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"天使综合征又被称之为快乐木偶综合征,是一组由于影响母源性基因表达缺陷所导致的神经发育性疾病,属于罕见病。天使综合征具有特殊的行为发育特征,是一群表面看起来面带微笑、温和、亲切...
张玉玲│哈尔滨医科大学附属第二医院
2020/11/23 收听(29754)
天使综合征属于一种遗传类型的非进展性脑部疾病,又被称为快乐木偶综合征,属于儿童时便可体现出症状的发育迟缓疾病,表现为语言或行为、交流能力等方面的迟缓和低下,同时存在小头畸...
张宇│北京中医药大学东直门医院
2021/07/19 播放(97020)
"天使综合征又称为快乐木偶综合征,是由于基因缺陷导致的疾病。病人脸上常有笑容,但是缺乏语言能力,同时也会有智力低下。天使综合征的病因,考虑是基因缺陷引起的,多是母系单基因缺陷导...
刘月姮│大庆市中医医院
2020/02/23 收听(61953)
天使征也叫做天使综合征,或者叫做快乐木偶综合征,是由一个叫做Angelman的医生首先发现并报道的,是一种罕见病,大概发病率在1/15000,这个病有一个非常显著的特征,...
李书剑│河南省人民医院
2023/04/21 播放(79890)
天使综合征又被称为快乐木偶综合征,是UBE3A基因缺陷导致的先天性疾病。天使综合征具有特殊的行为发育特征,是一群表面看起来面带微笑、温和、亲切的孩子,其代谢、血象及生化指...
赖光辉│首都医科大学宣武医院
2023/08/03 播放(64026)
天使综合征又称之为快乐木偶综合征,为一种基因病,是由于来自母亲第15号染色体的短臂一区一带到一区三带的基因出现异常突变或者微缺失,从而导致的临床综合征。 这种...
张玉晶│哈尔滨医科大学附属第二医院
2023/05/05 播放(68180)
"天使人综合征又被称为天使综合征或者安格曼综合征,这是一种基因缺陷性疾病。患者常常表现为智能低下,脸上始终带着笑容,但是动作非常机械,常常还会有发笑、双手挥舞、走路不稳、肌肉痉...
唐黎黎│安徽医科大学第二附属医院
2019/08/21 收听(20913)
"天使综合征又称天使人综合征、快乐木偶综合征,是一种遗传异常所导致的神经发育障碍性疾病。其早期症状一般是在围出生期以及出生时通常是正常的,头围正常,没有明显出生缺陷,但是新生儿...
林云华│首都医科大学附属北京安贞医院
2020/11/09 收听(38150)
前几天,看到知乎上的话题:“疫情结束后,你第一个想见到的人是谁?”一个网友的回答突然戳中了我:“没想到这太平盛世,居然还有这种生死离别的感觉,一切都好像电影上的桥段,但是...
有来医生│有来医生健康科普平台
2020/12/07 播放(90297)
"天使综合征患者长大之后,一般与孩子小的时候临床症状没有明显区别,即使孩子成年,一般也会出现生活完全不能自理的情况,因为患上天使综合征这种疾病的患者都无法生活自理。引起天使综合...
张玉玲│哈尔滨医科大学附属第二医院
2021/08/05 收听(51714)
"Down综合征,也叫唐氏综合征,平常所说的21三体综合征。主要是由于染色体的异常,就是多了一条21号染色体导致的疾病,60%的患儿在宫内就会早期流产,存活的有明显的智能发育落...
刁艳霞│蚌埠市蚌埠医学院第一附属医院
2018/11/06 收听(42903)
天使宝宝从医学的角度来讲,指患有天使综合征的宝宝。天使综合征是一种遗传代谢性疾病,一般与宝宝本身的基因缺陷有一定关系,此类宝宝在出生后经常面带笑容且笑起来难以控制,由于经...
张玉玲│哈尔滨医科大学附属第二医院
2021/08/18 播放(76329)
"雷诺综合征是由于寒冷或情绪激动引发的发作性手指、足趾苍白、发紫然后变为潮红。没有特别原因者称为特发性雷诺综合征,继发于其他疾病者则称为继发性雷诺综合征。特发性雷诺综合征原因不...
王朵朵│平邑县中医院
2018/04/22 收听(13947)
"阿-斯综合征即心源性脑缺血综合征,是指突然发作的严重的,致命性的缓慢性或快速性心律失常,使心脏的排血量在较短的时间内出现锐减,产生严重脑缺血、神志丧失和晕厥等症状。阿-斯综合...
郭亚平│中国人民解放军第四二一医院
2018/10/30 收听(327)
"Reiter综合征也叫赖特综合征,是1916年由赖特首先描述的,赖特发现一名普鲁士骑兵军官,这名军官在腹痛和血性腹泻发作后8天,发生了关节炎、尿道炎和结膜炎的症状。以后人们注...
王树军│淄博市中心医院
2018/11/11 收听(17554)
"肌无力综合征,是副肿瘤综合征。他常常见于肺癌引起的肿瘤的远隔效应,临床上也表现为肌肉的无力,这个无力是波动性的,它的特点是早上无力较重,活动后减轻,所以它和重症肌无力是不一样...
国红│北京医院
2019/04/12 收听(88941)
雷诺综合征是因为各种不同的因素,包括寒冷以及情绪紧张、情绪激动等,造成的远端小动脉,即远端手指小动脉痉挛。痉挛以后造成短暂动脉闭塞,闭塞以后造成皮肤发白,过一段时间以后皮...
杨铁生│北京大学人民医院
2020/04/17 播放(56327)
"HELLP综合征是属于妊娠高血压疾病所引起的继发性病症,此类病症多发生于产前三个月或临近分娩时期。患者主要症状表现有头晕、恶心、上腹疼痛、视力模糊等,部分病症患者随着病情发展...
赵宏伟│中山大学附属第七医院
2020/07/27 收听(94287)
狼人综合征又称为先天性全身多毛征,是一组极其罕见的体毛生长异常。从中世纪以来,这种罕见综合征一直受到科学家和普通大众的关注。 人类体表的体毛分为胎毛、中毛和毳...
胡伟│首都医科大学宣武医院
2023/08/30 播放(90957)
RS3PE综合征是能够治疗并且能够停药、达到缓解的疾病,但在一些诱因条件下很容易复发。RS3PE综合征的中文全称是缓解型血清阴性对称性滑膜炎伴凹陷性水肿综合征,过往认为是...
刘爱华│北京医院
2023/07/10 播放(90396)