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遗传代谢病(别名：先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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儿童内分泌相关疾病，矮小症，青春期发育，性早熟，遗传代谢病，新生儿常见疾病等。

　　擅长各类型甲亢和甲减的治疗，专长于碘-131治疗各类型甲亢，擅长于核素显像诊断冠心病、恶性肿瘤、肾脏病等。

因囊泡运输障碍导致的遗传代谢疾病、心血管疾病及神经精神疾病等的病理机制。

小儿神经系统疾病的诊治，如脑瘫、癫痫、脱髓鞘及遗传代谢病。

遗传病的基因诊断、胚胎植入前筛查和遗传咨询。

小儿咳嗽、小儿哮喘、小儿发热、小儿感冒、小儿肺炎、小儿脑炎、小儿便秘等儿科常见病、多发病及疑难病症，对先天性甲低、苯丙酮尿症、G6PD、先天性肾上腺皮质增生症及其他相关遗传代谢病的筛查和诊治亦积累了较为丰富的临床经验。

儿童早期发育、儿童遗传代谢、生长发育疾病诊疗及胎教指导。

儿童内分泌疾病、遗传代谢病、染色体病、地中海贫血及其他常见单基因遗传病的诊断与遗传咨询。

小儿生长发育障碍性疾病、遗传代谢病、甲状腺疾病等小儿内分泌相关疾病，如矮小症、性早熟、特纳综合症等。

儿童内分泌及遗传代谢病的诊治，包括常见病如糖尿病、性早熟，生长发育异常，甲状腺疾病等，以及遗传代谢性疾病如糖原累积症、有机酸血症、成骨不全的内分泌治疗，在罕见病的诊疗上亦有独到建树。

儿童营养紊乱性疾病，外科术后的长期营养管理，慢性病营养管理，部分遗传代谢病营养管理等，如：营养不良，营养性贫血、营养性佝偻病、小儿厌食症，长期慢性便秘，短肠综合征、肠衰竭，糖原累积病、有机酸代谢病、尿素循环障碍，肾病综合征、儿童糖尿病、肝功能不全等。

儿童矮小症、性早熟、肥胖症、青春期发育、甲亢、甲减等甲状腺和肾上腺疾病、各种类型佝偻病、性发育不良及其它内分泌遗传代谢病的诊治。

小儿神经系统疾病，遗传代谢病，脑电图判读，遗传学报告解读，遗传咨询。

儿童保健，生长发育与营养性疾病诊疗，尤其对儿童遗传代谢病诊治，如先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症等疾病诊疗具有丰富的临床经验

擅长儿童难治性癫痫、脊髓性肌萎缩症、Doose综合征、颅内感染性疾病、脑血管病、脑白质病变、遗传代谢病、线粒体病、周围神经病、肌肉病、消化道及呼吸道疾病的诊治。

对小儿内科常见病如呼吸、消化、感染、内分泌、神经系统疾病的诊治经验丰富，中枢神经系统感染、癫痫、神经肌肉疾病、遗传代谢病、糖尿病、小儿生长发育类疾病的诊治。

糖尿病及其并发症、代谢综合征、肥胖症、痛风等营养代谢性疾病和甲状腺疾病、垂体及肾上腺等内分泌疾病的中西医结合治疗。

癫痫、脑炎、脑瘫、头痛、智力障碍、抽动障碍、神经遗传代谢病等神经内科常见疾病的诊治。

遗传咨询、健康咨询，以及新生儿遗传疾病相关检查。

遗传性疾病的细胞、分子及生化遗传学诊断和治疗。