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遗传代谢病(别名：先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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染色体病、地中海贫血等遗传病的诊断及遗传咨询，以及胎儿异常遗传咨询，羊水、脐血及绒毛穿刺。

儿童癫痫、偏头痛、颅内感染、抽动障碍、遗传代谢病及呼吸系统疾病的诊治。

习惯性流产、不孕不育、优生优育、遗传病的咨询及诊治、产前筛查及诊断(羊膜腔穿刺术以及脐静脉穿刺)、常见妇科病的诊治。

小儿内分泌遗传代谢病的诊治，如生长激素缺乏症、特发性矮小症、甲状腺功能减低症、甲状腺功能亢进症、糖尿病、先天性肾上腺皮质增生症、甲基丙二酸血症、甲状旁腺疾病等。

单基因遗传病的基因诊断（脊髓性肌萎缩症、假肥大肌营养不良、软骨发育不全、脆性X综合征、苯丙酮尿症、肾上腺皮质增生症、G6PD等），不明原因反复自然流产的基因芯片分析，不明原因发育迟缓、智力低下患儿的基因芯片分析、遗传代谢病分析等。

糖尿病、甲状腺疾病、血脂异常等内分泌代谢性疾病和肾脏疾病的诊治

儿童癫痫病的诊治和儿童脑电图的判读。在小儿神经系统疾病尤其是儿童癫痫病诊治、遗传代谢病的筛查和诊断方面具有丰富的临床经验。另外在小儿急救、小儿肾脏、小儿呼吸等专业也具有较高的理论水平和丰富的临床经验。

儿科各种疑难病，尤其小儿神经、癫痫、遗传代谢病、早期儿童发育、营养性疾病。

儿童癫痫、中枢神经系统感染、免疫性脑炎、格林巴利综合征、重症肌无力、抽动障碍、头痛、肌肉病、神经系统遗传代谢病、线粒体脑病等疾病的诊治。

新生儿黄疸、新生儿窒息、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血、新生儿败血症、新生儿化脓性脑膜炎、新生儿肺炎、新生儿破伤风、新生儿硬肿症、新生儿出血症等疾病,以及早产儿孵育和少见的新生儿遗传代谢病、复杂畸形等的诊治

新生儿科疾病、早产儿营养及早产儿脑损伤、新生儿肺损伤、新生儿感染及先天遗传代谢病的诊断和治疗。

孤独症，自闭症，语言和智力发育迟缓。基因解读，先天遗传代谢病、先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症。

对儿科呼吸系统疾病、儿童内分泌遗传代谢病和儿童疑难疾病有丰富的临床经验，如小儿呼吸道感染、小儿感冒、小儿肺炎、小儿糖尿病、小儿咳嗽、小儿哮喘等。

儿童营养性疾病、儿童早期发展、身高管理、身高促进及矮小症、性早熟、甲状腺功能减低症等遗传代谢病的诊治。

高危妊娠及头位难产、优育优生及遗传咨询、孕产妇心理咨询、产后抑郁症的诊治、女性心理障碍的诊治、产后盆底肌肉康复治疗的处理、具有丰富的科研及教学能力。

儿童保健、遗传代谢病筛查诊断和治疗、优生遗传咨询。

细胞遗传、产前筛查、遗传咨询及产前诊断，如染色体异常，包括染色体数目异常和结构异常，染色体数目异常包括整倍体和非整倍体，结构异常包括染色体部分缺失、倒位、环形染色体等，以及遗传性疾病的诊治。

癫痫、脑瘫、智力发育障碍、学习困难、遗传代谢病、抽动障碍和多动症、脑炎等。

染色体畸变与染色体病，神经遗传相关遗传咨询，产前诊断和咨询。