什么是眼-脑-肾综合征-有来医生

田翠环
副主任医师

山东大学齐鲁医院

健康管理中心

什么是眼-脑-肾综合征

2023-12-27 14:24阅读：

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眼-脑-肾综合征，又称Lowe综合征，是一种罕见的遗传性疾病。其主要症状包括眼部异常，如白内障或青光眼；脑部异常，如智力低下和中度以上的脑电图异常；以及肾脏功能障碍，如肾小管功能障碍、氨合成障碍及高氯性酸中毒等。

此外，患者还可能出现肌张力低下、关节活动过度、膝腱反射减低或消失、肌肉发育不良有脂肪浸润等症状。肾脏表现还包括尿排磷增多、低血磷、氨基酸尿、蛋白尿等，常常并发其他疾病。

眼-脑-肾综合征为X连锁遗传，杂合子女性用裂隙灯检查可见有白内障。治疗方面，可使用枸橼酸合剂等药物来纠正酸中毒，但脑功能往往无法完全恢复。同时，针对患者的具体症状，还需采取相应的治疗措施，如手术治疗白内障或青光眼等眼部异常。

参考资料：李桂梅主编,实用儿科内分泌与遗传代谢病,山东科学技术出版社,2015.04

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什么是小儿眼-脑-肾综合征

"小儿眼-脑-肾综合征是一种比较罕见的X染色体连锁的隐性遗传疾病，患儿大部分都是男性，可以出生以后数月或者儿童期出现症状，也可以在不同的年龄段出现眼、脑、肾的一些症状。临床主要的表现，脑部的表现是智力发育迟缓、肌张力低下、腱反射减弱或者消失，但是没有麻痹。有的可以出现眼部的症状，出现先天性的双侧白内障，有的会伴有先天性的青光眼，会有严重的视力障碍，只有光感或者是全盲。累及到肾脏会出现肾小管的功能障碍，会有一些肾小管型的蛋白尿，尿中可以见红细胞、白细胞、颗粒管型，少数的可以出现肾性糖尿，可以有血磷低。临床上其他的表现，还可以表现为头颅的畸形，比如是长头，前额比较突出，有的还可能会有马鞍鼻、高腭弓等畸形，大概有1/4的还会有隐睾、脐疝、佝偻病这些表现。"

语音时长01:40''

胡春艳│河南大学第一附属医院

2018/04/28收听(63531)

什么是肾综合征出血热

"肾综合征出血热又叫作流行性出血热，是感染了汉坦病毒而引起的传染性疾病。汉坦病毒是通过鼠类传播，一般是在患者接触了被鼠类体液污染的物品之后会感染这种疾病。肾综合征出血热的主要症状有发热以及疼痛伴有恶心、呕吐，疼痛主要会出现头痛、腰痛和眼眶痛，另外还会累及到肾脏出现肾功能的损害。肾综合征出血热由于是病毒感染导致，所以并没有特效性的药物治疗，主要是对症支持治疗，比如发热可以给予退烧药物，如果有低血压可以补液，如果有出血进行输血治疗。肾综合征出血热的患者严重的会合并弥散性血管内凝血，此时要及时给予相应的抗凝和止血的治疗，如果肾功能损害严重，必要的时候还要采取透析治疗。"

语音时长01:25''

聂志扬│北京医院

2019/08/27收听(42477)

肾综合征最严重会怎么样

"肾病综合征最严重时可能会出现以下情况：1、脑梗塞：肾病综合征患者此时处于高凝状态，容易形成血栓等并发症。如果血栓形成在脑部会造成脑梗塞，出现肢体活动不利、言语不清，严重者可以出现意识不清等症状。2、肾功能衰竭或尿毒症：肾病综合征患者若病情控制不好，病情进一步进展，可以出现肾功能衰竭，严重者可以出现尿毒症，这时患者会出现少尿或无尿、纳差、乏力，面色萎黄、全身浮肿等症状，需要给予透析治疗。如果患者有肾病综合征，应给予积极的治疗，防止病情出现进展。"

语音时长01:13''

邹方鹏│济南市中西医结合医院

2021/06/22收听(19449)

