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遗传代谢病(别名：先天性代谢异常)

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诊治小儿常见疾病，如上呼吸道感染、肺炎、扁桃体炎、腹泻病等，以及小儿内分泌遗传代谢病，如矮小症、性早熟、糖尿病等。

呼吸道感染、慢性咳嗽、过敏性疾病、消化系统及感染免疫性疾病的诊治，以及癫痫、脑炎、头痛、神经肌肉病、神经变性病、发育落后、遗传代谢病及抽动症等小儿神经系统及疑难疾病的诊治。

中西医结合治疗中医内科多种疾病，如三叉神经痛、脑梗塞、癫痫、重症肌无力、脑炎、痴呆、偏头痛、脑膜炎、遗传代谢病、脑出血、坐骨神经痛、周围神经病损、脊髓炎等。

儿童保健、遗传代谢病筛查诊断和治疗、优生遗传咨询。

儿童内科及疑难杂症疾病的诊治，包括儿童癫痫、脑炎、遗传代谢病、精神运动发育迟缓、各种脑损伤神经修复等。

小儿神经系统疾病的诊治，如脑瘫、癫痫、脱髓鞘及遗传代谢病。

常用的产前诊断取材方法，熟悉胎儿先天畸形和遗传病的产前筛查。

医学遗传中心常见疾病的诊治，如线粒体病、智力低下、脑发育异常、遗传代谢病、神经肌肉病等。

中西医结合治疗糖尿病及其并发症、甲亢、甲减、甲状腺结节、甲状腺炎、妊娠期甲功异常、痛风、血脂异常、继发性高血压、骨代谢疾病、代谢综合征等常见内分泌疾病。

新生儿黄疸，以及早产儿全静脉营养治疗；地中海贫血、唇腭裂、血友病、白化病、唐氏综合征等遗传病、孕前优生、反复流产史咨询以及产前检查中涉及优生遗传疑难病的处理。新生儿遗传代谢病如先天性甲低、甲亢、苯丙酮尿症的筛查、诊断和治疗。

儿童癫痫、偏头痛、颅内感染、抽动障碍、遗传代谢病及呼吸系统疾病的诊治。

小儿癫痫、儿童抽动症、多动症、遗传代谢病等疾病的诊治。

儿科常见多发疾病的诊治，小儿呼吸系统疾病的诊治。各种疾病原因导致的营养不良、生长发育迟缓，遗传代谢病、肥胖、儿童糖尿病、食物蛋白过敏等各种相关疾病的营养管理。先天性肠管发育畸形术后的营养管理，早产儿、低出生体重儿的营养管理等。

主要从事颅内感染、小儿癫痫、脑白质病、遗传代谢病、肌肉病等疾病的诊治，同时，对肺炎、咽喉炎、鼻炎、发热、腹痛、腹泻、便秘、便血、呕吐、支气管炎、过敏性皮炎、手足口病、水痘、营养缺乏、肥胖症、呼吸困难、消化不良、高热惊厥、胃肠功能紊乱、胃炎等其他多种异常情况，也存在丰富临床经验。

妇女保健、婚前医学检查、婚前卫生指导、孕前检查、在生殖医学、优生遗传咨询、围产期保健、产前筛查、产前诊断、不孕不育症诊疗、人工授精辅助生殖技术

儿童内分泌遗传代谢病，如矮小症、小儿生长激素缺乏症、性早熟、糖尿病、尿崩症、小阴茎、小睾丸、小儿甲状腺功能亢进、小儿甲状腺功能减低症等疾病的诊治。

儿童癫痫、小儿脑肿瘤、小儿脑炎、小儿脑膜炎、小儿神经系统脱髓鞘疾病、儿童头痛、头晕、小儿遗传代谢病、小儿脑性瘫痪等疾病的诊治。

优生优育咨询、产前遗传咨询，产前遗传病诊断。熟练掌握羊膜腔穿刺术、羊水细胞培养、染色体核型分析等实验技术。