遗传代谢病(别名:先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)
- 医生姓名/职称
- 医院/科室
- 地区
- 擅长描述
- 出诊时间

- 北京
擅长儿科常见病,遗传性疾病如溶酶体病(粘多糖病、戈谢病、法布雷病、尼曼匹克病等)、生长发育迟缓、身材矮小、神经肌肉遗传病(如进行性肌营养不良、脊肌萎缩症、苯丙酮尿症、肝豆状核变性等)、皮肤遗传病(先天性鱼鳞病、白化病、外胚层发育不良、神经纤维瘤病、结节性硬化等)、先天性骨骼发育不良(软骨发育不良、假性软骨发育不良、脊柱骨骺发育不良、间向性侏儒等)、罕见遗传综合征(早老症、Williams综合征、颅缝早闭、发鼻指综合征、Noonan综合征等)的临床和实验室诊断、治疗、遗传咨询及产前诊断。

- 广东
- 临床特长是小儿遗传代谢病,包括氨基酸病、脂肪酸氧化代谢异常病、有机酸病、线粒体病、染色体病等,擅长小儿遗传代谢性疾病的诊断和治疗,擅长优生优育的咨询和指导,主要研究领域为小儿遗传代谢病的分子生物学研究。

- 北京
- 遗传性(特别是智力低下)疾病分子遗传诊断、再发风险评估及先天性代谢异常的诊治工作以及矮小症(生长激素缺乏、特发性矮小、青春期发育延迟、小于胎龄儿、性早熟、特纳综合症等)、Prader-willi的治疗。

- 上海
- 肝脏肿瘤外科诊疗及肝脏移植,累计完成5000余例肝肿瘤手术,其中疑难、危重、复杂肝肿瘤手术2000余例次,对难切性肝癌包括巨大肝癌、肝门区肝癌、尾状叶肝癌、累及下腔静脉肝癌、合并门静脉主干癌栓、腔静脉癌栓肝癌及累及周围脏器肝癌的联合脏器切除等积累了丰富的经验。














