遗传代谢病(别名:先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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    杨琳 主治医师  
    闵行
    儿科常见遗传性疾病的诊治、遗传学检测及遗传咨询。

    熊慧 主治医师  
    广州

    儿科常见病、多发病的诊治,尤其是儿童内分泌遗传代谢病方面的疾病,包括生长迟缓、青春发育迟缓、性早熟、甲状腺疾病及肥胖症等。

    何志江 副主任医师  
    深圳

    常见病、多发病、部分疑难杂症及危重症的救治,尤其是神经系统疾病及儿童发育行为异常,如各种儿童癫痫及惊厥类疾病、神经肌肉病、部分遗传代谢病、发育障碍性疾病等

    黄晓凌 副主任医师  
    阳江

    儿童哮喘、支原体感染性肺炎、肾病、血小板减少性紫癜及先天性甲低症、地中海贫血等遗传代谢病的诊治

    蒙斌荣 主治医师  
    玉林

    染色体病、地中海贫血等遗传病的诊断及遗传咨询,以及胎儿异常遗传咨询,羊水、脐血及绒毛穿刺。

    杨自金 主任医师  讲师
    连云港
    小儿癫痫、中枢神经系统感染、脑瘫、抽动障碍、发育迟滞、重症肌无力、格林巴利综合征、急性播散性脑脊髓炎、面神经炎、颅内出血、进行性肌营养不良、遗传代谢病等各种神经系统疾病诊治。

    汪海 主治医师  
    温州
    生殖健康和出生缺陷防治工作,掌握遗传病诊断,产前诊断等相关技术。

    曹旭 主任医师  
    宿州
    羊水穿刺、脐带血穿刺、绒毛膜活检。染色体疾病如唐氏综合征、特纳综合征、克氏综合征等,基因疾病如白化病、血友病、耳聋、遗传代谢病等。

    王克玲 主任医师  
    厦门
    儿内科各种疾病的诊治,精通小儿神经系统疾病的发病机理、临床表现及国内外的诊治进展,对癫痫、小儿颅内各种感染性疾病、脑性瘫痪、神经肌肉疾病、遗传代谢病、神经免疫、抽动症、多动症等有丰富的临床经验,熟练掌握癫痫的国内外最新分类方法,熟悉癫痫的各种治疗措施、了解各种抗癫痫药物特性,对小儿脑肿瘤、小儿脑膜炎、小儿颈交感神经麻痹综合征等疾病也有丰富诊疗经验。

    董健 主治医师  
    青岛

    儿内科常见病,新生儿喂养,生长发育,疾病等。

    聊娜娜 主治医师  
    德州

    擅长儿童保健,如儿童营养、喂养问题,肥胖,营养不良,牛奶蛋白过敏,儿童生长发育偏离如矮小,性早熟等,智力发育障碍,特别是遗传代谢病如先天性甲低、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病的诊断和治疗

    穆卫红 主治医师  
    石家庄
    优生优育指导、遗传咨询、产前诊断穿刺术,习惯性流产全面病因筛查和诊治。

    任淑敏 主治医师  助教
    郑州
    常见单基因遗传病(进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、A或B型血友病、遗传性耳聋)的遗传咨询和基因诊断、产前诊断,还有染色体异常的遗传咨询、胎儿超声异常的产前咨询、复发性流产及不良孕产史诊治等,还有遗传代谢病、遗传性共济失调、遗传性皮肤病、遗传性肾小球疾病,熟练掌握羊膜腔穿刺、脐血穿刺、绒毛穿刺等介入性产前诊断技术。

    王怡珍 主治医师  
    郑州
    甲基丙二酸血症、戊二酸血症、尿素循环障碍、黏多糖贮积症、脊肌萎缩症、矮小症、性早熟、肥胖等小儿神经系统遗传病、遗传代谢病、内分泌疾病的中西医诊疗及康复。

    尤登攀 副主任医师  
    洛阳
    脑性瘫痪、癫痫、遗传代谢病、脑炎后遗症、儿童抽动障碍、儿童注意缺陷多动障碍、自闭症谱系障碍、儿童智力发育障碍、语言障碍、儿童学习困难等疾病的诊断及治疗。

    穆青 主治医师  
    和平
    儿科常见疾病诊治及儿童糖尿病酮症酸中毒、惊厥持续状态等危重症处理,主攻儿童遗传代谢病及其他罕见病诊治。

    梁建民 主任医师  教授
    长春
    小儿癫痫、睡眠障碍、脱髓鞘病、脑炎、小脑疾病、脊髓疾病、运动障碍性疾病、肌肉疾病、神经遗传代谢病、脑瘫、多动症、抽动症、头痛、晕厥等疾病的诊疗。

    方海宁 副主任医师  
    武汉
    在儿童糖尿病、甲状腺疾病、肾上腺疾病、肥胖症、矮小症、性早熟及脂肪酸氧化代谢性、氨基酸及有机酸代谢疾病、代谢性肝病等遗传代谢病方面有深入研究。 

    李俊 副主任医师  
    长沙
    儿童保健、儿童生长发育评估、遗传代谢病筛查和诊治,儿科及新生儿科常见病诊治。如小儿先天性心脏病、小儿先天性髋关节脱位、小儿室间隔缺损、小儿多动症、小儿心律失常、小儿房间隔缺损、小儿支气管炎等。

    黄名寿 副主任医师  
    绵阳
    儿童营养与喂养指导、儿童呼吸系统疾病(如肺炎、支气管炎)、高危儿管理及常见遗传代谢病的诊治。

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