遗传代谢病(别名:先天性代谢异常)

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    董旻岳 主任医师  
    杭州
    妊娠免疫耐受机制、生殖和妊娠相关疾病的免疫学病因与发病机制,以及滋养细胞功能与妊娠并发症关系以及妊娠并发症对子代影响及机制的研究。

    徐梅梅 副主任医师  
    合肥
    产前检查、产前出血、遗传代谢病、苯丙酮尿症、先天性心脏病、色盲、产力异常、唐氏综合征。

    陈晶 副主任医师  
    厦门
    儿童矮小症、性早熟、肥胖症、青春期发育、甲亢、甲减等甲状腺和肾上腺疾病、各种类型佝偻病、性发育不良及其它内分泌遗传代谢病的诊治。

    陈敏 主治医师  
    泰安
    孕前咨询、孕期保健、妊娠相关疾病、复发性流产、遗传性疾病产前诊断等。

    杨银升 副主任医师  
    太原
    主要从事颅内感染、小儿癫痫、脑白质病、遗传代谢病、肌肉病等疾病的诊治,同时,对肺炎、咽喉炎、鼻炎、发热、腹痛、腹泻、便秘、便血、呕吐、支气管炎、过敏性皮炎、手足口病、水痘、营养缺乏、肥胖症、呼吸困难、消化不良、高热惊厥、胃肠功能紊乱、胃炎等其他多种异常情况,也存在丰富临床经验。

    张继要 副主任医师  
    郑州
    脑炎、脑性瘫痪综合征、癫痫、抽动障碍、垂体性侏儒症、垂体性矮小病、脑性瘫痪、抽动症、缺氧缺血性脑病、热性惊厥、病毒性脑炎、病毒性脑膜炎、颅脑损伤、高热惊厥、精神发育迟缓、小儿癫痫、化脓性脑膜炎等相关疾病的诊治。

    郝庆飞 主治医师  
    郑州
    早产儿、极低出生体重儿临床的救治,对新生儿败血症、基因缺陷/遗传代谢性疾病的诊断治疗有丰富的临床经验。

    张玉琴 主任医师  副教授
    河西

    诊治儿童难治性癫痫、神经系统罕见病、神经发育障碍性疾病、神经遗传代谢病、神经免疫性疾病及神经电生理。

    吴蔚 主任医师  
    牡丹江
    擅长小儿神经系统疾病(癫痫、头痛、脑炎、惊厥、胆红素脑病、遗传代谢病、抽动障碍、多动症、运动障碍、语言障碍等)、儿科各系统疾病的诊治、新生儿疾病的诊治;对极低体重儿、早产儿的救治,中枢协调障碍及小儿脑损伤进行康复评价与指导。

    方海宁 副主任医师  
    武汉
    在儿童糖尿病、甲状腺疾病、肾上腺疾病、肥胖症、矮小症、性早熟及脂肪酸氧化代谢性、氨基酸及有机酸代谢疾病、代谢性肝病等遗传代谢病方面有深入研究。 

    龙吟芸 副主任医师  
    常德
    儿童的营养喂养评估和指导、高危儿早期发展指导、遗传代谢病的诊治与管理、体弱儿和早产儿的指导与管理。

    萨初然贵 主任医师  
    赤峰
    儿科肾脏病、神经系统疾病及遗传代谢病的诊断和治疗。

    封志纯 主任医师  教授
    东城
    危重儿(含新生儿)救治与康复和遗传代谢病、先天性缺陷的诊治,如高血压、高血糖、血友病、蚕豆病、先天性心脏病、先天性智力低下、腭裂等,以及肺发育生物学、先天遗传疾病的分子诊断、小儿神经损伤康复的基础与临床研究。

    黄金凤 主治医师  副教授
    杨浦
    遗传代谢病的咨询、诊断,如神经系统遗传性疾病、遗传性共济失调、遗传性出血性毛细血管扩张症、遗传性球形红细胞增多症、遗传性球形细胞增多症、遗传性大疱性表皮松解症、遗传性溶血性贫血、遗传性血管性水肿、遗传性肾小球疾病。

    吴若豪 主治医师  
    广州
    对儿科呼吸、消化等常见疾病的诊治有较好的经验,致力于儿童遗传代谢病及免疫相关神经系统疾病的研究。

    丁建强 主任医师  
    佛山
    治疗遗传性肝病,包括威尔逊氏病(肝豆状核变性)、alpha-1抗胰蛋白酶缺乏症、血色病、遗传性高胆红素血症等几十种;肝细胞移植治疗遗传性肝病;基因治疗遗传性肝病。

    王林琳 副主任医师  
    南宁
    胎儿宫内发育异常的遗传咨询、产前诊断,基因组学检测方法在胎儿发育异常的遗传学诊断中的应用,复发性流产的诊治,妇产科常见病、多发病诊治,孕前优生咨询,地中海贫血遗传咨询,双胎多胎的诊治。

    林桂红 副主任医师  
    徐州
    主要致力于遗传病的产前诊断、优生优育的宣教,儿童遗传病的诊断治疗,人类染色体的检查,通过血、腹水、胸水、骨髓的染色体的检查排查恶性肿瘤。近年成立不孕不育研究室,开展了精液常规检查,及不孕不育症的治疗。

    单小鸥 主任医师  教授
    温州
    儿童内分泌及遗传代谢病的诊治,包括常见病如糖尿病、性早熟,生长发育异常,甲状腺疾病等,以及遗传代谢性疾病如糖原累积症、有机酸血症、成骨不全的内分泌治疗,在罕见病的诊疗上亦有独到建树。

    刘燕玲 主任医师  副教授
    南昌

    儿童发育迟缓、矮小症、性早熟、肥胖症、特纳综合征、性发育不良、呼吸道感染、遗传代谢病、多动症、抽动症、孤独症、抑郁症、遗尿症、睡眠障碍及疑难杂症的专业、精准、个体化诊治和儿童心理咨询、行为矫治、身高预测、智商测评、早期发展、健康管理等。

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