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遗传代谢病(别名：先天性代谢异常)

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小儿神经系统免疫性疾病、癫痫、神经肌肉病、遗传代谢病、以及其他小儿神经系统常见病。

小儿神经疾病，包括脑性瘫痪，癫痫，小儿遗传代谢病、小儿脑血管疾病，神经系统感染性疾病，神经免疫如脱髓鞘疾病，脑白质病等；及小儿呼吸、消化系统常见病和多发病的诊断及治疗。

儿科呼吸系统疾病、消化系统疾病及新生儿遗传代谢病，如小儿发烧、小儿呕吐、小儿发热。

不良生育史、孕期用药、胎儿发育异常、常见遗传病等咨询及产前诊断，以及月经不调、不孕症、更年期综合征、多囊卵巢综合征、卵巢早衰等妇科内分泌疾病。

医学遗传及医学遗传实验室检查，目前从事医学遗传咨询及有关实验检查工作。

对于儿童的常见疾病较为熟悉，比如手足口病、癫痫、脑炎、营养不良、多动症、支气管炎、咳嗽变异性哮喘、感冒等疾病，且对于儿童用药的剂量以及禁忌十分了解。

先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症、半乳糖血症、枫糖尿病、高胱氨酸尿症、瓜氨酸血症、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症、戊二酸血症Ⅱ型、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅰ型等多种可治性遗传代谢病的治疗。

癫痫、脑炎、脑膜炎、遗传代谢病、脑积水、肌营养不良、重症肌无力、抗NMDAR脑炎等。

小儿遗传代谢病的诊疗，以及脑积水、脑膜炎、脑性瘫痪、癫痫、自闭症、多动症、抽动秽语综合征等小儿神经行为疾病的诊断与治疗。

儿科呼吸、感染、消化、过敏、新生儿疾病以及遗传代谢病等疾病的诊断与治疗，如急性上呼吸道感染、小儿肺炎、小儿支气管炎、小儿消化不良、牛奶蛋白过敏、新生儿窒息，以及苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症等。

小儿腺样体肥大、脑发育不良、苯丙酮尿症、遗传代谢病、神经皮肤综合症、特纳综合征、重症肌无力等疾病的诊治。

儿科常见病——肺炎、腹泻、维生素d缺乏佝偻病、缺铁性贫血，儿童保健——行为发育评估，免疫接种，母乳喂养。新生儿疾病筛查的咨询和健康教育（网络局限，遗传代谢病复杂多样，不做诊疗类咨询）。

儿童甲状腺及甲状旁腺疾病、身材矮小、性发育异常、糖尿病、肾上腺疾病，以及苯丙酮尿素症、先天性甲状腺功能减低症、21三体综合征等遗传代谢病的诊治。

甲基丙二酸血症、戊二酸血症、尿素循环障碍、黏多糖贮积症、脊肌萎缩症、矮小症、性早熟、肥胖等小儿神经系统遗传病、遗传代谢病、内分泌疾病的中西医诊疗及康复。

新生儿黄疸、新生儿窒息、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血、新生儿败血症、新生儿化脓性脑膜炎、新生儿肺炎、新生儿破伤风、新生儿硬肿症、新生儿出血症等疾病,以及早产儿孵育和少见的新生儿遗传代谢病、复杂畸形等的诊治

新生儿科疾病、早产儿营养及早产儿脑损伤、新生儿肺损伤、新生儿感染及先天遗传代谢病的诊断和治疗。

新生儿行为神经检查、婴幼儿及儿童发育行为检测及指导、儿童营养监测及喂养指导、儿童遗传代谢病筛查和治疗等。

脑水肿、儿童神经病、癫痫和新生儿脑损伤的诊治，尤其是高压氧和干细胞移植治疗新生儿缺氧缺血性脑损伤，包括缺氧缺血性脑瘫、胆红素脑病、颅内出血、溶血病、黄疸、早产儿，以及各种危重病和遗传代谢病。

糖尿病及糖尿病急、慢性并发症，如消化不良、遗传代谢病、一型糖尿病、二型糖尿病、肥胖、消化道出血、功能性消化不良、痛风、呼吸道感染、儿童反复呼吸道感染的预防与治疗，此外，对消化及呼吸系统疾病的治疗也有一定心得。

癫痫、脑性瘫痪、智力低下、中枢神经系统感染、神经肌肉病、遗传代谢病等儿童神经系统疾病的临床研究和诊断治疗。