遗传代谢病(别名:先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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    付麒 副主任医师  
    江苏
    糖尿病及相关并发症的诊治,尤其擅长糖尿病分型评估和基于胰岛功能的个体化治疗;垂体、肾上腺和甲状腺等内分泌腺体疾病的诊疗;神经内分泌肿瘤和遗传代谢病诊治。

    戴红蕾 主任医师  
    浙江
    肥胖、高血脂、代谢综合症的流行病学、发病机制和干预。对心脑血管疾病、多器官、多系统疾病及慢性病有较深入的研究及诊治经验。

    郑岩 住院医师  
    江西
    遗传性卵巢癌、遗传性球形红细胞增多症、遗传代谢病、遗传病、遗传性肺癌等疾病。

    张彬 副主任医师  
    山东
    专注于青少年生殖健康、男性勃起功能障碍、夫妻性生活问题,擅长优生优育指导,泌尿、生殖男科,各种原因男性不育、遗传咨询 、性心理咨询、拟孕育前减压。

    王淼 住院医师  
    山西

    儿童生长发育的监测,儿童营养喂养与指导,婴幼儿早期发育指导,早产儿及高危儿的生长发育监测与随访,儿童发育行为问题的评估与指导,矮小症、性早熟、遗传代谢病的筛查与诊治。

    蒋向荣 主治医师  
    河北
    诊治遗传咨询、优生优育科相关疾病。

    赵云霞 主治医师  
    河南
    小儿脑瘫、语言发育迟缓、发育迟缓、智力障碍、营养不良、小儿多动症、先天愚型、遗传代谢病等儿童康复方面的常见疾病。

    雷梅芳 副主任医师  
    天津
    诊治儿内科常见病,特别是神经系统疾病,如癫痫、中枢神经系统感染、神经系统免疫病、遗传代谢病、发育迟缓、小儿脑瘫、小儿脑炎、小儿脑肿瘤、小儿脑膜炎、语言发育迟缓、小儿脑萎缩等。

    沈乃霞 主任医师  
    黑龙江
    小儿癫痫、抽动障碍、抽动症、多动症、多动障碍、注意力缺陷、运动障碍、发育迟缓、行为障碍、睡眠障碍、头痛头晕、语言障碍、构音障碍、智力障碍、自闭症、孤独症等小儿神经系统免疫相关性疾病、神经系统遗传代谢病、儿童心理焦虑抑郁疾病、罕见病、小儿常见病、多发病、小儿神经系统感染性疾病的诊治。

    江军 主任医师  
    湖北
    癫痫及癫痫综合征、遗传代谢病等疑难疾病的脑电图的分析

    李红玉 副主任医师  
    湖南
    孕前、产前遗传优生咨询、产前筛查与产前诊断,地中海贫血、遗传性耳聋等单基因病的咨询与诊断,家族遗传病咨询与诊断;羊水与脐血产前诊断手术、染色体阅片、校片。

    钱燕萍 住院医师  
    四川
    遗传病产前筛查与产前诊断、优生遗传咨询、自然流产诊断与治疗等。

    刘建年 主任医师  
    陕西
    癫痫综合征,哮喘病,新生儿疾病,遗传代谢病等诊疗。

    符生苗 教授  教授
    海南
    鼻咽癌抗癌基因表达调控、siRNA对细胞功能的调控,产前遗传性疾病诊断以及基因治疗等研究工作。

    段朱岩 住院医师  
    北京
    癫痫、儿童重症肌无力、抽动障碍、注意缺陷多动障碍、肌张力障碍、遗传代谢病、儿童自身免疫性脑炎、运动障碍、颅缝早闭、脑性瘫痪、脑(脊)膜膨出、颅内肿瘤、椎管内肿瘤、化脓性脑膜炎、病毒性脑炎、支原体脑炎、真菌性脑炎等疾病的诊治。

    何建平 主任医师  
    北京
    新生儿黄疸、 新生儿肺炎 、遗传代谢病 、新生儿败血症 、新生儿化脓性脑膜炎、 新生儿母子血型不合溶血病。

    田朝霞 主治医师  
    北京
    小儿神经系统疾病的诊治,如脑瘫、癫痫、脱髓鞘及遗传代谢病等。

    吴江 副主任医师  
    上海
    营养相关疾病的诊治,如遗传代谢病的营养管理、孕产妇营养、营养不良与营养过剩、婴幼儿营养和肿瘤营养等。

    李浩贤 副主任医师  
    广东
    遗传病诊断、产前诊断,胎儿超声结构异常、唐筛/无创高风险、孕早期用药/放射线接触等遗传咨询,如胎儿先天畸形、胎儿畸形、巨大胎儿、胎儿宫内发育迟缓、小儿唐氏综合征、胎儿先心病诊断。

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