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遗传代谢病(别名：先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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癫痫、运动障碍、遗传代谢性疾病、免疫性脑炎及脱髓鞘病、脑血管病等小儿神经内科常见病和各种疑难杂症的诊治。

儿童保健、儿童的生长发育及影响因素、小儿学习障碍及小儿注意力障碍、多动综合症等。

癫痫、智力低下、小儿感冒、小儿发热、小儿惊厥、脑性瘫痪及行为异常等小儿神经系统疾病的诊治。

诊治各种儿科疑难危重病，专业为小儿内分泌与遗传代谢病，如儿童矮身材、儿童性早熟、甲状腺疾病、肾上腺疾病及儿童糖尿病等。

对急慢性肝炎、肝硬化、酒精性肝病、自身免疫性肝病等临床疾患颇有研究，尤其擅长对肝癌、顽固性肝腹水、重症黄疸、酒精性肝病、乙肝病毒变异的中医治疗。

针灸痛症，如颈、腰椎间盘突出症、骨质增生、头痛、三叉神经痛、肩周炎等，神经系统疾病，如神经损伤、中风后遗症、面瘫、面肌痉挛等，妇科方面，如痛经、闭经、月经不调、孕前调理、产后康复等。“冬病夏治”治疗呼吸系统疾病，如哮喘、慢性支气管炎、咳嗽、体虚易感冒等。

肝脏肿瘤外科诊疗及肝脏移植，累计完成5000余例肝肿瘤手术，其中疑难、危重、复杂肝肿瘤手术2000余例次，对难切性肝癌包括巨大肝癌、肝门区肝癌、尾状叶肝癌、累及下腔静脉肝癌、合并门静脉主干癌栓、腔静脉癌栓肝癌及累及周围脏器肝癌的联合脏器切除等积累了丰富的经验。

心跳呼吸骤停，呼吸衰竭，心力衰竭，先天性心脏病急症，高血压危象，过敏性休克，脓毒性休克，药物中毒，癫痫持续状态，体温过低和超高热，脑水肿和颅内压增高，重症肌无力危象，严重哮喘发作，严重脱水，严重酸中毒电解质紊乱，糖尿病酮症酸中毒，多发伤，新生儿常见疾病和危重症。

王三梅

副主任医师讲师

中国人民解放军总医院第七医学中心附属八一儿童医院

儿科

东城

儿童多系统疾病诊治，尤其是小儿癫痫、脑炎、神经发育、神经康复、遗传代谢病、甲状腺疾病、糖尿病等方面诊治。

儿童疑难病的诊治，包括风湿免疫病特别是不明原因发热和自身炎症性疾病、肾脏病、感染性疾病以及部分遗传性疾病，如遗传代谢病、紫癜性肾炎、小儿肾病、红斑狼疮、强直性脊柱炎、皮肌炎、关节炎、小儿痉挛、小儿紫癜性肾炎、小儿类风湿病等。

各类型小儿肝病和儿童乙、丙型病毒性肝炎、肝硬化等疾病的诊断与治疗。

各种遗传性疾病，如遗传性皮肤病、遗传代谢病等的基因诊断与遗传咨询。

血液病与分子遗传学，对地中海贫血（地贫）的流行病学、临床诊治、预防等系列研究有较高造诣。

儿童神经系统惊厥性疾病（小儿惊厥、癫癎）、感染性疾病、儿童睡眠障碍、遗传代谢病的临床与机制研究、儿童早期神经康复研究。

新生儿遗传代谢病的诊治，包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症、半乳糖血症、枫糖尿病、高胱氨酸尿症、瓜氨酸血症、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症、戊二酸血症Ⅱ型、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅰ型、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅱ型、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、甲基丙二酸血症、丙酸血症、3羟基3甲基戊二酸尿症、戊二酸血症Ⅰ型、异戊酸血症、多种羧化酶缺乏症、3甲基巴豆酰辅酶A脱氢酶缺乏症等多种可治性遗传代谢病。

在先天性出生缺陷、新生儿疾病领域积累了丰富的临床经验。擅长先天性出生缺陷、新生儿遗传代谢病筛查、诊治及遗传咨询。