什么是肾出血热综合征

"肾综合征出血热，又叫流行性出血热。是由汉坦病毒感染人体引起的一种严重的传染性疾病，其传染源主要为多种啮齿类动物，以鼠类为多见，我国最常见的有黑线姬鼠、褐家鼠，其次为小家鼠、黑线仓鼠和实验大白鼠等。本病的传播途径包括多种，主要有如下几点：1、呼吸道传播，鼠类携带病毒的排泄物，如尿、粪、唾液等污染尘埃后形成气溶胶，能通过呼吸道而感染人体；2、消化道传播，进食被鼠类携带病毒的排泄物所污染的食物，可经口腔或胃肠道黏膜感染；3、接触传播，被鼠咬伤或破损伤口接触带病毒的鼠类排泄物，可导致感染；4、垂直传播。本病的潜伏期一般为7-14天。典型的病例具有三大主症，也就是出血热最明显的症状，即发热、出血和肾损害，并依次出现五期经过，即发热期、低血压休克期、少尿期、多尿期和恢复期。轻型和治疗及时的患者往往五期过程不明显，或出现越期现象。典型的重症病例，病情严重、来势凶猛、预后差。本病的病死率与病情的轻重、治疗是否及时、措施是否得当有很大关系。目前病死率已由以前的10%左右下降到目前的1%-3%，降低本病病死率的关键是早发现、早休息和早治疗。"

语音时长01:55''

康鹏│哈尔滨医科大学附属第二医院

2020/07/19收听(15701)

什么是肾综合征病

肾病综合症是肾小球疾病的常见表现，表现为大量蛋白尿，尿蛋白定量>3.5g/d，低蛋白血症，血浆白蛋白<30g/L，伴有高度水肿和高脂血症。多种原因都可以引起肾病综合征，常见的引起原发性肾病综合征的病理类型有微小病变型肾病、局灶肾小球节段硬化症、系膜增生性肾炎、膜性肾病等。继发性肾病综合征常见的原因有糖尿病肾病、狼疮性肾炎、肾淀粉样变性以及药物、肿瘤等。临床上不能仅满足于肾病综合征的诊断，必须对其病因、病理及并发症作出完整的诊断，才能提高肾病综合征治疗的缓解率，改善患者的预后。

语音时长01:18''

陈樱花│东部战区总医院

2020/06/23收听(68477)

肾综合征如何治疗

"肾病综合征可以分为原发性肾病综合征和继发性肾病综合征，原发性肾病综合征建议行肾穿刺活检，明确其病理类型。部分肾病综合征，如微小病变型单用激素治疗效果较好，根据公斤体重每天应用0.8-1g，大剂量应用2-3个月后缓慢减量，一般治疗疗程在1.5-2年。如激素治疗无效，可以应用他克莫司或者环孢素。如为膜性肾病，需要应用激素联合环磷酰胺，或者激素联合他克莫司、环孢素等药物，大多数患者治疗效果也较好。如为继发性肾病综合征，如糖尿病肾病相关性、乙肝相关性、过敏性紫癜相关性或者肿瘤相关性肾病综合征，需要积极治疗原发病，原发病治疗好转，肾病综合征也会出现好转。"

语音时长01:12''

李伟│泰安市中心医院

2019/05/23收听(88439)

01:41

肾综合征是什么

肾综合征大多数指的是肾病综合征，肾病综合征通常是原因不是太明确的疾病，目前认为其原因可能是和感...

马强│中国人民解放军总医院

2023/05/26播放(50111)

肾综合征怎么治疗

"肾病综合征主要是应用激素治疗，必要的时候联合免疫抑制剂一起治疗，另外就是降低尿蛋白、抗凝、抗血小板聚集等。提到肾病综合征，主要是指原发性的肾病综合征。这种疾病，说白了就是身体的免疫紊乱，损伤到了肾脏的滤过膜，孔径变大，从这里就会丢失蛋白。为了抑制这种免疫的损伤，临床上最常用的就是激素，比如强的松，先应用激素治疗两个月，如果效果比较好，可以继续治疗下去。如果效果不好，就需要联合免疫抑制剂一起抑制这种免疫反应，比较常用的免疫抑制剂就是环磷酰胺和他克莫司。另外，可以应用缬沙坦胶囊、黄葵胶囊降低尿蛋白，低分子肝素抗凝以及双嘧达莫抗血小板聚集等。这些辅助性的治疗对于肾病综合征的恢复也是非常有益的。"

语音时长01:16''

韩正斌│枣庄矿业集团中心医院

2019/08/25收听(53102)

肾综合征有什么症状

"肾综合征有肾炎综合征和肾病综合征，肾炎综合征是以高血压、水肿、蛋白尿为主要的临床表现，需要行保肾药物治疗；而肾病综合征是以大量蛋白尿、低蛋白血症、高脂血症和水肿为主要的临床表现，需要进一步行肾穿刺活检明确病理类型。因为它们两个的临床表现有相似之处，所以易混淆，通过肾穿刺可以明确诊断。肾炎通过保肾治疗，肾病需要抗免疫治疗，原发性肾病综合征大多数应用激素如环磷酰胺、他克莫司、环孢素等药物治疗，继发性肾病综合征需要积极治疗原发病。"

