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遗传代谢病(别名：先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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脑血管病、神经系统感染与免疫、周围神经病及肌病、癫痫、头面痛、帕金森氏病与运动障碍、认知障碍、遗传代谢病等。

遗传代谢病的筛查、诊断、治疗及遗传咨询、儿童生长发育监测、儿童营养咨询及营养性疾病诊治、儿童常见疾病防治。

糖尿病、甲亢的临床防治。肥胖、垂体性疾病、肾上腺疾病、糖尿病并发症等疾病的治疗

小儿中耳炎、小儿便秘、小儿厌食、小儿多动症、小儿消化不良、小儿肥胖、小儿胃炎、小儿腹泻。

儿童矮小症，性早熟，肥胖症，甲减，甲亢，遗传代谢病等儿童内分泌疾病诊治，在小儿危重症救治方面积累了丰富的临床经验。尤其针对重症手足口病、重症肺炎、重症脑炎、休克、脓毒症等危重疾病的抢救经验丰富。

小儿神经系统疾病，如小儿各种脑炎、小儿癫痫、小儿热性惊厥、小儿发育迟缓、小儿脊髓炎、小儿格林巴利综合征、小儿脑白质病、小儿肌肉病、小儿遗传代谢病等的诊治。对罕见病中的小儿脑白质营养不良、小儿肌营养不良、小儿脊髓性肌萎缩和小儿天使综合征等的诊治方面经验丰富。

小儿脊柱侧弯、脊柱侧凸、马蹄内翻足、足外翻、小儿脑瘫、脑损伤、脊髓损伤以及矮小症等遗传代谢病和内分泌疾病的康复治疗。

小儿常见病、多发病、疑难危重病、神经系统疾病的诊断与治疗，对小儿脑瘫等神经疾病具有独到见解。

申延丰

副主任医师

大连市妇女儿童医疗中心(集团)希望广场儿童院区

神经科

大连

重症患儿的康复、高危儿的早期干预、小儿癫痫、高热惊厥、脑炎、脑膜炎、感染后脑脊髓炎、自身免疫性脑炎、吉兰-巴雷综合征、重症肌无力、面神经麻痹、神经遗传代谢病（血氨基酸、尿有机酸代谢异常、线粒体脑肌病等）、神经肌肉病、抽动症、头痛、晕厥等。

新生儿危重症和疑难杂症的诊治，如小儿疝气、小儿泌尿道感染、小儿厌食、小儿脓胸、小儿肠套叠、小儿尿道下裂、小儿尿路感染、小儿腺样体肥大、小儿鼻炎、小儿胃炎、小儿骨折。

儿童癫痫、神经免疫、中枢神经系统感染及各种遗传代谢性疾病的诊治。

儿童遗传代谢病、小儿糖尿病、内分泌疾病、糖尿病神经病变、神经内分泌瘤、糖尿病性昏迷、遗传代谢病、甲亢等疾病。

小儿呼吸系统疾病（如小儿肺炎、小儿咳嗽、小儿呼吸道感染）、新生儿缺氧缺血性脑病、小儿脑炎、小儿脑瘫、小儿心肌炎、小儿消化系统疾病（如小儿腹泻、小儿消化不良）及营养不良儿童生长发育问题指导，以及矮小症、性早熟的诊断治疗。

儿童血液病，如贫血和白血病诊断和化疗，造血干细胞移植治疗白血病（急淋、急髓、慢粒、慢粒单、骨髓增生异常综合征），骨髓衰竭疾病（重型再障、范可尼贫血、先天性纯红再障、石骨症），免疫缺陷性疾病（慢性肉芽肿、高IgM血症、WAS综合征、联合免疫缺陷疾病）、遗传代谢性疾病（粘多糖、戈谢病、尼曼匹克病）、噬血细胞综合征。

神经系统遗传代谢病的诊断和治疗，尤其是线粒体脑肌病，线粒体肌病，有机酸血症（包括甲基丙二酸血症），各种代谢性肌肉病（如糖原累积病，脂质沉积病等）。

小儿神经系统、呼吸系统、消化系统、新生儿疾病的诊治，尤其是热性惊厥、癫痫、周围神经病、遗传代谢病、新生儿神经行为评分及婴幼儿智力测查等

儿童常见内分泌疾病—矮小、性早熟、肥胖、甲状腺疾病等的诊断与治疗。尤其擅长罕见遗传综合征（Prader-Willi综合征、Noonan综合征、Silver-Russell综合征等）和遗传代谢病（有机酸血症、脂肪酸氧化代谢障碍、黏多糖贮积症、高氨血症等）的诊治，以及新生儿疾病筛查和遗传性疾病的遗传咨询工作。

儿童遗传代谢病，呼吸道、消化道疾病、新生儿疾病等，如小儿咳嗽、小儿哮喘、儿童反复呼吸道感染、小儿便秘、小儿呕吐、小儿厌食、小儿发热、小儿尿路感染、小儿尿道下裂等。

小儿癫痫、热性惊厥、抽动症、多动症、语言运动发育落后等神经系统疾病诊疗，专注癫痫及脑病的机制研究，对自身免疫性、遗传代谢性及早产儿相关脑损伤及脑病有一定造诣。

小儿神经系统常见病及多发病的诊治，如先天性遗传代谢病、肌肉病及神经免疫性疾病等诊断及治疗。