遗传代谢病(别名:先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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    欧展辉 主治医师  
    广州

    遗传代谢病、无精症、弱精症、少精症、不孕不育等疾病的诊治。第三代试管婴儿(PGD)以及人工授精等辅助生殖技术。

    谷献芳 副主任医师  
    深圳

    小儿呼吸系统疾病、消化系统疾病、感染性疾病、儿科危重症疾病的诊治,尤其擅长新生儿相关疾病如:新生儿高胆红素血症、新生儿溶血病、新生儿窒息、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿呼吸窘迫综合征、肺动脉高压、坏死性小肠结肠炎、遗传代谢病等的诊治及早产儿的救治、营养和出院后管理等

    徐静 副主任医师  
    韶关
    优生遗传咨询、产前诊断及部分宫内治疗手术。

    覃红萍 副主任医师  
    河池

    产科的各种难产手术、孕产期保健、优生遗传、地中海贫血产前诊断

    赵晓红 副主任医师  
    杭州
    老年心血管疾病、老年代谢性疾病及老年肿瘤的综合诊治,对老年重症感染、多脏器功能衰竭的治疗有丰富的临床经验。

    徐香芬 主任医师  
    金华
    高危妊娠,优生遗传咨询。

    刘燕玲 主任医师  副教授
    南昌

    儿童发育迟缓、矮小症、性早熟、肥胖症、特纳综合征、性发育不良、呼吸道感染、遗传代谢病、多动症、抽动症、孤独症、抑郁症、遗尿症、睡眠障碍及疑难杂症的专业、精准、个体化诊治和儿童心理咨询、行为矫治、身高预测、智商测评、早期发展、健康管理等。

    任立红 主任医师  
    厦门
    对儿科疑难病例的诊断经验丰富,擅长儿童风湿免疫疾病、儿童免疫缺陷病、遗传代谢病、过敏性疾病以及血液系统疾病的诊断和治疗。

    刘晓红 副主任医师  
    青岛
    诊治各种病原菌导致的小婴儿支气管肺炎、间质性肺炎、难治性肺炎、支气管肺发育不良并感染、脓毒症、感染性休克、治疗不完全性化脓性脑膜炎、类百日咳综合征、不典型川崎病、小婴儿嗜血细胞综合征、希特林蛋白缺陷等遗传代谢病等;新生儿疾病。

    宋花蕾 主治医师  
    滨州
    孕产期保健、妊娠合并症的诊治、优生遗传咨询、介入性产前诊断、高危妊娠与正常妊娠的剖宫产及自然分娩等。

    陈玲 主治医师  
    石家庄
    语言发育迟缓、臂丛神经损伤、面瘫、早产儿、脑损伤、缺氧缺血脑病、唐氏儿、低血糖、发育指标延迟、脑积水、脑瘫、全面性发育迟缓、神经肌肉病、染色体或基因缺陷病及遗传代谢病等康复治疗。

    黄飞飞 副主任医师  
    郑州
    有着丰富的细胞遗传学理论知识和染色体分析经验。

    李聪敏 主任医师  
    郑州
    习惯性流产、胚胎停育、多次生化、移植失败及胎儿发育异常病因诊治。同时,对于发育异常儿、唐氏综合征,及其他各种家族遗传病等遗传病的临床诊治方面,经验丰富。

    闫瑜 主任医师  
    安阳

    儿童相关的发育迟滞、脑性瘫痪、小儿颈交感神经麻痹综合征等神经肌肉疾病、精神发育迟滞、语言发育迟缓、构音障碍、孤独症、苯丙酮尿症等遗传代谢病及斜颈、儿童骨科康复等方面评价及康复诊疗。

    扈丽萍 主治医师  
    河北
    糖尿病、代谢综合征、更年期综合征。

    于晓伟 主任医师  副教授
    长春
    产前遗传咨询、双胎妊娠胎儿并发症的产前筛查及诊断,产前高危超声、胎儿超声及胎儿先天性心脏疾病的超声诊断。

    周佩芳 主任医师  教授
    长沙
    新生儿及神经系统疾病诊治,包括缺氧缺血性脑瘫、胆红素脑病、颅内出血、溶血病、黄疸、早产儿,以及各种危重病和遗传代谢病。

    陈丽娅 主治医师  
    岳阳
    孕前、产前优生遗传咨询,产前筛查、无创DNA、超声异常胎儿的咨询与产前诊断,地中海贫血咨询与诊断、羊水穿刺术与产前诊断术。

    程浩 主治医师  
    涪陵
    围产保健、高危妊娠管理、产前筛查(诊断)、遗传咨询与优生指导、产科常见疾病及危急重症的诊治。另外对妇科(生殖)内分泌疾病、产后康复的指导,对复发性流产及其他常见妇科疾病也有一定研究。

    魏群德 主任医师  
    昆明
    诊断治疗多种小儿内分泌疾病和遗传代谢性疾病,包括各种矮小症、性早熟、儿童糖尿病、性发育异常、性发育延迟、性腺功能低下、尿崩症、肾上腺疾病、甲状旁腺疾病、骨发育代谢异常性疾病、氨基酸代谢障碍、有机酸血症、脂肪酸氧化障碍等遗传代谢病,尤其是新生儿筛查异常的患儿的进一步诊治工作以及先天性甲减,苯丙酮尿症的随访及管理。

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