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遗传代谢病(别名：先天性代谢异常)

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脑血管病、脱髓鞘病的诊断、治疗，熟练脑梗、脑出血、帕金森病、遗传代谢病等疾病的治疗。

儿科常见疾病的诊断和治疗，如小儿肥胖、营养不良、小儿败血症、小儿肺炎等。

常用的产前诊断取材方法，熟悉胎儿先天畸形和遗传病的产前筛查。

常见神经遗传病的产前检查、产前诊断，胎儿畸形的评估处理与复杂双胎的监测治疗。

小儿神经系统、心血管系统、泌尿系统、遗传代谢疾病等疑难杂症的诊治，例如小先天性心脏病、小儿心内膜弹力纤维增生症、小儿心肌炎、小儿肾积水、小儿肾病综合征以及小儿癫痫等。

儿童遗传代谢和内分泌疾病的诊疗和儿童健康管理工作，如地中海贫血、发育迟缓等。

儿童性早熟、矮小症、糖尿病、甲状腺疾病、肾上腺疾病、性腺疾病、尿崩症、肥胖及部分遗传代谢病等疾病的诊治。

诊治儿科常见病、多发病。尤其是在儿童遗传代谢内分泌疾病，儿童生长发育及小儿肾脏疾病方面有丰富临床经验和较高的理论水平。

儿童矮小症、性早熟、肥胖症、青春期发育、甲亢、甲减等甲状腺和肾上腺疾病、各种类型佝偻病、性发育不良及其它内分泌遗传代谢病的诊治。

诊治各种病原菌导致的小婴儿支气管肺炎、间质性肺炎、难治性肺炎、支气管肺发育不良并感染、脓毒症、感染性休克、治疗不完全性化脓性脑膜炎、类百日咳综合征、不典型川崎病、小婴儿嗜血细胞综合征、希特林蛋白缺陷等遗传代谢病等；新生儿疾病。

儿内科常见疾病的诊治，特别是小儿发育迟缓，脑性瘫痪，癫痫，抽动症，颅内感染，自闭症，遗传代谢性疾病等方面。

儿童生长发育及内分泌、遗传代谢性疾病的诊治，如矮小症、性早熟、糖尿病、以及其他罕见病。

新生儿科危重病例的抢救，如新生儿黄疸、新生儿低血糖症、新生儿低钙血症、新生儿出血症、新生儿呕吐、新生儿呼吸窘迫综合征、新生儿头颅血肿、新生儿窒息、新生儿缺氧缺血性脑病。

儿童内分泌遗传代谢病，如矮小症、小儿生长激素缺乏症、性早熟、糖尿病、尿崩症、小阴茎、小睾丸、小儿甲状腺功能亢进、小儿甲状腺功能减低症等疾病的诊治。

儿童相关的神经系统疾病（各种类型的癫痫、脑炎、脑膜炎、各种瘫痪性疾病、发育落后、各种脑损伤的早期干预治疗等）；儿童心理行为疾病（孤独症谱系、抽动障碍、语言发育障碍、多动症、学习困难等）；遗传代谢病（遗传性癫痫、甲基丙二酸血症、戊二酸血症、线粒体病、肌营养不良等）；儿童常见病（小儿肺炎、婴幼儿腹泻、缺铁性贫血、佝偻病等）的诊治。