遗传代谢病(别名:先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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    张静 主任医师  教授
    郑州

    儿童甲状腺及甲状旁腺疾病、身材矮小、性发育异常、糖尿病、肾上腺疾病,以及苯丙酮尿素症、先天性甲状腺功能减低症、21三体综合征等遗传代谢病的诊治。

    吴值荣 主治医师  
    郑州
    小儿脑损伤、小儿脑瘫、语言发育迟缓、癫痫、脑萎缩、孤独症、智力低下、精神发育迟缓、面神经麻痹、遗传性代谢病、脑炎的恢复期等相关疾病的诊断及康复。

    聂春霞 副主任医师  
    洛阳
    新生儿危重症抢救治疗及遗传代谢病诊治,比如新生儿肺炎、新生儿出血症、新生儿呼吸窘迫综合征、新生儿窒息、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿病理性黄疸、新生儿吸入综合征等。

    丛培荣 主任医师  教授
    和平

    小儿肥胖、甲状腺疾病、身材矮小、性发育异常等小儿内分泌遗传代谢病的诊治。

    崔艳苹 副主任医师  
    双鸭山

    儿童生长发育监测与指导、先天遗传代谢性疾病等疾病的诊断治疗。

    杨禄红 副主任医师  
    武汉

    小儿内分泌遗传代谢病的诊治,尤其对性腺疾病、1型糖尿病、矮小症、肥胖症、甲状腺功能异常等疾病的诊治方面,有丰富的临床经验。

    张榕 副主任医师  
    长沙
    新生儿危重症抢救,神经系统疾病,新生儿黄疸,早产儿救治,遗传代谢病。

    武国德 主任医师  讲师
    兰州
    脑血管病、神经系统感染免疫疾病、遗传代谢病及神经变性病、运动障碍及神经科少见病、罕见病的诊治;脑炎、脑瘫等治疗。

    张胜吉 副主任医师  
    海口
    儿童癫痫、小儿脑瘫、小儿抽动秽语综合征、小儿脑炎、脑膜炎、脑肿瘤、脑萎缩、脑积水等疾病的诊疗,癫痫、免疫性脑病、遗传代谢病、中枢系统感染等各种神经系统常见疾病及疑难病症诊疗。

    齐科研 主治医师  
    朝阳
    产前咨询、优生优育咨询、遗传病排查。

    张礼萍 主任医师  
    西城
    儿童癫痫、抽动症、多动症、周围神经病、肌肉病、中枢神经系统感染等疾病。

    封志纯 主任医师  教授
    东城
    危重儿(含新生儿)救治与康复和遗传代谢病、先天性缺陷的诊治,如高血压、高血糖、血友病、蚕豆病、先天性心脏病、先天性智力低下、腭裂等,以及肺发育生物学、先天遗传疾病的分子诊断、小儿神经损伤康复的基础与临床研究。

    杜涛 主治医师  
    广州
    常用的产前诊断取材方法,熟悉胎儿先天畸形和遗传病的产前筛查。

    石晓梅 主治医师  
    广州

    常见神经遗传病的产前检查、产前诊断,胎儿畸形的评估处理与复杂双胎的监测治疗。

    钟柏茂 主任医师  
    东莞
    小儿神经系统、心血管系统、泌尿系统、遗传代谢疾病等疑难杂症的诊治,例如小先天性心脏病、小儿心内膜弹力纤维增生症、小儿心肌炎、小儿肾积水、小儿肾病综合征以及小儿癫痫等。

    王林琳 副主任医师  
    南宁
    胎儿宫内发育异常的遗传咨询、产前诊断,基因组学检测方法在胎儿发育异常的遗传学诊断中的应用,复发性流产的诊治,妇产科常见病、多发病诊治,孕前优生咨询,地中海贫血遗传咨询,双胎多胎的诊治。

    周雪莲 主任医师  
    杭州
    新生儿遗传代谢病的诊治,包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症、半乳糖血症、枫糖尿病、高胱氨酸尿症、瓜氨酸血症、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症、戊二酸血症Ⅱ型、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅰ型、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅱ型、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、甲基丙二酸血症、丙酸血症、3羟基3甲基戊二酸尿症、戊二酸血症Ⅰ型、异戊酸血症、多种羧化酶缺乏症、3甲基巴豆酰辅酶A脱氢酶缺乏症等多种可治性遗传代谢病。

    王宝田 住院医师  讲师
    合肥
    小儿神经系统疾病和遗传代谢病的诊治,如脑性瘫痪、癫痫、智力低下、孤独症、多动秽语综合症、多动症、各种脑炎和脑膜炎的后遗症、脊髓性肌萎缩等。

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