男性9号染色体臂间倒位原因

2022-08-12 14:47阅读:

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染色体臂间倒位属于染色体倒位的一种,男性9号染色体臂间倒位,是由于男性的9号染色体,在进行分裂时发生异常,同时出现两次断裂,其中间节段旋转180°后重接,形成臂间倒位的9号染色体,倒位染色体所颠倒的片段,含有着丝粒的中间节段。造成男性9号染色体臂间倒位的原因,主要为胚胎时期异常。

如在孕期女性受到辐射,或长期处于污染较严重的环境中,就可能影响染色体的分裂,导致男性胎儿发生9号染色体臂间倒位。另外,还可能是由于孕期女性存在病原微生物的严重感染,或服用某种药物,病原微生物产生的毒素,或者药物的某些成分,通过胎盘屏障,进而影响胚胎的发育,在9号染色体分裂时发生异常,导致9号染色体臂间倒位。

男性9号染色体臂间倒位,大多数没有遗传物质的丢失,个体不表现出任何疾患,称为倒位携带者。这类携带者的后代中可出现染色体异常患者,胎儿出生后可能会有胎儿畸形,可以通过第三代试管婴儿技术来完成生育的需求。

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男性染色体异常能生育吗?

"其实我们都知道正常的男性,染色体是46XY,而女性46X(X),精子都是单倍体形式出现的,比如他是23X或23Y,这样和女性的单倍体卵子23X结合以后,可以生男孩或者女孩。大多人认为染色体正常的,是不是生殖功能正常的,其实是不然的。我们临床有一种最常见疾病,占到我们无精症的人群中10%左右,叫Y染(色)体微缺失的,和正常人是一模一样的,可能有正常的胡须了,阴毛、睾丸体积都是正常的,但是作为患者表现为没有精子,甚至精子很少,就是因为体内有一个Y染(色)体上有一段区域叫AZF区域叫无精子区域,这个区域如果发生丢失,就能导致没有精子或精子很少。这个区域我们临床上也分为3种,分A、B和C,其中A和B缺失临床上我们一般不建议治疗的,但C缺失大部分患者都是有精子,部分基本上是没有精子的患者通过治疗以后也可能有少量精子,这部分也可以通过试管婴儿获取自己的子代。还有临床上,我们发现一些病人的染色体可能是外表正常,但是他的染色体是异常的,比如说像克氏综合征,他比正常的男性多一条X染色体,这个时候他表现为人长得很高的,皮肤白白的,有点像女性化。这个时候我们做个染色体核型分析的时候发现他染色体是47XXY。这种男性临床上一般也是没有生育能力的。还有一种就是染色异常也比较常见,叫47XYY,我们叫超雄综合征,染色体比男性多一条Y染色体,这种男性可能会具有一定的暴力倾向,但这部分男性好在大部分人可能是精子都正常的,甚至是生完小孩以后,都没有发现他是异常的,但也有部分他表现精子很少,甚至没有精子。"

语音时长02:13''

朱晓斌上海交通大学医学院附属瑞金医院

2018/01/16收听(23710)

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