遗传代谢病(别名:先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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    韩连书 主任医师  教授
    上海
    遗传代谢病、矮小症、性早熟、小儿甲状腺疾病、小儿肥胖症、小儿糖尿病、小儿肥胖、先天性肾上腺皮质增生症、小儿甲状腺功能亢进、小儿甲状腺功能减低症。

    江剑辉 主任医师  教授
    广东
    对遗传代谢病,如先天性甲低、苯丙酮尿症(PKU)、G6PD缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、地中海贫血、串联质谱筛查疾病等早期诊治有丰富经验。

    施惠平 主任医师  教授
    北京
    遗传相关疾病,产前基因诊断,以及上呼吸道感染、肺炎、小儿积食、小儿腹泻、肠套叠、幼儿急疹、麻疹、风疹、流行性腮腺炎、维生素D缺乏性佝偻病,营养不良性贫血等疾病的诊治。

    邹丽萍 主任医师  教授
    北京

    擅长儿童疑难杂症的诊治,特别是治疗各种儿童发育及儿童神经系统疾病,如癫痫、遗传代谢疾病、结节性硬化、神经系统脱髓鞘疾病、学习困难、心理行为异常等。

    孟岩 副主任医师  
    北京

    擅长儿科常见病,遗传性疾病如溶酶体病(粘多糖病、戈谢病、法布雷病、尼曼匹克病等)、生长发育迟缓、身材矮小、神经肌肉遗传病(如进行性肌营养不良、脊肌萎缩症、苯丙酮尿症、肝豆状核变性等)、皮肤遗传病(先天性鱼鳞病、白化病、外胚层发育不良、神经纤维瘤病、结节性硬化等)、先天性骨骼发育不良(软骨发育不良、假性软骨发育不良、脊柱骨骺发育不良、间向性侏儒等)、罕见遗传综合征(早老症、Williams综合征、颅缝早闭、发鼻指综合征、Noonan综合征等)的临床和实验室诊断、治疗、遗传咨询及产前诊断。

    陈淑丽 主任医师  
    广东
    临床特长是小儿遗传代谢病,包括氨基酸病、脂肪酸氧化代谢异常病、有机酸病、线粒体病、染色体病等,擅长小儿遗传代谢性疾病的诊断和治疗,擅长优生优育的咨询和指导,主要研究领域为小儿遗传代谢病的分子生物学研究。

    顾学范 主任医师  教授
    上海
    内分泌遗传代谢病诊治。

    顾学范 主任医师  教授
    上海
    小儿内分泌疾病:矮小症、肥胖症、性早熟、两性畸形、甲状腺和肾上腺病疾病;遗传代谢病:智能发育落后和多发畸形的诊治。

    梁雁 主任医师  教授
    湖北
    儿童内分泌疾病和遗传代谢病的诊疗,如矮身材、性早熟、糖尿病、肥胖症、甲状腺及肾上腺疾病、骨骼发育异常、性发育障碍、染色体病、遗传代谢病等。

    邹卉 主任医师  
    山东

    新生儿遗传代谢性及内分泌疾病的筛查、诊断与治疗,尤其是甲基丙二酸血症,苯丙酮尿症等代谢病、先天性甲低及矮小症的诊断与治疗。

    何玺玉 主任医师  教授
    北京
    遗传性(特别是智力低下)疾病分子遗传诊断、再发风险评估及先天性代谢异常的诊治工作以及矮小症(生长激素缺乏、特发性矮小、青春期发育延迟、小于胎龄儿、性早熟、特纳综合症等)、Prader-willi的治疗。

    杨文明 主任医师  教授
    安徽
    脑血管病(中风病)、肝豆状核变性、帕金森病、老年期痴呆、神经遗传病、神经痛、颈椎病、肌病、头痛、癫痫、失眠、眩晕、面瘫、抑郁等疾病的治疗。

    李瑞林 主任医师  教授
    陕西

    癫痫、智力低下、小儿感冒、小儿发热、小儿惊厥、脑性瘫痪及行为异常等小儿神经系统疾病的诊治。

    樊嘉 主任医师  教授
    上海
    肝脏肿瘤外科诊疗及肝脏移植,累计完成5000余例肝肿瘤手术,其中疑难、危重、复杂肝肿瘤手术2000余例次,对难切性肝癌包括巨大肝癌、肝门区肝癌、尾状叶肝癌、累及下腔静脉肝癌、合并门静脉主干癌栓、腔静脉癌栓肝癌及累及周围脏器肝癌的联合脏器切除等积累了丰富的经验。

    廖琨 副主任医师  
    北京
    心跳呼吸骤停,呼吸衰竭,心力衰竭,先天性心脏病急症,高血压危象,过敏性休克,脓毒性休克,药物中毒,癫痫持续状态,体温过低和超高热,脑水肿和颅内压增高,重症肌无力危象,严重哮喘发作,严重脱水,严重酸中毒电解质紊乱,糖尿病酮症酸中毒,多发伤,新生儿常见疾病和危重症。

    王三梅 副主任医师  讲师
    北京
    儿童多系统疾病诊治,尤其是小儿癫痫、脑炎、神经发育、神经康复、遗传代谢病、甲状腺疾病、糖尿病等方面诊治。

    闵羿 主治医师  
    湖南
    针灸痛症,如颈、腰椎间盘突出症、骨质增生、头痛、三叉神经痛、肩周炎等,神经系统疾病,如神经损伤、中风后遗症、面瘫、面肌痉挛等,妇科方面,如痛经、闭经、月经不调、孕前调理、产后康复等。“冬病夏治”治疗呼吸系统疾病,如哮喘、慢性支气管炎、咳嗽、体虚易感冒等。

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