遗传代谢病(别名:先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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    王德芬 主任医师  教授
    黄浦
    儿科内分泌及遗传代谢病的诊治。

    闵羿 主治医师  
    长沙
    针灸痛症,如颈、腰椎间盘突出症、骨质增生、头痛、三叉神经痛、肩周炎等,神经系统疾病,如神经损伤、中风后遗症、面瘫、面肌痉挛等,妇科方面,如痛经、闭经、月经不调、孕前调理、产后康复等。“冬病夏治”治疗呼吸系统疾病,如哮喘、慢性支气管炎、咳嗽、体虚易感冒等。

    艾华 副主任医师  研究员
    海淀
    运动营养的研究工作。包括运动员营养,普通人群营养,营养功能食品开发,营养素生理和利用研究,运动营养与慢性病(肥胖、胰岛素抵抗、代谢综合征等)。

    李臻 主任医师  
    虹口
    小儿血液病、消化系统、呼吸系统疾病诊治。

    王雅洁 主任医师  
    东城

    癫痫、运动障碍、遗传代谢性疾病、免疫性脑炎及脱髓鞘病、脑血管病等小儿神经内科常见病和各种疑难杂症的诊治。

    徐春军 主任医师  教授
    东城
    对急慢性肝炎、肝硬化、酒精性肝病、自身免疫性肝病等临床疾患颇有研究,尤其擅长对肝癌、顽固性肝腹水、重症黄疸、酒精性肝病、乙肝病毒变异的中医治疗。

    樊嘉 主任医师  教授
    徐汇
    肝脏肿瘤外科诊疗及肝脏移植,累计完成5000余例肝肿瘤手术,其中疑难、危重、复杂肝肿瘤手术2000余例次,对难切性肝癌包括巨大肝癌、肝门区肝癌、尾状叶肝癌、累及下腔静脉肝癌、合并门静脉主干癌栓、腔静脉癌栓肝癌及累及周围脏器肝癌的联合脏器切除等积累了丰富的经验。

    李瑞林 主任医师  教授
    西安

    癫痫、智力低下、小儿感冒、小儿发热、小儿惊厥、脑性瘫痪及行为异常等小儿神经系统疾病的诊治。

    廖琨 副主任医师  
    西城
    心跳呼吸骤停,呼吸衰竭,心力衰竭,先天性心脏病急症,高血压危象,过敏性休克,脓毒性休克,药物中毒,癫痫持续状态,体温过低和超高热,脑水肿和颅内压增高,重症肌无力危象,严重哮喘发作,严重脱水,严重酸中毒电解质紊乱,糖尿病酮症酸中毒,多发伤,新生儿常见疾病和危重症。

    覃珍 副主任医师  
    杭州
    治疗儿科常见病、多发病及疑难病症,能熟练诊断处理新生儿急重疾病,尤其是小儿消化系统和内分泌系统疾病的诊治。

    王三梅 副主任医师  讲师
    东城
    儿童多系统疾病诊治,尤其是小儿癫痫、脑炎、神经发育、神经康复、遗传代谢病、甲状腺疾病、糖尿病等方面诊治。

    龙桂芳 主任医师  教授
    南宁
    血液病与分子遗传学,对地中海贫血(地贫)的流行病学、临床诊治、预防等系列研究有较高造诣。

    黄新文 主任医师  
    杭州
    新生儿遗传代谢病的诊治,包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症、半乳糖血症、枫糖尿病、高胱氨酸尿症、瓜氨酸血症、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症、戊二酸血症Ⅱ型、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅰ型、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅱ型、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、甲基丙二酸血症、丙酸血症、3羟基3甲基戊二酸尿症、戊二酸血症Ⅰ型、异戊酸血症、多种羧化酶缺乏症、3甲基巴豆酰辅酶A脱氢酶缺乏症等多种可治性遗传代谢病。

    侯巧芳 副主任医师  
    郑州
    不良孕产史,如不孕症、不育、不孕不育、遗传代谢病、胎停、各种流产、胎儿先天畸形等病症的诊治,以及产前诊断、唐氏综合征筛查、羊水穿刺、试管婴儿等技术。

    童凡 主任医师  
    杭州
    在先天性出生缺陷、新生儿疾病领域积累了丰富的临床经验。擅长先天性出生缺陷、新生儿遗传代谢病筛查、诊治及遗传咨询。

    董婷 主治医师  讲师
    合肥
    脑血管病、帕金森病、肝豆状核变性、重症肌无力、失眠、头痛、头晕、痴呆等疾病的治疗,积累了丰富的临床经验。

    王小军 副主任医师  
    太原
    擅长小儿内分泌疾病,如矮小症、性早熟、运动智力发育倒退、骨骼畸形、肝脾增大、糖尿病、甲状腺功能减退、甲亢、肾上腺皮质增生症等。同时,对遗传代谢病,如代谢性肝病、脂肪酸代谢紊乱、有机酸血症、氨基酸病(苯丙酮尿症)、智力发育落后的诊断和治疗,也存在丰富临床经验。

    杨季云 主任医师  研究员
    成都
    各种遗传性疾病,如遗传性皮肤病、遗传代谢病等的基因诊断与遗传咨询。

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