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遗传代谢病(别名：先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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儿童孤独症谱系障碍(ASD)、多动症(ADHD)、抽动症、脑瘫、学习障碍、感觉统合障碍、发育性语言障碍、情绪障碍、发育迟缓、遗传代谢性疾病(Rett综合症、DMD杜氏肌营养不良症、天使综合征)、脊髓性肌萎缩症(SMA)等诊断、评估和康复治疗。矮身材、生长落后、身高促进、性早熟、性发育异常、甲状腺疾病、肥胖症、儿童青少年生长发育及内分泌疾病的诊断和治疗。

儿童内分泌相关疾病，矮小症，青春期发育，性早熟，遗传代谢病，新生儿常见疾病等。

孕前检查、优生咨询、复发性流产及不良孕产史的诊治及生育指导，孕期用药询、常见遗传病相关咨询、各种胎儿异常的评估及产前筛查、产前诊断相关咨询等。

生育咨询、产前诊断、遗传咨询、出生缺陷疾病三级防控。

癫痫，遗传性癫痫，药物难治性癫痫术前评估，发育性癫痫性脑病，先天遗传代谢病，结节性硬化症，生酮饮食，迷走神经刺激调控，经颅磁刺激。

小儿神经系统疾病的诊治，如脑瘫、癫痫、脱髓鞘及遗传代谢病。

诊治性早熟，矮小症，儿童糖尿病，先天性遗传代谢病及各类儿童生长发育常见问题。

儿科常见病、多发病的诊治，尤其是儿童内分泌遗传代谢病方面的疾病，包括生长迟缓、青春发育迟缓、性早熟、甲状腺疾病及肥胖症等。

常见病、多发病、部分疑难杂症及危重症的救治，尤其是神经系统疾病及儿童发育行为异常，如各种儿童癫痫及惊厥类疾病、神经肌肉病、部分遗传代谢病、发育障碍性疾病等

优生遗传咨询、产前诊断及部分宫内治疗手术。

对于儿童的常见疾病较为熟悉，比如手足口病、癫痫、脑炎、营养不良、多动症、支气管炎、咳嗽变异性哮喘、感冒等疾病，且对于儿童用药的剂量以及禁忌十分了解。

先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症、半乳糖血症、枫糖尿病、高胱氨酸尿症、瓜氨酸血症、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症、戊二酸血症Ⅱ型、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅰ型等多种可治性遗传代谢病的治疗。

儿内科、新生儿常见病、多发病的诊治，对小儿常见病、多发病有丰富临床经验，尤其擅长儿童营养指导，婴幼儿牛奶蛋白过敏、儿童矮小症、性早熟、肥胖等儿童生长发育性疾病，儿童糖尿病、甲亢、甲减等儿童内分泌性疾病，儿童遗传代谢病，儿童罕见病的诊治。

糖尿病，甲亢甲减，骨质疏松等疾病的诊治

神经内科常见疾病的诊疗，尤其对帕金森病的诊疗有丰富的经验,也擅长脑血管病、周围神经病变以及遗传代谢病等疾病的诊疗。

儿童营养指导及营养性疾病、常见病的防治，特别是对苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症、甲基丙二酸血症等遗传代谢病的治疗有扎实的理论基础和丰富的临床经验。

脑血管病、周围神经病、重症肌无力、多发性硬化、脊髓炎、帕金森病、急慢性格林巴利、颅内感染、线粒体脑肌病等遗传代谢病、运动神经元病、痴呆、头痛、头晕/眩晕、睡眠障碍等疾病的诊治。

难治性癫痫、脑炎、头痛、抽动障碍、神经遗传代谢病的诊治。

儿童孤独症、智力低下、言语和语言发育障碍、构音障碍、吞咽障碍、全面发育落后、脑出血及脑炎后遗症、脑性瘫痪、儿童肢体功能障碍、遗传代谢病、儿科常见病等。