新生儿窒息、颅内出血、先天性遗传代谢性疾病等

儿童神经系统疾病、线粒体病、遗传代谢性疾病及疑难病的诊治，以及发病机制、基因治疗研究，如癫痫、小儿脑炎、小儿脑瘫、小儿脑肿瘤、小儿脑膜炎、小儿脑萎缩、新生儿惊厥、儿童脑积水等。

中西医结合治疗内分泌代谢性疾病、肾脏病、风湿性疾病等内科疾病。

儿科常见疾病、儿童生长发育疾病的诊治，尤其擅长内分泌遗传代谢病疾病如矮小症、性早熟、小儿肥胖、小儿糖尿病、小儿肾上腺疾病、小儿甲状腺疾病、性发育不良等的诊疗。

染色体畸变与染色体病，神经遗传相关遗传咨询，产前诊断和咨询。

早孕期胎儿颈项透明层厚度超声检查，早孕期胎儿结构畸形超声筛查，中孕期胎儿超声结构筛查；介入性产前诊断，产前遗传咨询以及遗传代谢病的诊断与治疗；尤其擅长于染色体核型分析，染色体微阵列分析，无创产前诊断，全外显子测序报告分析与解读等。

儿童保健，儿童生长发育监测、筛查和评估，高危儿的早期诊断、干预及内分泌遗传代谢病诊治等，如佝偻病、矮小症、性早熟、多动症、精神发育迟滞等。

小儿神经内科，如癫痫、白质脑病、中枢神经系统感染性疾病及神经系统遗传代谢病等诊断及治疗。

遗传代谢病筛查诊疗、儿童重症。