遗传代谢病(别名：遗传性代谢缺陷病、遗传代谢异常、先天代谢缺陷)
- 医生姓名/职称
- 医院/科室
- 地区
- 擅长描述
- 出诊时间
- 西城
- 小儿神经系统疾病，如癫痫，脑炎，多种遗传变性病，神经系统免疫性炎性疾病，及多种罕见的遗传性疾病。在小儿神经遗传性疾病如Rett综合征、肾上腺脑白质营养不良、葡萄糖转运子I缺乏综合征、早发性癫痫脑病等方面进行了系统、深入的研究。
- 朝阳
- 优生优育与遗传咨询，如有遗传病家族史、既往异常妊娠史、不明原因反复流产史的咨询。染色体病、单基因病的风险评估及产前诊断。孕期不良接触风险评估，妊娠期遗传疾病的风险评估及筛查。婚前及孕前咨询。
- 丰台
- 智力低下相关遗传病的分子诊断、遗传性疾病再发风险评估及先天性代谢异常的诊治以及矮小症（生长激素缺乏、特发性矮小、青春期发育延迟、小于胎龄儿、性早熟、特纳综合症等）、Prader-willi的诊疗
- 西安
- 小儿心肌炎、心肌病、心律失常等心血管疾病；身材矮小、性早熟、甲状腺功能低下、甲亢等内分泌疾病；体格、智力、性发育异常、遗传代谢性疾病等少罕见疾病；遗传咨询；儿童哮喘的诊治。
- 太原
- 主要从事遗传咨询、染色体病、单基因病和遗传性肿瘤的诊断与产前诊断、植入前遗传学诊断、致病基因定位与克隆、罕见病诊疗以及精准医疗等工作。对各种染色体病和单基因病的检测方案的制定、结果的分析、产前诊断准确性的控制等方面有丰富的理论基础和临床经验。
