遗传代谢病(别名:先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)
- 医生姓名/职称
- 医院/科室
- 地区
- 擅长描述
- 出诊时间

- 内蒙古
- 新生儿、儿童热性惊厥、中枢神经系统感染(小儿脑炎)、小儿癫痫、遗传代谢病(苯丙酮尿症、蚕豆病、肝豆状核变性等)、各种脑白质病(异染性脑白质营养不良、脑白质软化)、小儿多动症、儿童抽动障碍等的诊治。

- 上海
- 遗传代谢病的咨询、诊断,如神经系统遗传性疾病、遗传性共济失调、遗传性出血性毛细血管扩张症、遗传性球形红细胞增多症、遗传性球形细胞增多症、遗传性大疱性表皮松解症、遗传性溶血性贫血、遗传性血管性水肿、遗传性肾小球疾病。

- 浙江
- 儿童神经科常见症状的评估与诊治(头痛、头晕、眩晕、多动、抽动、瘫痪、惊厥、晕厥、行为异常、发育迟缓等)、儿童神经科疑难杂症的诊治(癫痫、脑炎脑膜炎、多动症、抽动症、儿童孤独症、重症肌无力、脑性瘫痪、发育偏离、多发性硬化、脊髓炎、格林巴利、神经遗传代谢病等)、惊厥性疾病的诊断与鉴别诊断、癫痫的分类与治疗评估、神经电生理(脑电图,肌电图和诱发电位)、难治性癫痫的特殊疗法(生酮饮食、ACTH、免疫治疗和迷走神经刺激术)、难治性癫痫的术前评估。

- 福建
儿科常见多发疾病的诊治,小儿呼吸系统疾病的诊治。各种疾病原因导致的营养不良、生长发育迟缓,遗传代谢病、肥胖、儿童糖尿病、食物蛋白过敏等各种相关疾病的营养管理。先天性肠管发育畸形术后的营养管理,早产儿、低出生体重儿的营养管理等。

- 河北
- 儿童矮小、性早熟、儿童糖尿病、甲状腺及甲状旁腺疾病、肾上腺疾病、性发育及生长障碍性疾病等内分泌疾病的诊断和治疗,甲基丙二酸血症、丙酸血症、高同型半胱氨酸血症等遗传代谢病的诊治。














