遗传代谢病(别名：遗传性代谢缺陷病、遗传代谢异常、先天代谢缺陷)

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    邱文娟 主任医师  教授
    上海
    诊治矮小、性早熟、CAH、智力落后、糖原累积病、PKU、瓜氨酸血症、脂肪酸氧化障碍、异戊酸血症、骨病、粘多糖病等。

    韩连书 主任医师  教授
    上海
    遗传代谢病、矮小症、性早熟、小儿甲状腺疾病、小儿肥胖症、小儿糖尿病、小儿肥胖、先天性肾上腺皮质增生症、小儿甲状腺功能亢进、小儿甲状腺功能减低症。

    顾学范 主任医师  教授
    上海
    内分泌遗传代谢病诊治。

    顾学范 主任医师  教授
    上海
    矮小症，性早熟，肾上腺、甲状腺等内分泌疾病，新生儿筛查疾病，智力落后，性发育异常，骨病等多种罕见遗传代谢病的诊断、治疗和产前诊断。

    王晓平 主任医师  教授
    上海
    对脑血管病、肝豆状核变性、帕金森病、记忆睡眠障碍以及头痛等神经系统疑难疾病的治疗，有丰富的临床经验。

    樊嘉 主任医师  教授
    上海
    肝脏肿瘤外科诊疗及肝脏移植。

    孙首悦 主任医师  副教授
    上海
    内分泌代谢疾病、生长发育异常、性腺发育异常疾病、糖尿病、甲状腺疾病。

    陈楠 主任医师  教授
    上海
    各类原发、继发性肾小球疾病尤其遗传性肾炎、系统性小血管炎、狼疮性肾炎、干燥综合征、异常球蛋白血症等疾病的临床诊治。

    王德芬 主任医师  教授
    上海
    儿科内分泌及遗传代谢病的诊治。

    李臻 主任医师  
    上海
    小儿血液病、消化系统、呼吸系统疾病诊治。

    刘晓青 主任医师  
    上海
    儿童神经系统疾病常见疾病的诊断和治疗，以及相关疾病的遗传咨询。尤其擅长小儿神经遗传代谢性疾病和神经肌肉疾病方面（进行性肌营养不良、脊肌萎缩症、腓骨肌萎缩症、线粒体肌病和先天性肌病等）的遗传疾病临床诊断和产前诊断。

    刘晓青 主任医师  
    上海
    小儿神经及神经肌肉疾病的诊断与治疗（癫痫、运动障碍、高热惊厥、发育迟缓、神经肌肉疾病等），小儿神经遗传代谢性疾病的诊治（铜代谢障碍如肝豆状核变性，多巴反应性肌张力障碍、脑白质营养不良等）。

    郁婷婷 住院医师  
    上海
    各类遗传病、罕见病的分子诊断、报告解读、生育咨询。

    冯蔚姣 住院医师  
    上海
    产前诊断、高危双胎妊娠、母胎Rh同种免疫、家族遗传性疾病等。

    吴玥 主任医师  教授
    上海
    研究方向为小儿血液，血液肿瘤，遗传病的诊断和治疗。医疗专长为各类贫血，血小板减少，儿童白血病，淋巴瘤，组织细胞增生症等疑难血液病的诊治。

    吴丹丹 副主任医师  
    上海
    不孕症助孕，遗传咨询。

    叶芸 住院医师  
    上海
    遗传咨询，如小儿唐氏综合征等。
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