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遗传代谢病(别名：先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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各种遗传病的诊断和优生优育的指导，以及不孕不育、小儿唐氏综合征等疾病的治疗。

高危妊娠及头位难产、优育优生及遗传咨询、孕产妇心理咨询、产后抑郁症的诊治、女性心理障碍的诊治、产后盆底肌肉康复治疗的处理、具有丰富的科研及教学能力。

儿童保健、遗传代谢病筛查诊断和治疗、优生遗传咨询。

细胞遗传、产前筛查、遗传咨询及产前诊断，如染色体异常，包括染色体数目异常和结构异常，染色体数目异常包括整倍体和非整倍体，结构异常包括染色体部分缺失、倒位、环形染色体等，以及遗传性疾病的诊治。

生长激素缺乏症等矮小症，性早熟，儿童肥胖症，高苯丙氨酸血症等儿童内分泌及遗传代谢病的诊治。儿童神经系统疾病的诊治；儿童癫痫，儿童脑瘫，脑炎，高热惊厥等具有大量丰富的临床经验。

营养与代谢障碍皮肤病、遗传代谢病、肥胖症、脂蛋白代谢紊乱、脂质代谢紊乱等疾病的诊治。

小儿内科疾病，特别是儿童肾脏病，儿童风湿免疫病和儿童糖原贮积症、儿童肝豆状核变性、儿童肾小管酸中毒、儿童低磷抗D佝偻病等遗传代谢病。

神经内科常见病、疑难病、危重病，包括重症肌无力、各种脑血管疾病、中枢神经脱髓鞘疾病、颅内感染、周围神经病、肌肉疾病、遗传代谢病、癫痫、痴呆和运动障碍疾病。

对儿科呼吸、消化等常见疾病的诊治有较好的经验，致力于儿童遗传代谢病及免疫相关神经系统疾病的研究。

治疗遗传性肝病，包括威尔逊氏病（肝豆状核变性）、alpha-1抗胰蛋白酶缺乏症、血色病、遗传性高胆红素血症等几十种；肝细胞移植治疗遗传性肝病；基因治疗遗传性肝病。

细胞遗传学、分子遗传学及妇产科遗传学产前诊断工作，对于常见的胎儿发育异常的产前诊断、基因病的风险评估、染色体疾病的孕前指导、不良孕产史的咨询等有一定的临床经验。

小儿内分泌遗传代谢病如性早熟、矮小症、肥胖病、糖尿病、甲状腺疾病、肾上腺增生症等疾病的诊断及治疗

缺氧缺血性脑病的早期干预、小儿脑瘫的超早期诊断、言语发育迟缓、构音障碍、口吃、失语症的家庭康复指导、小儿孤独症、部分遗传代谢性疾病、染色体疾病、小儿癫痫的诊断和治疗。

诊治儿童癫痫、脑炎、脑膜炎、惊厥、脑瘫、性早熟、矮小症、甲状腺及肾上腺疾病等儿科内分泌遗传代谢病。

肥胖及糖尿病的临床和科研工作，尤其擅长甲状腺疾病、特殊类型糖尿病、发育异常和遗传代谢病、继发性高血压等疑难杂症的诊治。

儿内科各种疾病熟练诊治，儿科急诊急救及危重症抢救能力强。尤其是儿科神经系统及呼吸系统疾病诊治，对癫痫、脑瘫、头痛、智力障碍及发育迟缓、注意缺陷多动障碍、多发性抽动症、脑炎、肌肉病、神经遗传代谢病、惊厥持续状态等疾病有深入研究。

主要从事颅内感染、小儿癫痫、脑白质病、遗传代谢病、肌肉病等疾病的诊治，同时，对肺炎、咽喉炎、鼻炎、发热、腹痛、腹泻、便秘、便血、呕吐、支气管炎、过敏性皮炎、手足口病、水痘、营养缺乏、肥胖症、呼吸困难、消化不良、高热惊厥、胃肠功能紊乱、胃炎等其他多种异常情况，也存在丰富临床经验。

儿内科常见病诊治、发育行为儿科疾病、生长发育问题、矮身材、性早熟、性发育迟缓、儿童营养性疾病诊疗、营养评估与咨询、遗传代谢病、儿童内分泌疾病、抽动症、多动症、遗尿症、语言及言语障碍、精神发育迟滞、心理问题等疾病的诊治。