家族性胆红素排泌功能障碍有哪些

2023-08-25 16:58阅读:

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家族性胆红素排泌功能障碍包含的疾病很多,如Dubin-Johnson综合征、Rotor综合征、良性复发性肝内胆汁淤积症、进行性家族性肝内胆汁淤积症等。

1、Dubin-Johnson综合征:为良性的、相对罕见的疾病,其特征为低级别的、以结合胆红素升高为主的高胆红素血症。该病典型病例的总胆红素浓度在34-85μmol/L(2-5mg/dl),有时可在正常范围内。有时高达340-430μmol/L(20-25mg/dl),并且波动很大。可因合并其他疾病、口服避孕药及妊娠等情况,而加重胆红素升高的程度。

2、Rotor综合征:是一种良性的常染色体隐性遗传疾病,该病的临床表现与Dubin-Johnson综合征相似,但发生率更低。

3、良性复发性肝内胆汁淤积症:该病少见,特点是反复发作的瘙痒和黄疸。典型表现开始为轻度不适和血清转氨酶升高,随后很快出现碱性磷酸酶及结合胆红素升高,并伴有黄疸和瘙痒。

4、进行性家族性肝内胆汁淤积症:该病具有三个表型即1-3型。

参考资料:[1]Kasper Fauci,Hauser Longo,Jameson Loscalzo.哈里森内科学 消化系统疾病分册.第19版[M].北京.北京大学医学出版社.2016.

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"家族性扩张型心肌病的治疗原则与其它类型的扩张型心肌病是相符合的。在疾病的早期阶段需要给予β受体阻滞剂,联合血管紧张素转化酶抑制剂或者血管紧张素受体拮抗剂,也就是ACEI或者ARB类药物的治疗。到了疾病的中期阶段,可以考虑用ARNI类药物,也就是沙库巴曲-缬沙坦替代ACEI或者ARB类药物,同时可以考虑给予醛固酮受体拮抗剂螺内酯。另外到了这个阶段,病人可能会有非常明显的心力衰竭的症状,所以需要给予口服的强心、利尿、扩血管的药物,而中药芪苈强心胶囊也可以考虑应用。如果病人的心率非常快,在应用了足够剂量的倍他受体阻滞剂之后,心率依然很快,就可以考虑用伊伐布雷定控制心率。到了疾病的晚期阶段,即使应用了上述的治疗,病人可能还存在心力衰竭的症状,这时就需要用静脉的强心、利尿、扩血管的药物,另外还可以考虑应用改善心肌代谢的药物,比如辅酶Q10。同时到了这个阶段,还可以考虑器械治疗,比如心脏再同步化治疗、超滤治疗,对于有心律失常的病人还可以考虑用植入ICD的方法预防猝死,同时还可以考虑左室辅助装置等的治疗。对于心肌抗体阳性的病人,还可以考虑用免疫吸附治疗。对于有血栓高风险的病人,要考虑预防栓塞的治疗。另外对于家族性扩张型心肌病目前正在探索进行基因治疗,还没有完全地应用于临床,希望在不久的将来这一方面的研究能够有很好的发展,能够给病人提供更好的治疗。到了疾病的终末期阶段,扩张型心肌病就需要考虑进行心脏移植了。"

语音时长02:32''

李彩娥兰州大学第二医院

2019/05/08收听(17141)

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