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遗传代谢病
(别名:遗传性代谢缺陷病、遗传代谢异常、先天代谢缺陷)
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擅长描述
出诊时间
邱文娟
主任医师 教授
上海交通大学医学院附属新华医院
儿童内分泌遗传科
杨浦
诊治矮小、性早熟、CAH、智力落后、糖原累积病、PKU、瓜氨酸血症、脂肪酸氧化障碍、异戊酸血症、骨病、粘多糖病等。
韩连书
主任医师 教授
上海交通大学医学院附属新华医院
儿童内分泌遗传科
杨浦
遗传代谢病、矮小症、性早熟、小儿甲状腺疾病、小儿肥胖症、小儿糖尿病、小儿肥胖、先天性肾上腺皮质增生症、小儿甲状腺功能亢进、小儿甲状腺功能减低症。
顾学范
主任医师 教授
上海交通大学医学院附属新华医院
小儿内科
杨浦
矮小症,性早熟,肾上腺、甲状腺等内分泌疾病,新生儿筛查疾病,智力落后,性发育异常,骨病等多种罕见遗传代谢病的诊断、治疗和产前诊断。
刘晓青
主任医师
上海交通大学医学院附属新华医院
神经内科
杨浦
儿童神经系统疾病常见疾病的诊断和治疗,以及相关疾病的遗传咨询。尤其擅长小儿神经遗传代谢性疾病和神经肌肉疾病方面(进行性肌营养不良、脊肌萎缩症、腓骨肌萎缩症、线粒体肌病和先天性肌病等)的遗传疾病临床诊断和产前诊断。
叶芸
住院医师
上海交通大学医学院附属新华医院
遗传咨询科
杨浦
遗传咨询,如小儿唐氏综合征等。
张开创
住院医师
上海交通大学医学院附属新华医院
儿童内分泌遗传科
杨浦
内分泌科疾病,如矮小症、性早熟、小儿甲状腺功能亢进、小儿甲状腺功能减低症等遗传代谢疾病的诊治。新生儿筛查咨询。
黄金凤
主治医师 副教授
上海长海医院
临床遗传医学科
杨浦
遗传代谢病的咨询、诊断,如神经系统遗传性疾病、遗传性共济失调、遗传性出血性毛细血管扩张症、遗传性球形红细胞增多症、遗传性球形细胞增多症、遗传性大疱性表皮松解症、遗传性溶血性贫血、遗传性血管性水肿、遗传性肾小球疾病。
颜宏利
住院医师 教授
上海长海医院
生殖医学中心
杨浦
遗传病的基因诊断、胚胎植入前筛查和遗传咨询。
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