遗传代谢病(别名：遗传性代谢缺陷病、遗传代谢异常、先天代谢缺陷)
- 医生姓名/职称
- 医院/科室
- 地区
- 擅长描述
- 出诊时间
- 河北
- 营养性贫血、CAH、小儿糖尿病、遗传代谢病、家族性矮小、Turn综合征、宫内发育迟缓、生长激素缺乏症、特发性矮小、性早熟、性腺发育不良、染色体疾病、儿童肥胖症、营养不良等疾病的诊治。
- 浙江
- 遗传性疾病的细胞和分子遗传学诊断和研究，如外周血染色体核型分析、抗核抗体谱等染色体及抗核抗体检验；26种遗传代谢病等串联质谱检验；T细胞亚群、白血病/淋巴瘤免疫学诊断、白血病残留细胞检测等流式细胞检验。
- 山东
- 头晕、头痛、神经疑难杂病、脑血管病、脑炎、癫痫、耳石症的诊断治疗，疑难杂病如重症肌无力、周围神经病变、脊髓病变、遗传代谢疾病诊治，以及各种心脑血管急性事件的常规预防以及常规疾病高血压、糖尿病、冠心病的健康咨询管理。
- 河南
- 治疗儿童生长障碍（矮小症、巨人症）、发育异常（性早熟）、肥胖症、甲状腺疾病（不明原因智力落后、消瘦、突眼、颈部肿物、发热、心慌、多汗）、甲状旁腺疾病（不明原因抽搐、低钙血症）、肾上腺疾病（不明原因低血糖、低血压、高血压、高钾血症、低钠血症、多毛、 皮肤变黑、消瘦）、下丘脑垂体病变（不明原因高钠血症、头痛）、糖尿病（不明原因昏迷、多饮多尿、消瘦）、肾小管功能异常性疾病（不明原因低钾血症、多饮多尿、消瘦）及遗传代谢病（不明原因黄疸、体重不增、 语言、运动及智力发育落后）。
