先天性外胚叶不良是一组具有临床和遗传异质性的遗传性皮肤病，基本特征是出生前一个或多个表皮或黏膜附属器的发育异常、缺如或延迟发育，其临床表现如下：

1、无汗性外胚叶发育不良：典型的三联征包括毛发稀少、无牙和少汗或无汗，患儿在婴儿或儿童期首先出现原因不明的发热，由汗腺减少或缺乏而不能耐热，导致在用力或热的环境中加重，门牙、尖牙、前磨牙呈圆锥形或弯曲状；因唾液腺减少，常有口腔干燥，泪腺也可缺乏，还可有萎缩性鼻炎、呼吸道和胃肠道症状，虽毛发稀少但很少全秃，指甲缺损或脆、变薄。患者面容特殊，前额、下巴隆凸，面颊凹陷，鞍状鼻，厚而外翻的唇和大耳朵，皮肤光滑、柔软、干燥、毛发稀疏，生长迟缓但性发育常正常，30%-50%有智力障碍。

2、出汗性外胚叶发育不良：常染色体显性遗传，指甲营养不良，毛发缺陷和掌跖角化为特征表现，其他还可见神经性聋、视觉异常、皮肤色素沉着、多指（趾）畸形﹑并指（趾）畸形、智力低下、癫痴和侏儒症，甲改变多样，常是变短、增厚、有纵嵴、颜色变化，表面凹凸不平，甲沟炎是常见并发症，头发十分稀疏，婴儿期可正常，青春期后出现。

参考资料：[1]张学军.皮肤性病学高级教程.第1版[M].北京.人民军医出版社.2010.