遗传代谢病(别名:先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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    何建平 主任医师  
    西城
    新生儿黄疸、 新生儿肺炎 、遗传代谢病 、新生儿败血症 、新生儿化脓性脑膜炎、 新生儿母子血型不合溶血病。

    牛松涛 副主任医师  
    东城
    周围神经病、肌肉病、运动神经元病、脑血管病、线粒体病、腓骨肌萎缩症等遗传代谢病的诊治。

    汤庆娅 主任医师  教授
    杨浦

    营养相关疾病治疗,如婴幼儿营养、食物过敏、短肠综合征、乳糜泻、肥胖相关疾病,围孕期营养,遗传代谢病营养等。

    徐爱晶 副主任医师  
    广州
    甲状腺疾病、肾上腺疾病、性早熟、身材矮小、肥胖、糖尿病、低血糖、尿崩症等内分泌疾病及遗传代谢性疾病的诊治。

    陈黎 主任医师  
    深圳
    小儿神经系统常见疾病,如癫痫、神经系统感染、抽动障碍、遗传代谢病与变性病等,对小儿神经遗传性疾病如Rett综合征及其他与神经系统相关的遗传代谢病、罕见病有深入研究,促进医患及社会各方为此建立有效的支持系统。

    黄碧茵 副主任医师  
    江门
    早产儿、危重新生儿遗传代谢病、儿科常见病诊治,对危急重症新生儿及儿童如先天性心脏病、新生儿呼吸窘迫综合征、小儿脑炎、脑瘫、肠梗阻、肠套叠、房间隔缺损、心律失常等严重疾病的救治积累了丰富的经验。

    杨永红 主任医师  
    南通
    儿童肾病、风湿、免疫、遗传代谢、内分泌疾病的常见病、多发病及疑难病的诊治。

    骆东浩 住院医师  
    杭州
    不孕不育、复发性流产及家族性遗传病的诊治,在染色体及单基因病的三代试管婴儿治疗拥有丰富经验。

    任煌原 住院医师  
    合肥
    小儿癫痫、儿童抽动症、多动症、遗传代谢病等疾病的诊治。

    施晓容 副主任医师  
    福州

    神经内科疾病,癫痫,抽动症,运动障碍,遗传代谢病。

    王丽霞 主治医师  
    济南
    缺氧缺血性脑病、脑性瘫痪、精神发育迟缓、臂丛神经损伤、语言发育迟缓、遗传代谢病、孤独症、斜颈、早产等疾病的康复治疗,对于腹泻病、便秘、小儿厌食症等也有一定诊治经验。

    徐成娥 主任医师  
    淄博
    小儿脑瘫、癫痫、遗传代谢病、智力低下、语言障碍、脑炎后遗症、小儿脑瘫的早期诊断、治疗和评估,神经伤残疾病的评定康复治疗工作。

    何红琴 主任医师  
    运城
    儿童营养指导及营养性疾病、常见病的防治,特别是对苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症、甲基丙二酸血症等遗传代谢病的治疗有扎实的理论基础和丰富的临床经验。

    戴向楠 主治医师  
    秦皇岛
    儿科常见病诊治,小儿遗传代谢病的筛查、诊断、治疗以及先天性心脏病(房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脉瓣狭窄)诊疗及相关咨询与指导。

    张展 主任技师  教授
    郑州

    医学免疫学、临床检验、新生儿疾病筛查及遗传代谢病的诊断和治疗

    李晓乐 主治医师  
    郑州

    诊断处理常见儿科疾病,以及遗传代谢病及内分泌疾病诊断治疗,对先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、枫糖尿病、甲基丙二酸血症、异戊酸血症及原发性肉碱缺乏症等遗传代谢病有较丰富的临床诊治经验。

    李东 副主任医师  
    河西

    诊治儿童癫痫、抽搐等各种神经系统发作类疾病,神经遗传代谢病,语言、运动、认知等神经发育迟缓,抽动障碍等儿童行为障碍,以及神经免疫疾病。

    张爱启 主任医师  
    哈尔滨

    儿科常见病、多发病(如小儿感冒、发热、咳嗽、哮喘、便秘等)的诊治,儿童神经系统疾病、遗传代谢病、生长发育相关疾病。

    姜艳芳 主任医师  教授
    长春
    肿瘤、遗传病及个体化用药的基因诊断及遗传咨询,致力于建立以高通量基因测序为核心技术的遗传、病原、药物基因组学、肿瘤遗传及靶向治疗的分子检测平台的建设、标准和专家共识的制定。肿瘤及遗传疾病发生发展相关的分子标志物及基因检测技术研究,研究肺癌、肝癌等肿瘤生物学的特点和规律,特别是阐明肿瘤发生发展过程中的各种分子事件及其调控机制,药物基因组学与精准用药,病原微生物的分子诊断及鉴别诊断方法研究。

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