遗传代谢病(别名:遗传性代谢缺陷病、遗传代谢异常、先天代谢缺陷)

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    杨艳玲 主任医师  教授
    北京
    遗传代谢病,儿科神经系统疾病诊疗。

    邱文娟 主任医师  教授
    上海
    诊治矮小、性早熟、CAH、智力落后、糖原累积病、PKU、瓜氨酸血症、脂肪酸氧化障碍、异戊酸血症、骨病、粘多糖病等。

    韩连书 主任医师  教授
    上海
    遗传代谢病、矮小症、性早熟、小儿甲状腺疾病、小儿肥胖症、小儿糖尿病、小儿肥胖、先天性肾上腺皮质增生症、小儿甲状腺功能亢进、小儿甲状腺功能减低症。

    邱正庆 主任医师  教授
    北京
    遗传代谢性肝病(糖原累积症、肝豆状核变性等)的诊治和产前诊断,畸形综合症的诊断和咨询,儿科疑难病的诊断和咨询。

    江剑辉 主任医师  教授
    广东
    对遗传代谢病,如先天性甲低、苯丙酮尿症(PKU)、G6PD缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、地中海贫血、串联质谱筛查疾病等早期诊治有丰富经验。

    魏珉 主任医师  教授
    北京
    小儿肾脏病,自家免疫性疾病,新生儿疾病,遗传代谢病,小儿肾病综合征,急慢性肾炎,过敏性紫癜,紫癜性肾炎,血尿和蛋白尿,高尿钙症,肾小管酸中毒,红斑狼疮,皮肌炎,儿童慢性关节炎,血管炎,肝豆状核变性,肝糖原贮积症,疑难危重病例抢救

    施惠平 主任医师  教授
    北京
    遗传代谢病,产前基因诊断,如遗传代谢病、乳糖不耐受等。

    邹丽萍 主任医师  教授
    北京
    擅长儿童疑难杂症的诊治,特别是治疗各种儿童发育及儿童神经系统疾病,如癫痫、遗传代谢疾病、结节性硬化、神经系统脱髓鞘疾病、学习困难、心理行为异常等。

    孟岩 副主任医师  
    北京
    擅长儿科常见病,遗传性疾病如溶酶体病(粘多糖病、戈谢病、法布雷病、尼曼匹克病等)、生长发育迟缓、身材矮小、神经肌肉遗传病(如进行性肌营养不良、脊肌萎缩症、苯丙酮尿症、肝豆状核变性等)、皮肤遗传病(先天性鱼鳞病、白化病、外胚层发育不良、神经纤维瘤病、结节性硬化等)、先天性骨骼发育不良(软骨发育不良、假性软骨发育不良、脊柱骨骺发育不良、间向性侏儒等)、罕见遗传综合征(早老症、Williams综合征、颅缝早闭、发鼻指综合征、Noonan综合征等)的临床和实验室诊断、治疗、遗传咨询及产前诊断。

    陈淑丽 主任医师  
    广东
    临床特长是小儿遗传代谢病,包括氨基酸病、脂肪酸氧化代谢异常病、有机酸病、线粒体病、染色体病等,擅长小儿遗传代谢性疾病的诊断和治疗,擅长优生优育的咨询和指导,主要研究领域为小儿遗传代谢病的分子生物学研究。

    顾学范 主任医师  教授
    上海
    内分泌遗传代谢病诊治。

    熊晖 主任医师  教授
    北京
    小儿神经、遗传、罕见病。

    梁雁 主任医师  教授
    湖北
    儿童内分泌疾病和遗传代谢病的诊疗,如矮身材、性早熟、糖尿病、肥胖症、甲状腺及肾上腺疾病、骨骼发育异常、性发育障碍、染色体病、遗传代谢病等。

    顾学范 主任医师  教授
    上海
    矮小症,性早熟,肾上腺、甲状腺等内分泌疾病,新生儿筛查疾病,智力落后,性发育异常,骨病等多种罕见遗传代谢病的诊断、治疗和产前诊断。

    包新华 主任医师  教授
    北京
    小儿神经系统疾病,如癫痫,脑炎,多种遗传变性病,神经系统免疫性炎性疾病,及多种罕见的遗传性疾病。在小儿神经遗传性疾病如Rett综合征、肾上腺脑白质营养不良、葡萄糖转运子I缺乏综合征、早发性癫痫脑病等方面进行了系统、深入的研究。

    何玺玉 主任医师  教授
    北京
    遗传性(特别是智力低下)疾病分子遗传诊断、再发风险评估及先天性代谢异常的诊治工作以及矮小症(生长激素缺乏、特发性矮小、青春期发育延迟、小于胎龄儿、性早熟、特纳综合症等)、Prader-willi的治疗。

    邹卉 主任医师  
    山东
    新生儿遗传代谢性及内分泌疾病的筛查、诊断与治疗,尤其是甲基丙二酸血症,苯丙酮尿症等代谢病、先天性甲低及矮小症的诊断与治疗。

    杨文明 主任医师  教授
    安徽
    脑血管病(中风病)、肝豆状核变性、帕金森病、老年期痴呆、神经遗传病、神经痛、颈椎病、肌病、头痛、癫痫、失眠、眩晕、面瘫、抑郁等疾病的治疗。

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