先天性外胚叶不良是一组具有临床和遗传异质性的遗传性皮肤病，基本特征是出生前一个或多个表皮或黏膜附属器的发育异常、缺如或延迟发育，其病理学改变如下：
1、无汗性外胚叶发育不良：表皮薄，扁平，小汗腺减少或缺乏，面部、腹部尤为显著，大汗腺、毛囊和皮脂腺可以缺乏，真皮结缔组织大体上正常，但胶原和弹性纤维可以破碎或稀疏。
2、出汗性外胚叶发育不良：掌跖角皮病典型表现是角化过度、颗粒层增厚和棘层肥厚；小汗腺正常，但是毛囊和皮脂腺的数目明显减少，顶泌汗腺完全缺失。
参考资料：[1]张学军.皮肤性病学高级教程.第1版[M].北京.人民军医出版社.2010.
