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遗传代谢病(别名：先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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小儿呼吸系统疾病（如小儿肺炎、小儿咳嗽、小儿呼吸道感染）、新生儿缺氧缺血性脑病、小儿脑炎、小儿脑瘫、小儿心肌炎、小儿消化系统疾病（如小儿腹泻、小儿消化不良）及营养不良儿童生长发育问题指导，以及矮小症、性早熟的诊断治疗。

神经免疫疾病如自身免疫性脑炎，重症肌无力，中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病（视神经脊髓炎谱系疾病，多发性硬化，急性播散性脑脊髓炎等）等，中枢神经系统感染，遗传代谢病，肌张力障碍，共济失调，脑血管病，癫痫等。

猝死风险管理、器官再生，抗衰老、睡眠障碍、高血压病、糖尿病、高脂血症、体重管理、卵巢早衰、不孕不育、代谢性疾病、肿瘤康养等。

第三代试管婴儿技术，染色体病产前诊断技术与遗传咨询，染色体平衡易位PGH“脱染”技术，单基因遗传病产前诊断与遗传咨询。

新生儿内分泌及遗传代谢病的识别及管理，尤其对围生期胎儿结局的评估及高危新生儿的管理有充实的经验。

早孕期胎儿颈项透明层厚度超声检查，早孕期胎儿结构畸形超声筛查，中孕期胎儿超声结构筛查；介入性产前诊断，产前遗传咨询以及遗传代谢病的诊断与治疗；尤其擅长于染色体核型分析，染色体微阵列分析，无创产前诊断，全外显子测序报告分析与解读等。

介入性产前诊断手术及唐氏综合征、克氏综合征、超雄综合征、智力低下、生长发育障碍常见染色体疾病和单基因疾病、基因组病的风险评估以及产前诊断和预防。

儿童健康体检、各种儿童营养性疾病及过敏性疾病诊治，包括营养不良、肥胖、营养性贫血、营养性佝偻病、牛奶蛋白过敏等，以及儿童各种疾病状态下的肠内肠外营养支持治疗，如先天性心脏病、短肠综合征、肝肾功能衰竭、肾病综合征、胰腺炎、食物过敏、慢性腹泻、糖尿病及部分遗传代谢病等疾病的临床营养支持。同时熟悉掌握儿童生长发育监测，儿童身高保健，及早产儿、高危儿的随访管理。擅长在我院率先开展“儿童营养风险筛查工具应用”新技术，在广西区内处于领先水平。

小儿心血管病、儿科危重及疑难病的诊治，以及小儿感冒、小儿发热、小儿糖尿病、小儿痉挛、小儿惊厥、儿童遗传代谢疾病等儿科常见病的诊治。

儿童内分泌及遗传代谢病的诊治，包括常见病如糖尿病、性早熟，生长发育异常，甲状腺疾病等，以及遗传代谢性疾病如糖原累积症、有机酸血症、成骨不全的内分泌治疗，在罕见病的诊疗上亦有独到建树。

儿童营养紊乱性疾病，外科术后的长期营养管理，慢性病营养管理，部分遗传代谢病营养管理等，如：营养不良，营养性贫血、营养性佝偻病、小儿厌食症，长期慢性便秘，短肠综合征、肠衰竭，糖原累积病、有机酸代谢病、尿素循环障碍，肾病综合征、儿童糖尿病、肝功能不全等。

擅长儿童内分泌疾病常见病（如甲状腺疾病、糖尿病、矮小症、性早熟、肥胖症）及常见遗传代谢性疾病（原发性肉碱缺乏，尿素循环障碍，有机酸血症等，）的诊断和治疗

糖尿病及其并发症、甲状腺疾病、高尿酸血症与痛风等内分泌与代谢性疾病的诊治

新生儿急救，包括新生儿窒息、呼吸衰竭、胎粪吸入性肺炎、新生儿肺透明膜病、肺动脉高压、缺氧缺血性脑病、颅内出血、新生儿溶血病、新生儿高胆红素血症、新生儿出血症、早产儿、极低出生体重儿、新生儿败血症、新生儿破伤风、某些遗传代谢病等疾病。

脑炎、脑性瘫痪综合征、癫痫、抽动障碍、垂体性侏儒症、垂体性矮小病、脑性瘫痪、抽动症、缺氧缺血性脑病、热性惊厥、病毒性脑炎、病毒性脑膜炎、颅脑损伤、高热惊厥、精神发育迟缓、小儿癫痫、化脓性脑膜炎等相关疾病的诊治。

治疗小儿脑瘫、癫痫、各种脑病后遗症、遗传代谢病、多动症、智力低下、语言障碍、孤独症及儿科常见病

小儿肥胖、甲状腺疾病、身材矮小、性发育异常等小儿内分泌遗传代谢病的诊治。

儿童生长发育监测与指导、先天遗传代谢性疾病等疾病的诊断治疗。