遗传代谢病(别名：先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)
- 医生姓名/职称
- 医院/科室
- 地区
- 擅长描述
- 出诊时间
- 湖南
- 脑水肿、儿童神经病、癫痫和新生儿脑损伤的诊治，尤其是高压氧和干细胞移植治疗新生儿缺氧缺血性脑损伤，包括缺氧缺血性脑瘫、胆红素脑病、颅内出血、溶血病、黄疸、早产儿，以及各种危重病和遗传代谢病。
- 宁夏
- 细胞遗传、产前筛查、遗传咨询及产前诊断，如染色体异常，包括染色体数目异常和结构异常，染色体数目异常包括整倍体和非整倍体，结构异常包括染色体部分缺失 、倒位、环形染色体等，以及遗传性疾病的诊治。
- 北京
- 新生儿危重症的诊疗及抢救、早产儿（包括极低出生体重儿及超低出生体重儿）的抢救和喂养，早产儿并发症（如早产儿视网膜病变、支气管肺发育不良）、先天遗传代谢病、新生儿坏死性小肠结肠炎、新生儿缺血缺氧性脑病等。
- 北京
- 神经系统疾病的诊断和治疗，对神经系统遗传代谢病、神经肌肉病、小舞蹈病、肝豆状核变性、肌张力障碍、特发性震颤、抽动秽语综合征、帕金森病等运动障碍，以及脑动脉粥样硬化、脑血栓形成、脑血管狭窄或闭塞、脑血管破裂、蛛网膜下腔出血、脑动脉炎等脑血管病具有丰富的临床经验。
- 北京
- 小儿肾脏病,自家免疫性疾病,新生儿疾病,遗传代谢病,小儿肾病综合征,急慢性肾炎,过敏性紫癜,紫癜性肾炎,血尿和蛋白尿,高尿钙症,肾小管酸中毒,红斑狼疮,皮肌炎,儿童慢性关节炎,血管炎,肝豆状核变性,肝糖原贮积症,疑难危重病例抢救
- 广东
- 幽门螺杆菌相关疾病、慢性胃炎(非姜缩/姜缩性)、反流性食管炎、肠易激综合征、炎症性肠病、消化道良恶性肿瘤术后康复的中西医结合诊治。运用中医辨证思维结合现代代谢理论，针对不同体质(如脾虚湿困、肝郁虑、瘗瘀互结等)制定个体化减重方案，通过中药调理。针灸、火龙罐及膳食指导进行综合干预，尤其注重调理脾胃功能以改善代谢失衡，并建立长期随访机制动态监测体重、体脂率、腰臂比等指标，结合患者生活方式调整方案，实现科学减重与体质改善的协同效应。
- 广西
- 遗传代谢病的诊治、遗传咨询与再生育指导以及遗传性疾病的诊断、产前诊断、遗传咨询与再生育指导，产前筛查异常的咨询与处理；胎儿超声异常的咨询与处理，如地中海贫血的诊断、产前诊断与遗传咨询，特纳综合征、唐氏综合征、小儿猫叫综合征等染色体病的诊断、产前诊断与遗传咨询，以及白化病、苯丙酮尿症、鱼鳞病、地中海贫血、小儿糖尿病、小儿甲状腺功能亢进等其它遗传性疾病的分子诊断。
- 江苏
- 主要致力于遗传病的产前诊断、优生优育的宣教，儿童遗传病的诊断治疗，人类染色体的检查，通过血、腹水、胸水、骨髓的染色体的检查排查恶性肿瘤。近年成立不孕不育研究室，开展了精液常规检查，及不孕不育症的治疗。