语音时长01:10''

李伟│泰安市中心医院

2019/07/23收听(57776)

肾综合征是什么意思

"肾病综合征的意思是一种肾脏疾病，为免疫系统疾病，临床上最常表现为大量的蛋白尿，24小时尿蛋白定量大于3.5g；低白蛋白血症，血浆中白蛋白低于30g\/L；高脂血症，表现为高胆固醇血症，同时可以伴有水肿，主要表现为眼睑及双下肢的浮肿。可以分为原发性和继发性，在不同的年龄段，继发因素也不相同，儿童最常见的继发因素是过敏性紫癫、乙肝；成年人最常见的是乙肝、糖尿病肾病；老年人最常见的是骨髓瘤、淀粉样变性、肿瘤等。原发性需要进一步行肾穿刺活检，明确病理类型，积极的抗免疫治疗。"

语音时长01:16''

李伟│泰安市中心医院

2019/05/15收听(43718)

什么是肝肾综合征

"肝肾综合征是严重肝病患者，在无肾脏原发病变的情况下，发生的进行性、功能性肾衰竭。常见于肝硬化晩期、肝衰竭等慢性肝病终末期。临床以少尿或无尿、肌酐清除率降低及稀释性低血钠等，为主要表现。最显著的特点是尽管肾功能严重减退，但无急性肾小管坏死或其他病理学异常，或仅具有与肾脏损害严重程度不成正比的轻微病理损害。"

语音时长01:07''

周莉│首都医科大学附属北京佑安医院

2018/08/07收听(90601)

肾综合征是什么

"肾病综合征是一组临床表现的总称，能引起肾病综合征的病因有很多，并不是特指单一的一种疾病。肾病综合征的主要的临床表现是大量的蛋白尿、低蛋白血症、水肿以及高脂血症。大量的蛋白尿是指24hUP定量大于3.5g，低蛋白血症是指血浆的白蛋白小于30g\/L。肾病综合征的病因有很多，在儿童常见的是微小病变型的肾小球肾炎；继发性的儿童的肾病综合征常见的原因包括过敏性紫癜、乙型肝炎和丙型肝炎相关性的肾病综合征。在老年人常见的肾病综合征，原发性的是指包括膜性肾病；老年性的继发性肾病综合征的病因，常见的是糖尿病肾病、淀粉样变性、肿瘤相关性的肾病等。"

语音时长01:20''

苏洁茹│马鞍山市妇幼保健院

2019/03/25收听(24083)

心肾综合征是怎么引起的

"心肾综合征主要是因心力衰竭和肾功能衰竭互为因果互相影响的结果，在Ⅰ型和Ⅱ型顾名思义是心肾综合征，是因为心脏心力衰竭的过程而诱发了肾衰竭的过程。心力衰竭诱发肾衰竭的过程主要与心脏泵血功能的衰竭，使心脏输出量下降，给予肾脏的供血就会减少，这时肾脏由于缺血就会出现肾脏的损害，进而两者互相互为因果互相加重出现心肾综合征。在肾心综合征的诱因是因为肾脏本身的功能障碍，肾脏是人维持体水液代谢和酸碱平衡的非常重要的器官，当肾脏肾功能受损时，水液就不能正常的从身体里排出，另外酸碱平衡和电解质也会出现紊乱，会诱发心力衰竭的进一步加重，给心脏造成更多的负担，从而使心脏出现心力衰竭。其它的是继发性心肾综合征，如最常见是一些感染、糖尿病会造成心脏和肾脏的负担加重，从而使心肾衰，出现心肾综合征。以上问题仅供参考，具体用药、治疗请以医生面诊指导为准。"

语音时长01:31''

王蕊│北京中医药大学第三附属医院

2018/07/02收听(95172)

01:54: 什么是肝肾综合征

肝肾综合征属于肝硬化并发症之一，患者不存在肾脏实质性损伤、肾...

