遗传代谢病(别名：遗传性代谢缺陷病、遗传代谢异常、先天代谢缺陷)
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- 北京
- 小儿肾脏病,自家免疫性疾病,新生儿疾病,遗传代谢病,小儿肾病综合征,急慢性肾炎,过敏性紫癜,紫癜性肾炎,血尿和蛋白尿,高尿钙症,肾小管酸中毒,红斑狼疮,皮肌炎,儿童慢性关节炎,血管炎,肝豆状核变性,肝糖原贮积症,疑难危重病例抢救
- 北京
- 擅长儿科常见病，遗传性疾病如溶酶体病（粘多糖病、戈谢病、法布雷病、尼曼匹克病等）、生长发育迟缓、身材矮小、神经肌肉遗传病（如进行性肌营养不良、脊肌萎缩症、苯丙酮尿症、肝豆状核变性等）、皮肤遗传病（先天性鱼鳞病、白化病、外胚层发育不良、神经纤维瘤病、结节性硬化等）、先天性骨骼发育不良（软骨发育不良、假性软骨发育不良、脊柱骨骺发育不良、间向性侏儒等）、罕见遗传综合征（早老症、Williams综合征、颅缝早闭、发鼻指综合征、Noonan综合征等）的临床和实验室诊断、治疗、遗传咨询及产前诊断。
- 北京
- 小儿神经系统疾病，如癫痫，脑炎，多种遗传变性病，神经系统免疫性炎性疾病，及多种罕见的遗传性疾病。在小儿神经遗传性疾病如Rett综合征、肾上腺脑白质营养不良、葡萄糖转运子I缺乏综合征、早发性癫痫脑病等方面进行了系统、深入的研究。
- 北京
- 遗传性（特别是智力低下）疾病分子遗传诊断、再发风险评估及先天性代谢异常的诊治工作以及矮小症（生长激素缺乏、特发性矮小、青春期发育延迟、小于胎龄儿、性早熟、特纳综合症等）、Prader-willi的治疗。
