新生儿筛查是用一种给新生儿进行遗传代谢病筛查的简便方法，只要给宝宝采几滴足跟血，就能进行多种遗传代谢病的筛查，是一项非常经济、高效有价值的检查项目。
一般情况下，宝宝出生后3天采足跟血筛查。每个省份所包含的免费筛查项目略有差异，比如先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD），部分省份还包括原发肉碱缺乏症、甲基丙二酸血症、丙酸血症、希特林蛋白缺乏症等等。有些医院还会有自费筛查项目，比如串联质谱检测，可以检测近30种疾病，分别是氨基酸、脂肪酸和有机酸代谢障碍，可以根据家长的需求来选择。另外，每个宝宝还会进行听力筛查，部分医院进行B超筛查先天性髋关节发育不良、先天性斜颈等。
新生儿疾病筛查可以有效早期发现某些遗传代谢病，达到早诊断，早治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤，避免患儿发生智力低下、严重的疾病或死亡，为很多家庭避免了更大的麻烦。