张媛媛│北京大学人民医院

2021/06/09播放(71248)

什么是肾综合征出血热

"肾综合征出血热是一种传染性疾病，主要由老鼠传播，传播的老鼠包括野鼠和家鼠，主要是因为汉坦病毒感染，传播途径包括接触传播和呼吸道传播，典型的临床症状包括病人首先出现发热，以后出现低血压性休克。低血压性休克会导致肾前性损伤，这个时候病人会出现少尿，甚至会出现无尿，需要血液透析来帮助治疗，度过了少尿期后就是多尿期，病人的尿量可以达到每天3000mL以上，要注意维持病人体内电解质稳定，渡过多尿期大概3-4周以后，病人尿量逐渐减少，这个时候逐渐到达恢复期，通常需要1-3个月或者更长的时间，病人才会缓慢恢复。"

语音时长01:17''

马强│中国人民解放军总医院

2021/05/04收听(76289)

心脑综合征怎么办

"心脑综合征，是由于各类的心脏疾病引起的，心排血量减少，然后导致的突发性晕厥，抽搐昏迷，急躁的神经症状。为表现它最常见的疾病就是急性的心肌梗死，各类的心律失常，尤其是恶性心律失常，室颤室速，一旦出现心脑综合症，就要积极地展开急救。首先就是一个寻找病因，比如急性心肌梗死那就要一定得尽早的开通血管，恢复血流。再一个就是恶性心律失常，首先要采用电复律以及电除颤的方法，尽量的将心率控制在正常，再一个就是对于脑血管并发症的一些问题，那也是要处理的，比如发生了脑梗死，一定要采用抗凝抗血小板的药物。如果是发生了其脑血管的一些表现。也是要综合的一个对症处理，所以首先就是对因，再一个就是积极的处理并发症。"

语音时长01:21''

张化勇│聊城市第二人民医院

2018/05/03收听(66743)

心脑综合征是什么

"心脑综合症是心血管病最严重的并发症。指各种原发性心脏疾病引起的急性心排血量减少或者心内膜的栓子脱落，导致头晕、头痛、一过性黑朦、晕厥、抽搐、昏迷、肢体瘫痪等，严重者可能发生猝死。老年患者有不同程度的脑血管硬化，自动调节功能减弱，发生比较严重的心脏疾患时容易引起脑供血不足而发生晕厥，甚至猝死。部分风湿性心内膜炎疾病合并房颤或者扩张型心肌病、亚急性细菌性心内膜炎等心脏原发疾病，由于心肌损伤、瓣膜赘生物、血栓脱落等容易引起脑栓塞或者其他部位的动脉栓塞。心脑综合征治疗比较困难，是心脏疾病严重的并发症，在处理原发疾病时，去除发生心脑综合征的诱发因素，避免发生低循环血量、低血压、栓子脱落，从而避免发生心脑综合征，促进康复改善患者生活质量。"

语音时长01:45''

宫志华│青岛市中心医院

2019/07/15收听(29233)

01:55

什么是老年人心脑综合征

老年人心脑综合征跟成人心脑综合征的概念是一致的，也就是严重的一些脑血管疾病，比如严重的脑梗、脑...

李维军│郴州市第一人民医院

2018/11/02播放(51142)

肾综合征的医学解释

"肾病综合征是一组症候群，主要包括大量的蛋白尿，二十四小时尿蛋白定量大于3.5克，血浆白蛋白低于30克，水肿和高脂血症。其中大量的蛋白尿和低蛋白血症是诊断肾病综合征的必要标准，一旦确诊为肾病综合征一定要完善相关检查，区分是原发性因素还是继发性因素。根据发病年龄段的不同，它的病因也是有不同的，原发性的，儿童主要见于微小病变，继发性的因素是过敏性紫癜、乙肝相关性肾炎、系统性红斑狼疮等。如果是一个中老年人，原发的多是膜性肾病，继发的因素糖尿病、骨髓瘤、肿瘤等，所以要完善检查区分病因。"

语音时长01:19''

李静│开封市中心医院

2019/07/30收听(61052)

肾综合征出血热的症状

"肾综合征出血热的症状如果比较明显，可以在发热期见到三痛，指的是头痛、腰痛和眼眶疼痛，但全身酸痛的感觉也有。体温可以升得比较高，伴随着球结膜的充血，面部、颈部和胸前的皮肤可以出现潮红的样貌，称之为醉酒貌。还有可能在腋下、后背出现出血点，有些出血点有可能是条索状，如同抓挠样的出血点。在低血压休克期，可以出现血压比较低的情况。在少尿期可以出现明显的少尿，24小时的尿量少于400ml，甚至少于50ml。如果进行了积极的治疗，进入到多尿期，患者每天的尿量可以非常多，多的可以达到每天4000ml以上，少数的甚至可以达到15000ml以上，这时会有明显的电解质紊乱。在恢复期尿量逐渐减少，减少到每天2000ml以下。"

语音时长01:25''

历见伟│日照市中医医院

2019/06/25收听(55917)

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