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遗传代谢病(别名：先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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儿童遗传代谢病、小儿糖尿病、内分泌疾病、糖尿病神经病变、神经内分泌瘤、糖尿病性昏迷、遗传代谢病、甲亢等疾病。

小儿呼吸系统疾病（如小儿肺炎、小儿咳嗽、小儿呼吸道感染）、新生儿缺氧缺血性脑病、小儿脑炎、小儿脑瘫、小儿心肌炎、小儿消化系统疾病（如小儿腹泻、小儿消化不良）及营养不良儿童生长发育问题指导，以及矮小症、性早熟的诊断治疗。

儿童血液病，如贫血和白血病诊断和化疗，造血干细胞移植治疗白血病（急淋、急髓、慢粒、慢粒单、骨髓增生异常综合征），骨髓衰竭疾病（重型再障、范可尼贫血、先天性纯红再障、石骨症），免疫缺陷性疾病（慢性肉芽肿、高IgM血症、WAS综合征、联合免疫缺陷疾病）、遗传代谢性疾病（粘多糖、戈谢病、尼曼匹克病）、噬血细胞综合征。

神经系统遗传代谢病的诊断和治疗，尤其是线粒体脑肌病，线粒体肌病，有机酸血症（包括甲基丙二酸血症），各种代谢性肌肉病（如糖原累积病，脂质沉积病等）。

小儿神经系统、呼吸系统、消化系统、新生儿疾病的诊治，尤其是热性惊厥、癫痫、周围神经病、遗传代谢病、新生儿神经行为评分及婴幼儿智力测查等

儿童常见内分泌疾病—矮小、性早熟、肥胖、甲状腺疾病等的诊断与治疗。尤其擅长罕见遗传综合征（Prader-Willi综合征、Noonan综合征、Silver-Russell综合征等）和遗传代谢病（有机酸血症、脂肪酸氧化代谢障碍、黏多糖贮积症、高氨血症等）的诊治，以及新生儿疾病筛查和遗传性疾病的遗传咨询工作。

儿童遗传代谢病，呼吸道、消化道疾病、新生儿疾病等，如小儿咳嗽、小儿哮喘、儿童反复呼吸道感染、小儿便秘、小儿呕吐、小儿厌食、小儿发热、小儿尿路感染、小儿尿道下裂等。

小儿癫痫、热性惊厥、抽动症、多动症、语言运动发育落后等神经系统疾病诊疗，专注癫痫及脑病的机制研究，对自身免疫性、遗传代谢性及早产儿相关脑损伤及脑病有一定造诣。

小儿神经系统常见病及多发病的诊治，如先天性遗传代谢病、肌肉病及神经免疫性疾病等诊断及治疗。

遗传代谢病、儿童喂养指导、生长发育迟缓、营养不良等。

儿童矮小症、性早熟、性发育不良、肥胖症、甲状腺疾病、肾上腺疾病、遗传代谢病的诊疗。

产前诊断、遗传咨询和优生优育指导。

运用中西医结合的方法及现代康复理念治疗老年心肺疾病（高血压、冠心病、慢性阻塞性肺疾病等）、代谢性疾病（糖尿病、血脂异常、肥胖症、代谢综合征、骨质疏松症等）、神经系统疾病等。

儿科常见多发疾病的诊治，小儿呼吸系统疾病的诊治。各种疾病原因导致的营养不良、生长发育迟缓，遗传代谢病、肥胖、儿童糖尿病、食物蛋白过敏等各种相关疾病的营养管理。先天性肠管发育畸形术后的营养管理，早产儿、低出生体重儿的营养管理等。

儿童癫痫（尤其是难治性癫痫）、中枢神经系统感染、脑白质病、多发性硬化、结节性硬化、脑梗塞、小儿急性偏瘫、脑外伤后偏瘫、遗传代谢病等的诊治。

中西医结合对甲状腺、肾上腺疾病，糖尿病，代谢综合征等内分泌病正确诊治。

儿童矮小、性早熟、儿童糖尿病、甲状腺及甲状旁腺疾病、肾上腺疾病、性发育及生长障碍性疾病等内分泌疾病的诊断和治疗，甲基丙二酸血症、丙酸血症、高同型半胱氨酸血症等遗传代谢病的诊治。

儿童甲状腺及甲状旁腺疾病、身材矮小、性发育异常、糖尿病、肾上腺疾病，以及苯丙酮尿素症、先天性甲状腺功能减低症、21三体综合征等遗传代谢病的诊治。

小儿脑损伤、小儿脑瘫、语言发育迟缓、癫痫、脑萎缩、孤独症、智力低下、精神发育迟缓、面神经麻痹、遗传性代谢病、脑炎的恢复期等相关疾病的诊断及康复。

新生儿危重症抢救治疗及遗传代谢病诊治，比如新生儿肺炎、新生儿出血症、新生儿呼吸窘迫综合征、新生儿窒息、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿病理性黄疸、新生儿吸入综合征等。