遗传代谢病(别名:先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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    刘思文 住院医师  
    长春
    亲子鉴定案件受理,遗传性耳聋,多囊肾,肝豆状核变性,遗传性肿瘤,肿瘤患者的靶向药检测。

    柯胜忠 主任医师  
    黄石
    对儿科呼吸系统疾病、儿童内分泌遗传代谢病和儿童疑难疾病有丰富的临床经验,如小儿呼吸道感染、小儿感冒、小儿肺炎、小儿糖尿病、小儿咳嗽、小儿哮喘等。

    马科蕾 副主任医师  
    株洲

    儿童营养性疾病、儿童早期发展、身高管理、身高促进及矮小症、性早熟、甲状腺功能减低症等遗传代谢病的诊治。

    赵聪敏 主任医师  教授
    沙坪坝
    小儿脑损伤、脑瘫、癫痫与癫痫脑病、睡眠障碍、多动症、抽动症,学习困难、智力低下、自闭症谱系障碍、情绪障碍、生长发育迟缓、遗传代谢病的诊断与治疗。

    朱宝生 主任技师  教授
    昆明
    遗传咨询、遗传病诊断、基因诊断、产前诊断、产前筛查,发育异常、染色体综合征、多基因病、新生儿遗传代谢病筛查。对优生咨询、遗传病及遗传病基因诊断、产前筛查和产前诊断等有丰富经验。

    徐发亮 副主任医师  
    西宁

    苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症、听力障碍的诊治,提供遗传代谢性疾病、小儿内分泌疾病咨询服务。

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