遗传代谢病(别名:遗传性代谢缺陷病、遗传代谢异常、先天代谢缺陷)

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    杨艳玲 主任医师  教授
    北京
    遗传代谢性疾病的诊断与治疗

    宋元宗 主任医师  教授
    广东
    遗传代谢病的诊治

    邱文娟 主任医师  教授
    上海
    小儿内分泌疾病:矮小、性早熟、肾上腺疾病、糖尿病、甲低、代谢性骨病、性腺发育异常等;不明原因智力发育落后;小儿遗传代谢病:糖原累积病、氨基酸(PKU、NICCD、高氨血症)、有机酸(甲基丙二酸、丙酸血症和异戊酸血症及戊二酸血症)、脂肪酸代谢异常(肉碱缺乏症、多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、极长链脂肪酸脱氢酶缺乏症)、溶酶体病(粘多糖病、高雪病、尼曼匹克病和脑白质病),遗传代谢病的产前诊断

    韩连书 主任医师  教授
    上海
    小儿内分泌和遗传代谢病,包括矮小症、性早熟、糖尿病、甲状腺疾病、先天性肾上腺皮质增生症等内分泌疾病,苯丙酮尿症、酪氨酸血症、枫糖尿病、瓜氨酸血症、同型半胱氨酸血症、高甲硫氨酸血症等氨基酸代谢病,甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症-I、II型及多种羧化酶缺乏症等有机酸血症,肉碱转运障碍、短链、中链、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症症等脂肪酸代谢病

    邱正庆 主任医师  教授
    北京
    遗传代谢性肝病(糖原累积症、肝豆状核变性等)的诊治和产前诊断,畸形综合症的诊断和咨询,儿科疑难病的诊断和咨询

    江剑辉 主任医师  教授
    广东
    先天性代谢病新生儿筛查和早期诊治、先天性甲低、苯丙酮尿症、遗传代谢病串联质谱筛查及早期诊治、氨基酸代谢病、脂肪酸代谢病、游离肉碱和酰基肉碱代谢异常、营养代谢性疾病

    郝虎 副主任医师  副教授
    广东
      儿童遗传代谢病,呼吸道、消化道疾病、新生儿疾病。

    刘舒 主治医师  
    广东
    (1) 儿童遗传代谢病相关的疑问或咨询(甲低、苯丙酮尿症、枫糖尿病、甲基丙二酸血症、粘多糖病、脑白质发育不良、极长链脂肪酸脱氢酶缺乏症等); (2) 染色体病相关的疑问或咨询(唐氏综合征、猫叫综合征、DiGeorge综合征等染色体病、染色体遗传多态、染色体检测技术、异常核型判读及妊娠结局); (3) 印记基因缺陷病相关的疑问或咨询(Prader-Willi 综合征、Angelman 综合征、Beckwith-Wiedemann综合征、Russell-Silver综合征等); (4) 神经肌肉遗传病相关的疑问或咨询(进行性肌营养不良、脊肌萎缩症); (5) 皮肤遗传病相关的疑问或咨询(先天性鱼鳞病、白化病、外胚层发育不良等); (6) 先天性骨骼发育不良相关的疑问或咨询(软骨发育不良、脆骨症等); (7) 产前诊断相关问题及咨询(如羊水穿刺胎儿染色体核型分析、遗传病基因诊断报告解读及预后); (8) 儿童智力及体格发育迟缓相关的疑问或咨询(智力落后、身材矮小、性早熟等)。

    魏珉 主任医师  教授
    北京
    小儿肾脏病,自家免疫性疾病,新生儿疾病,遗传代谢病,小儿肾病综合征,急慢性肾炎,过敏性紫癜,紫癜性肾炎,血尿和蛋白尿,高尿钙症,肾小管酸中毒,红斑狼疮,皮肌炎,儿童慢性关节炎,血管炎,肝豆状核变性,肝糖原贮积症,疑难危重病例抢救

    魏珉 主任医师  教授
    北京
    小儿肾脏病,自家免疫性疾病,新生儿疾病,遗传代谢病,小儿肾病综合征,急慢性肾炎,过敏性紫癜,紫癜性肾炎,血尿和蛋白尿,高尿钙症,肾小管酸中毒,红斑狼疮,皮肌炎,儿童慢性关节炎,血管炎,肝豆状核变性,肝糖原贮积症,疑难危重病例抢救

    张惠文 副主任医师  副研究员
    上海
    黏多糖贮积病,脑白质病,戈谢病,尼曼-匹克病的酶学诊断、基因诊断、及产前诊断。 矮小,性早熟,智力落后,发育倒退,骨骼畸形, 肝脾增大,先天性肾上腺皮质增生症等。 小儿肥胖相关综合征,如Prader-Willi综合症。

    施惠平 主任医师  教授
    北京
    遗传代谢病,产前基因诊断

    邹丽萍 主任医师  教授
    北京
    擅长儿童疑难杂症的诊治,特别是治疗各种儿童发育及儿童神经系统疾病,如癫痫、遗传代谢疾病、结节性硬化、神经系统脱髓鞘疾病、学习困难、心理行为异常等。 近年几十去全国各地进行危重病人会诊。

    韩炳娟 副主任医师  
    山东
    小儿内分泌、遗传代谢性疾病的筛查、诊断和治疗;如苯丙酮尿症,甲基丙二酸血症,甲状腺功能减低症,肾上腺皮质增生症,矮小等。儿童保健,特别是早产儿的早期干预与营养指导

    王建设 主任医师  教授
    上海
    儿童黄疸和各种疑难肝脏病,包括遗传代谢性、病毒性、自身免疫性、脂肪性肝病的诊断和治疗

    王建设 主任医师  教授
    上海
    儿童黄疸和各种疑难肝脏病,包括遗传代谢性、病毒性、自身免疫性、脂肪性肝病的诊断和治疗

    孟岩 副主任医师  
    北京
    擅长儿科常见病,遗传性疾病如溶酶体病(粘多糖病、戈谢病、法布雷病、尼曼匹克病等)、生长发育迟缓、身材矮小、神经肌肉遗传病(如进行性肌营养不良、脊肌萎缩症、苯丙酮尿症、肝豆状核变性等)、皮肤遗传病(先天性鱼鳞病、白化病、外胚层发育不良、神经纤维瘤病、结节性硬化等)、先天性骨骼发育不良(软骨发育不良、假性软骨发育不良、脊柱骨骺发育不良、间向性侏儒等)、罕见遗传综合征(早老症、Williams综合征、颅缝早闭、发鼻指综合征、Noonan综合征等)的临床和实验室诊断、治疗、遗传咨询及产前诊断。

    陈淑丽 主任医师  
    广东
    小儿智力低下、生长发育迟缓、21-三体综合症、小儿各种代谢遗传病等

    潘虹 主任医师  研究员
    北京
    染色体畸变与染色体病,神经遗传相关遗传咨询,产前诊断和咨询

    袁云 主任医师  教授
    北京
    神经肌肉病

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