唐氏筛查中风险及高风险、胎儿超声异常孕妇的后续处理，同时，还熟悉各种遗传性疾病、罕见病的诊断，以及遗传病家族史患者生育的孕前咨询等，包括遗传代谢病、遗传性感觉神经病、遗传性硬化性皮肤异色症、遗传性肾炎、遗传性铁粒幼细胞贫血等。

在儿童常见病和多发病诊断、治疗方面具有丰富经验，特别是在儿童内分泌疾病、遗传代谢病筛查和诊治方面有较高造诣。

糖尿病、甲状腺疾病、肾脏疾病的诊断及治疗。

儿童保健科的常见病如佝偻病、贫血、厌食、锌缺乏、血铅高等以外，主要主治各种遗传性疾病：如先天愚型、苯丙酮尿症、肌营养不良、肌萎缩、软骨发育不全、粘多糖病、糖原累积病、肝豆状核变性、遗传性侏儒、生长发育迟缓、不明原因的智力低下、各种染色体病、氨基酸、有机酸等遗传代谢病，注意缺陷及多动障碍（多动症），学习困难的治疗

儿童营养性疾病、儿童早期发展、身高管理、身高促进及矮小症、性早熟、甲状腺功能减低症等遗传代谢病的诊治。