遗传代谢病(别名:先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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    侯巧芳 副主任医师  
    河南
    不良孕产史,如不孕症、不育、不孕不育、遗传代谢病、胎停、各种流产、胎儿先天畸形等病症的诊治,以及产前诊断、唐氏综合征筛查、羊水穿刺、试管婴儿等技术。

    任淑敏 主治医师  助教
    河南
    常见单基因遗传病(进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、A或B型血友病、遗传性耳聋)的遗传咨询和基因诊断、产前诊断,还有染色体异常的遗传咨询、胎儿超声异常的产前咨询、复发性流产及不良孕产史诊治等,还有遗传代谢病、遗传性共济失调、遗传性皮肤病、遗传性肾小球疾病,熟练掌握羊膜腔穿刺、脐血穿刺、绒毛穿刺等介入性产前诊断技术。

    王怡珍 主治医师  
    河南
    甲基丙二酸血症、戊二酸血症、尿素循环障碍、黏多糖贮积症、脊肌萎缩症、矮小症、性早熟、肥胖等小儿神经系统遗传病、遗传代谢病、内分泌疾病的中西医诊疗及康复。

    尤登攀 副主任医师  
    河南
    脑性瘫痪、癫痫、遗传代谢病、脑炎后遗症、儿童抽动障碍、儿童注意缺陷多动障碍、自闭症谱系障碍、儿童智力发育障碍、语言障碍、儿童学习困难等疾病的诊断及治疗。

    石磊 副主任医师  讲师
    河南
    熟悉高血压、乙脑、儿童脑积水、上肢动脉血栓、动脉血栓、下肢深静脉血栓、三叉神经损伤、前庭神经炎、头痛、遗传代谢病、外伤性癫痫的诊疗。

    沈凌花 主治医师  
    河南
    矮小症,性早熟,肥胖症,儿童糖尿病,甲状腺疾病、肾上腺疾病、小儿遗传代谢病等的诊治。

    张沛 主治医师  
    河南
    小儿便秘、小儿厌食、小儿发烧、小儿呕吐、小儿咳嗽、小儿哮喘、小儿呼吸道感染、小儿尿路感染、小儿心肌炎、小儿急性喉炎等疾病的诊治。

    孟云 副主任技师  副教授
    河南

    先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、唐氏综合症等遗传代谢病的筛查、确诊、治疗、随访等方面有丰富的临床经验

    李莹 副主任医师  
    河南

    各种出生缺陷及遗传病的产前诊断、优生遗传咨询等。

    王艳莉 副主任医师  
    河南
    周围神经病、肌肉病、神经遗传代谢病、罕见病,以及帕金森等神经变性病、痴呆等。

    赵淑萍 副主任医师  
    河南
    各种儿童呼吸系统、消化系统、神经系统疾病(各类脑炎、癫痫、遗传代谢性疾病及各种类型小儿惊厥)以及新生儿脑损伤的诊断与治疗。

    王凯 主任医师  
    河南
    新生儿科危重病例的抢救,如新生儿黄疸、新生儿低血糖症、新生儿低钙血症、新生儿出血症、新生儿呕吐、新生儿呼吸窘迫综合征、新生儿头颅血肿、新生儿窒息、新生儿缺氧缺血性脑病。

    窦冰华 主治医师  
    河南

    儿童内分泌遗传代谢病,如矮小症、小儿生长激素缺乏症、性早熟、糖尿病、尿崩症、小阴茎、小睾丸、小儿甲状腺功能亢进、小儿甲状腺功能减低症等疾病的诊治。

    李瑞士 主任医师  
    河南
    儿科常见病、多发病及疑难病诊治,尤其是小儿癫痫、脑瘫、脑膜炎、遗传代谢病、小儿抽动秽语综合征和多动症、脑炎等神经系统疾病的诊断与康复治疗。

    张展 主任技师  教授
    河南

    医学免疫学、临床检验、新生儿疾病筛查及遗传代谢病的诊断和治疗

    李晓乐 主治医师  
    河南

    诊断处理常见儿科疾病,以及遗传代谢病及内分泌疾病诊断治疗,对先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、枫糖尿病、甲基丙二酸血症、异戊酸血症及原发性肉碱缺乏症等遗传代谢病有较丰富的临床诊治经验。

    黄飞飞 副主任医师  
    河南
    有着丰富的细胞遗传学理论知识和染色体分析经验。

    李聪敏 主任医师  
    河南
    习惯性流产、胚胎停育、多次生化、移植失败及胎儿发育异常病因诊治。同时,对于发育异常儿、唐氏综合征,及其他各种家族遗传病等遗传病的临床诊治方面,经验丰富。

    闫瑜 主任医师  
    河南

    儿童相关的发育迟滞、脑性瘫痪、小儿颈交感神经麻痹综合征等神经肌肉疾病、精神发育迟滞、语言发育迟缓、构音障碍、孤独症、苯丙酮尿症等遗传代谢病及斜颈、儿童骨科康复等方面评价及康复诊疗。

    吴丽 主任医师  
    河南
    治疗小儿脑瘫、癫痫、脑炎、各种脑病后遗症、遗传代谢病、智力低下、多动症、语言障碍、孤独症及儿童常见病、多发病等,如发育迟缓。

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