遗传代谢病(别名:先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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    张海菊 副主任医师  
    湖北

    呼吸道感染、慢性咳嗽、过敏性疾病、消化系统及感染免疫性疾病的诊治,以及癫痫、脑炎、头痛、神经肌肉病、神经变性病、发育落后、遗传代谢病及抽动症等小儿神经系统及疑难疾病的诊治。

    邹思颖 主治医师  
    四川
    遗传毒理学技术、辅助生殖实验室相关技术。

    刘红卫 副主任医师  
    陕西
    产前诊断、医学优生遗传、产前筛查等。

    图雅 主任医师  
    内蒙古
    新生儿、儿童热性惊厥、中枢神经系统感染(小儿脑炎)、小儿癫痫、遗传代谢病(苯丙酮尿症、蚕豆病、肝豆状核变性等)、各种脑白质病(异染性脑白质营养不良、脑白质软化)、小儿多动症、儿童抽动障碍等的诊治。

    王玉丰 主任检验师  
    海南
      擅长各类型甲亢和甲减的治疗,专长于碘-131治疗各类型甲亢,擅长于核素显像诊断冠心病、恶性肿瘤、肾脏病等。

    邓劼 副主任医师  
    北京
    癫痫,遗传性癫痫,药物难治性癫痫术前评估,发育性癫痫性脑病,先天遗传代谢病,结节性硬化症,生酮饮食,迷走神经刺激调控,经颅磁刺激。

    黄金凤 主治医师  副教授
    上海
    遗传代谢病的咨询、诊断,如神经系统遗传性疾病、遗传性共济失调、遗传性出血性毛细血管扩张症、遗传性球形红细胞增多症、遗传性球形细胞增多症、遗传性大疱性表皮松解症、遗传性溶血性贫血、遗传性血管性水肿、遗传性肾小球疾病。

    刘倩 主治医师  
    广东
    单胎妊娠里多胎妊娠的介入性产前诊断穿刺术。

    黄文琼 主任医师  
    广东
    诊治遗传病,如遗传性皮肤病、遗传代谢病等,以及甲亢、甲减等内分泌疾病,以及身材矮小等。

    李思远 主治医师  
    广东
    从事妇产科多年,高危妊娠的处理,胎儿宫内监护及远程监护,妊娠期高血压、妊娠期糖尿病的管理,产前遗传咨询等。

    梁昕 主管技师  
    广西
    外周血染色体病及羊水、绒毛染色体病、地贫基因的产前诊断,地中海贫血的筛查。

    王瑛 主任医师  
    江苏
    早产儿、极低出生体重儿、儿童矮小症、性早熟、青春早发育及先天性甲状腺功能减低症、遗传代谢病等疾病的治疗,擅长给予超低出生体重儿、营养不良者进行喂养指导。

    林忠东 主任医师  副教授
    浙江
    儿童神经科常见症状的评估与诊治(头痛、头晕、眩晕、多动、抽动、瘫痪、惊厥、晕厥、行为异常、发育迟缓等)、儿童神经科疑难杂症的诊治(癫痫、脑炎脑膜炎、多动症、抽动症、儿童孤独症、重症肌无力、脑性瘫痪、发育偏离、多发性硬化、脊髓炎、格林巴利、神经遗传代谢病等)、惊厥性疾病的诊断与鉴别诊断、癫痫的分类与治疗评估、神经电生理(脑电图,肌电图和诱发电位)、难治性癫痫的特殊疗法(生酮饮食、ACTH、免疫治疗和迷走神经刺激术)、难治性癫痫的术前评估。

    耿松乔 主任医师  
    安徽

    儿童内分泌、呼吸、消化等系统疾病以及儿童危重症的诊治。如矮小症,儿童糖尿病,甲状腺疾病,性早熟,小儿肥胖、儿童高血压、肾上腺疾病以及遗传代谢病的诊治。

    王育红 主任医师  
    福建

    儿科常见多发疾病的诊治,小儿呼吸系统疾病的诊治。各种疾病原因导致的营养不良、生长发育迟缓,遗传代谢病、肥胖、儿童糖尿病、食物蛋白过敏等各种相关疾病的营养管理。先天性肠管发育畸形术后的营养管理,早产儿、低出生体重儿的营养管理等。

    张颖 副主任医师  
    山东
    儿童癫痫(尤其是难治性癫痫)、中枢神经系统感染、脑白质病、多发性硬化、结节性硬化、脑梗塞、小儿急性偏瘫、脑外伤后偏瘫、遗传代谢病等的诊治。

    白凝凝 副主任医师  
    山东
    中西医结合对甲状腺、肾上腺疾病,糖尿病,代谢综合征等内分泌病正确诊治。

    皮亚雷 副主任医师  
    河北
    儿童矮小、性早熟、儿童糖尿病、甲状腺及甲状旁腺疾病、肾上腺疾病、性发育及生长障碍性疾病等内分泌疾病的诊断和治疗,甲基丙二酸血症、丙酸血症、高同型半胱氨酸血症等遗传代谢病的诊治。

    张静 主任医师  教授
    河南

    儿童甲状腺及甲状旁腺疾病、身材矮小、性发育异常、糖尿病、肾上腺疾病,以及苯丙酮尿素症、先天性甲状腺功能减低症、21三体综合征等遗传代谢病的诊治。

    吴值荣 主治医师  
    河南
    小儿脑损伤、小儿脑瘫、语言发育迟缓、癫痫、脑萎缩、孤独症、智力低下、精神发育迟缓、面神经麻痹、遗传性代谢病、脑炎的恢复期等相关疾病的诊断及康复。

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