺失引起孩子发生严重的发育迟缓以及智力障碍等临床症状,同时还会导致孩子的运动以及平衡方面出现一定的障碍。这是一种先天遗传性疾病,目前在临床上还没有特别好的治疗方法,所以一旦发现孩子诊断为天使综合征,这种情况下的治疗主要是对症治疗。在照顾孩子方面需要特别细心,才能够达到一定的成效,而且需要长年累月的进行积累。有一部分家长经过长时间的教育之后,孩子的临床症状可能多少会有所改变,但是基本上不能够达到生活自理的程度,还是需要家人陪在身边进行照顾。"
2021/08/05收听(51714)
"Down综合征,也叫唐氏综合征,平常所说的21三体综合征。主要是由于染色体的异常,就是多了一条21号染色体导致的疾病,60%的患儿在宫内就会早期流产,存活的有明显的智能发育落后的表现,有特殊面容、发育障碍,甚至多发畸形的表现。这种患儿明显的特殊面容,像眼距宽、鼻梁低平、眼外眦上斜、舌胖、舌头经常伸出口外,伴有流涎、身材比较矮小、喂养时困难、智力也比正常的儿童低下、动作发育和性发育都延迟,常伴有先天性畸形,而且免疫功能比较低下,容易患各种感染。诊断主要是通过染色体核型分析,能查出体内多1个21号的染色体,目前没有很有效的治疗方法,最好的手段就是在孕妇产前诊断,产前终止妊娠。所以在孕妇在怀孕时要做好产前预防的工作,主要是做好遗传咨询,孕妇年龄越大,风险率越高,做产前的诊断,防止唐氏综合征患儿出生的最有效的措施。"
刁艳霞│蚌埠市蚌埠医学院第一附属医院
2018/11/06收听(42903)
天使宝宝从医学的角度来讲,指患有天使综合征的宝宝。天使综合征是一种遗传代谢性疾病,一般与宝宝本... 张玉玲│哈尔滨医科大学附属第二医院 2021/08/18播放(76329)
天使宝宝从医学的角度来讲,指患有天使综合征的宝宝。天使综合征是一种遗传代谢性疾病,一般与宝宝本...
2021/08/18播放(76329)
"经前期综合征,是指反复在黄体期出现的周期性以情感、行为、躯体障碍为特征的综合征,月经来潮后症状会自然消失。目前认为,可能黄体后期雌孕激素撤退,激素比例失调有关。除了水肿之外,患者还可能出现头痛、背痛、乳房胀痛、腹部胀满、便秘、体重增加、运动协调能力减退、焦虑、抑郁、情绪不稳、睡眠、性欲也发生改变,还可能出现注意力不集中、工作效率低、记忆力减退、神经质、易激动等。出现这种情况,如果不影响正常生活,可以告知患者这是正常的生理现象,缓解患者的紧张情绪,一般不需要特殊用药治疗。"
陈莹│佳木斯大学宏大医院
2018/11/05收听(84388)
阿-斯综合征实际上就是心脏的问题所引起的脑供血障碍,引起脑缺血的表现,比如意识模糊、抽搐,甚至... 任艺虹│中国人民解放军总医院 2019/11/11播放(74332)
阿-斯综合征实际上就是心脏的问题所引起的脑供血障碍,引起脑缺血的表现,比如意识模糊、抽搐,甚至...
