遗传代谢病(别名：先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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    邬洪梁 副主任医师  
    岳阳
    孕前、产前优生遗传咨询，产前筛查、NIPT、超声异常胎儿的咨询与产前诊断，地中海贫血咨询与诊断，新生儿遗传代谢病诊断与治疗，出生缺陷干预管理。

    任杰 副主任医师  
    大渡口
    小儿内科及新生儿内科常见病、多发病的诊治，尤其擅长小儿危急重症、传染性疾病及矮身材、性早熟的诊治。

    马俊仙 主任医师  
    昆明
    儿科常见病以及多发病的诊治，擅长于儿科消化系统疾病、呼吸系统疾病、营养性疾病的诊治及婴幼儿科学喂养指导，主要包括矮小症、性早熟、儿童糖尿病、性发育异常、性发育延迟、性腺功能低下、尿崩症、肾上腺疾病、甲状旁腺疾病、骨发育代谢异常性疾病、氨基酸代谢障碍、有机酸血症、脂肪酸氧化障碍等遗传代谢病。

    白凤玲 主任医师  
    固原

    新生儿疾病及小儿神经系统遗传代谢病、癫痫、儿童注意力缺陷多动综合征、心理行为异常、睡眠障碍等疾病的诊疗
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