伊犁遗传代谢病专家_伊犁治疗遗传代谢病哪个专家好_伊犁治疗遗传代谢病最好的专家/排行

遗传代谢病(别名：先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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擅长诊疗儿科内分泌遗传代谢病及常见病多发病，如矮小症、性早熟、糖尿病、甲基丙二酸血症、苯丙酮尿症等遗传代谢病之类专科疾病以及儿童常见肺炎、哮喘、过敏性鼻炎、胃肠炎、发热惊厥等疾病及新生儿疾病等以及危急重症的抢救和诊治，临床研究方向为内分泌及遗传代谢病、遗传病、罕见病等。

各类介入性产前诊断手术、产前超声、优生优育及多种遗传病的分子诊断及相关基础研究，拥有多年的妇产科、产前诊断的工作经验、良好的理论基础体系及丰富遗传学实验室经验。

遗传咨询，唐氏筛查、无创高风险，胎儿超声结构和软指标异常、地中海贫血、染色体异常、单基因病、遗传疾病的诊治。

早产儿、脑损伤高危儿超早期评估和干预，脑瘫早期筛查及早期诊断，儿童神经重症康复，脑性瘫痪、遗传代谢性疾病及各种脑损伤所致的发育功能障碍诊治，臂丛神经损伤及面神经炎等周围神经损伤疾病、肌肉骨骼系统疾患（扁平足、膝反张、O型腿、X型腿、内外八步态）等方面诊治和康复。言语语言专科疾病（语言发育落后、言语不清、构音障碍、口吃等）、吞咽障碍及喂养困难、智力障碍、孤独症谱系障碍（自闭症）、社交障碍等小儿各种语言心理障碍及各种儿科常见疾病。

儿童性早熟、矮小症、糖尿病、甲状腺疾病、肾上腺疾病、性腺疾病、尿崩症、肥胖及部分遗传代谢病等疾病的诊治。

运用中西结合治疗儿童性早熟，在小儿遗传代谢病、婴幼儿内分泌疾病方面有较丰富的临床经验，如小儿甲状腺疾病、小儿甲状腺功能亢进、小儿甲状腺功能减低症、小儿糖尿病、小儿生长激素缺乏症、新生儿佝偻病、新生儿低钙血症等。

危重症患者的营养代谢调理和营养支持治疗，肥胖及血糖、血脂代谢异常、营养不良及老年人、妇幼人群饮食营养调理治疗。

儿童保健，儿童生长发育监测、筛查和评估，高危儿的早期诊断、干预及内分泌遗传代谢病诊治等，如佝偻病、矮小症、性早熟、多动症、精神发育迟滞等。

遗传代谢病的筛查、诊断、治疗及遗传咨询、儿童生长发育监测、儿童营养咨询及营养性疾病诊治、儿童常见疾病防治。

糖尿病、甲亢的临床防治。肥胖、垂体性疾病、肾上腺疾病、糖尿病并发症等疾病的治疗

小儿中耳炎、小儿便秘、小儿厌食、小儿多动症、小儿消化不良、小儿肥胖、小儿胃炎、小儿腹泻。

儿童矮小症，性早熟，肥胖症，甲减，甲亢，遗传代谢病等儿童内分泌疾病诊治，在小儿危重症救治方面积累了丰富的临床经验。尤其针对重症手足口病、重症肺炎、重症脑炎、休克、脓毒症等危重疾病的抢救经验丰富。

小儿神经系统疾病，如小儿各种脑炎、小儿癫痫、小儿热性惊厥、小儿发育迟缓、小儿脊髓炎、小儿格林巴利综合征、小儿脑白质病、小儿肌肉病、小儿遗传代谢病等的诊治。对罕见病中的小儿脑白质营养不良、小儿肌营养不良、小儿脊髓性肌萎缩和小儿天使综合征等的诊治方面经验丰富。

小儿脊柱侧弯、脊柱侧凸、马蹄内翻足、足外翻、小儿脑瘫、脑损伤、脊髓损伤以及矮小症等遗传代谢病和内分泌疾病的康复治疗。

产前诊断、遗传咨询、不孕症诊治、生殖内分泌、人类辅助生殖技术。

申延丰

副主任医师

大连市妇女儿童医疗中心(集团)希望广场儿童院区

神经科

大连

重症患儿的康复、高危儿的早期干预、小儿癫痫、高热惊厥、脑炎、脑膜炎、感染后脑脊髓炎、自身免疫性脑炎、吉兰-巴雷综合征、重症肌无力、面神经麻痹、神经遗传代谢病（血氨基酸、尿有机酸代谢异常、线粒体脑肌病等）、神经肌肉病、抽动症、头痛、晕厥等。

呼吸道感染、慢性咳嗽、过敏性疾病、消化系统及感染免疫性疾病的诊治，以及癫痫、脑炎、头痛、神经肌肉病、神经变性病、发育落后、遗传代谢病及抽动症等小儿神经系统及疑难疾病的诊治。

病毒性肝炎、肝内胆汁淤积、遗传代谢病、急性肝炎等的诊治。