先天性马蹄内翻足是足部最常见疾病，病因一般可归纳为遗传因素、宫内机械因素、胚胎发育因素、神经和肌肉的功能缺陷。

1、遗传因素：WynneDavies等认为发病与遗传因素有关，同卵双胎的发病率远比异卵双胎高、且具有明显性别差异。正常人群发病率为1.24%e，男性为1.62%o、女性为0.8%o，而马蹄足家属的发病率高达2.9%，为正常人群的20-30倍，多为常染色体显性遗传；

2、宫内机械因素：最初由Hippocrates提出。由于胎儿在子宫内姿势不正常，足被机械外力强制在马蹄内翻位，使足发育畸形，Denis、Browne也认为由于子宫的异常或羊水过少使子宫内压力增加，胎儿的下肢不能自由活动和改变位置，使发育的足骨和软组织产生异常；

3、胚胎发育因素：Hilter提出马蹄内翻足是胚胎发育期某一阶段足发育受阻滞的结果。Bohin将人类足的发育分为4个阶段。第一阶段自妊娠第2个月开始，足处于显著下垂位、与小腿平行。第二阶段自妊娠第3个月开始，足仍处于下垂位，但开始内翻，跖骨明显内收，舟骨与内踝相接近。第三阶段自妊娠第3个半月，足下垂有所减轻，但仍有明显内翻和跖骨内收。第四阶段自妊娠第4个月开始，足处于旋转中立位，跖骨轻度内收，足沿长轴开始外翻，达到正常足的位置。若在妊娠第3、4个月时发育受到障碍，就会残留马蹄内翻畸形；

4、神经和肌肉的功能缺陷：Man和Wiley观察了马蹄内翻足腓肠肌的组织学变化，发现肌肉失去正常的条纹、且肌纤维大小也有变化。lsaacs等人对马蹄内翻足腓肠肌和腓骨肌群进行了组织化学和电子显微镜观察，发现有神经支配异常，主要表现为神经纤维和运动终板的退变和再生，认为先天性马蹄内翻足可能是一种神经源性疾病。

参考资料：[1]田伟.实用骨科学.第2版[M].北京.人民卫生出版社.2016.