任艺虹│中国人民解放军总医院
2019/11/11播放(74332)
"呼吸综合征全称也叫成人呼吸窘迫综合征,多见于各种感染导致的急性肺功能下降,包括呼吸困难、胸痛、咯血、发热甚至神志异常,呼吸频率大于28次\/分,动脉血氧饱和度小于80mmHg,甚至低于60mmHg,产生Ⅰ型呼吸衰竭,伴有进行性的呼吸困难,需要给予氧气和呼吸机技术支持。呼吸综合征多由于重症肺炎、慢性阻塞性肺疾病、急性呼吸衰竭,以及各种创伤引起的脓毒血症所导致的急性呼吸窘迫综合征。一旦发生呼吸综合征,患者进行性低氧血症,需要随时给予气管插管等抢救措施治疗,预后不佳,临床上需要尽早治疗原发疾病,以避免诱发或加重呼吸综合征。"
王俊峰│西南医科大学附属中医医院
2019/11/18收听(98478)
特纳综合征,是一种先天性的卵巢发育不全综合征,是染色体的异常的一种遗传性疾病。在发生这种疾病后,女性一般常会出现有子宫发育不全、始基子宫、身材比较矮小,一般不会超过一米五,因此女性会严重的影响生育能力。若是能够及早的发现,一般可以通过给予生长激素,有利于提高身高,并且可以给予一定的雌激素补充,也有利于维持卵巢的功能。从优生优育的角度上来讲,女性备孕期的时候,就需要及时的做染色体、免疫等方面的检查。并且当女性在怀孕的早期做唐氏筛查,或在孕20周左右做羊水穿刺,若是发现有特纳综合征的情况,尽早的终止妊娠。
王志欣│哈尔滨市第一医院
2020/03/14收听(45138)
"Weber综合征又叫做大脑脚综合征,是由一侧的中脑大脑脚受到损害所引起的。患者可以有动眼神经核和锥体束受损,典型的临床表现是动眼神经交叉瘫,表现为患者出现病灶同侧的动眼神经麻痹症状,表现为眼睑下垂、眼球处于外展位,眼球向上、向下以及内收时都有运动障碍,并且瞳孔散大,对光反射消失。患者同时出现病灶对侧的偏瘫,表现为中枢性的面瘫、舌瘫以及肢体瘫。这是中脑病变最常见的临床综合征,最常见的疾病是中脑的梗死,也可以是肿瘤、炎症、出血或者外伤等局灶性病变。"
2020/01/30收听(62099)
肝脏综合征即肝脏的功能受损害后,继发肺部血流改变、动脉氧合功能障碍,从而造成低氧血症。肝脏在体... 梁帅│中南大学湘雅医院 2021/07/13播放(91637)
肝脏综合征即肝脏的功能受损害后,继发肺部血流改变、动脉氧合功能障碍,从而造成低氧血症。肝脏在体...
梁帅│中南大学湘雅医院
2021/07/13播放(91637)
眩晕综合征临床上指的是美尼埃氏综合征,美尼埃氏综合征是一种特发性内耳疾病,原因目前尚不清楚。该病主要的病理改变为膜迷路积水,临床主要表现为眩晕,多为突发性旋转性眩晕,常感到自身或周围物体沿着一定方向与平面旋转,闭眼时感觉到自身在转动。常伴有恶心、呕吐、出冷汗,但意识清晰,眩晕的同时也会出现耳鸣、波动性听力下降、耳闷胀感、压迫感以及头重脚轻感等。出现异常,及时遵医嘱治疗。
史保轩│河南省人民医院
2020/06/22收听(33786)
"美尼尔综合征又称为内淋巴积水,是一种以膜迷路积水为特征的耳源性眩晕疾病,特征性表现是旋转性眩晕反复发作,波动性、感音神经性听力损失,常伴有耳鸣或者耳闷胀感。不同文献报道的美尼尔综合征发病率,以及患病率差异比较大,发病率约为十万分之十到十万分之一百,患病率约为十万分之十六到十万分之五百,女性多于男性,比例约为1.3:1,发病年龄在4-90岁,多发生于青壮年,发病高峰是40-60岁,儿童美尼尔综合征大约占3%,部分为美尼尔综合征的患者存在有家族聚集倾向。"
王琳│河南省人民医院
2020/06/21收听(71962)
"Alport综合征是遗传性肾炎的一种,是最常见的一种遗传性肾炎,主要表现为眼睛、耳朵和肾脏的病变。眼睛可以出现球形晶体,耳朵可以出现听力障碍,特别是高频听力障碍,肾脏出现肾小球肾炎的表现,例如血尿、蛋白尿、水肿、高血压。在肾脏的表现主要在病理上显示是基底膜出现异常,肾小球基底膜出现厚薄不均,甚至断裂的情况。Alport综合征又称为眼-耳-肾综合征,具有遗传的倾向。和薄基底膜肾病是遗传性肾炎的一种,薄基底膜病只是表现为肾脏的病变,而Alport综合征不但表现为肾脏的病变,也包括眼睛和耳朵的病变,所以预后比Alport综合征差,很容易发展到尿毒症期。"
彭涛│山东大学齐鲁医院
2020/06/21收听(83858)
北医三院 王雪梅
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