遗传代谢病(别名:先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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    何蓉 主任医师  
    沈阳
    遗传性疾病的细胞、分子及生化遗传学诊断和治疗。

    赵巧丹 副主任医师  
    长春
    2型糖尿病、胰岛素抵抗,以及甲状腺疾病的诊治,代谢综合征的治疗,性腺相关疾病的治疗。

    何芳 副主任医师  
    长沙

    常见儿童神经系统及内分泌疾病,如脑发育障碍性疾病(包括小儿癫痫、儿童孤独症、注意缺陷多动障碍)、儿童抽动障碍、小儿脑炎的诊治。

    蔡薇 副主任医师  
    岳阳
    孕前、产前优生遗传咨询,产前筛查、NIPT、超声异常胎儿的咨询与产前诊断,地中海贫血咨询与诊断、羊水穿刺产前诊断术。

    马永毅 技师  
    沙坪坝
    遗传咨询与基因诊断,具有较为丰富的遗传病诊断和产前诊断工作经验,临床遗传咨询、孕前优生及生育咨询、单基因遗传产前诊断、遗传检测报告分析与解读,作为主要人员致力千产前诊断中心分子诊断技术体系与遗传咨询体系的建设。

    章印红 副主任医师  讲师
    昆明
    孕前优生咨询、孕期遗传咨询、单基因遗传病的遗传咨询、智力发育障碍患儿的遗传学诊断及新生儿遗传代谢性疾病的筛查、诊断和治疗。

    张学红 主任医师  
    银川
    小儿感染性疾病,擅长小儿传染病、病毒性肝炎、传染性单核细胞增多症、风湿免疫性疾病及遗传代谢病的诊治。

    高宝勤 主任医师  教授
    东城
    儿科常见病多发病、小儿神经系统疾病、婴儿脑性瘫痪早期诊治及疑难杂症的诊治。

    吴江 副主任医师  
    杨浦
    营养相关疾病的诊治,如遗传代谢病的营养管理、孕产妇营养、营养不良与营养过剩、婴幼儿营养和肿瘤营养等。

    徐爱晶 副主任医师  
    广州
    甲状腺疾病、肾上腺疾病、性早熟、身材矮小、肥胖、糖尿病、低血糖、尿崩症等内分泌疾病及遗传代谢性疾病的诊治。

    陈黎 主任医师  
    深圳
    小儿神经系统常见疾病,如癫痫、神经系统感染、抽动障碍、遗传代谢病与变性病等,对小儿神经遗传性疾病如Rett综合征及其他与神经系统相关的遗传代谢病、罕见病有深入研究,促进医患及社会各方为此建立有效的支持系统。

    黄碧茵 副主任医师  
    江门
    早产儿、危重新生儿遗传代谢病、儿科常见病诊治,对危急重症新生儿及儿童如先天性心脏病、新生儿呼吸窘迫综合征、小儿脑炎、脑瘫、肠梗阻、肠套叠、房间隔缺损、心律失常等严重疾病的救治积累了丰富的经验。

    杨永红 主任医师  
    南通
    儿童肾病、风湿、免疫、遗传代谢、内分泌疾病的常见病、多发病及疑难病的诊治。

    臧国尧 主任医师  
    杭州
    对代谢综合征、头痛头晕、动脉硬化、中风、颅脑外伤、脑肿瘤、昏迷等有丰富的临床诊治经验,尤其在疾病的预防、治疗和管理方面。同时对动脉硬化、肥胖、高血脂、代谢综合症、中风的发病机制和干预临床工作经验丰富。

    吕亮 住院医师  
    合肥
    小儿癫痫、儿童抽动症、多动症、遗传代谢病等疾病的诊治。

    王珏 主任医师  
    福州
    儿童癫痫、发作性疾病及儿童常见病的诊断及治疗,如各类惊厥的鉴别、头痛、脑电图分析、各种脑炎、神经肌肉病如肌无力、格林巴利,肌炎,神经性遗传病,智力低下、脑性瘫痪,抽动障碍,多动症、自闭症等。

    李雷 主任医师  
    济南
    儿科呼吸、感染、消化、过敏、新生儿疾病以及遗传代谢病等疾病的诊断与治疗,如急性上呼吸道感染、小儿肺炎、小儿支气管炎、小儿消化不良、牛奶蛋白过敏、新生儿窒息,以及苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症等。

    栾海辉 主治医师  
    烟台

    神经内科常见疾病的诊疗,尤其对帕金森病的诊疗有丰富的经验,也擅长脑血管病、周围神经病变以及遗传代谢病等疾病的诊疗。

    宋瑞娟 副主任医师  
    长治
    小儿神经、呼吸系统疾病诊治及儿童保健,小儿癫痫、行为发育异常、遗传代谢病、儿童哮喘等诊治。

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