遗传代谢病(别名：遗传性代谢缺陷病、遗传代谢异常、先天代谢缺陷)
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- 河南
- 治疗儿童生长障碍（矮小症、巨人症）、发育异常（性早熟）、肥胖症、甲状腺疾病（不明原因智力落后、消瘦、突眼、颈部肿物、发热、心慌、多汗）、甲状旁腺疾病（不明原因抽搐、低钙血症）、肾上腺疾病（不明原因低血糖、低血压、高血压、高钾血症、低钠血症、多毛、 皮肤变黑、消瘦）、下丘脑垂体病变（不明原因高钠血症、头痛）、糖尿病（不明原因昏迷、多饮多尿、消瘦）、肾小管功能异常性疾病（不明原因低钾血症、多饮多尿、消瘦）及遗传代谢病（不明原因黄疸、体重不增、 语言、运动及智力发育落后）。
- 河南
- 常见单基因遗传病（进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、A或B型血友病、遗传性耳聋）的遗传咨询和基因诊断、产前诊断，还有染色体异常的遗传咨询、胎儿超声异常的产前咨询、复发性流产及不良孕产史诊治等，还有遗传代谢病、遗传性共济失调、遗传性皮肤病、遗传性肾小球疾病，熟练掌握羊膜腔穿刺、脐血穿刺、绒毛穿刺等介入性产前诊断技术。
- 河南
- 儿科各类常见病，尤其在小儿血液系统疾病如急慢性儿童白血病、出血性疾病、溶血性疾病、各类贫血、小儿恶性肿瘤、再生障碍性贫血、特发性血小板减少性紫癜、过敏性紫癜、组织细胞病、噬血细胞综合征、遗传代谢性疾病等各种疑难杂症。
