遗传代谢病(别名：遗传性代谢缺陷病、遗传代谢异常、先天代谢缺陷)
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- 地区
- 擅长描述
- 出诊时间
- 广州
- 运动障碍为主要表现的遗传病，如肝豆状核变性、脊髓小脑性共济失调、发作性运动障碍病、遗传性痉挛性截瘫、肌张力障碍等；神经肌肉疾病如运动神经元病、代谢相关的肌病；朊蛋白病如CJD和FFI等。
- 西城
- 治疗小儿神经系统常见疾病、抽动障碍、ADHD、发育落后、脑性瘫痪、儿童癫痫、急性播散性脑脊髓炎、多发性硬化、视神经脊髓炎谱系疾病、急性横贯性脊髓炎、共济失调、重症肌无力、吉兰巴雷综合征、慢性炎性脱髓鞘多神经根神经病、进行性肌营养不良、肌张力障碍、烟雾病、小儿急性偏瘫、染色体病、线粒体病、甲基丙二酸血症、高氨血症、肝豆状核变性、遗传性脑白质病、神经皮肤综合征等。
- 杭州
- 新生儿遗传代谢病的诊治，包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症、半乳糖血症、枫糖尿病、高胱氨酸尿症、瓜氨酸血症、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症、戊二酸血症Ⅱ型、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅰ型、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅱ型、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、甲基丙二酸血症、丙酸血症、3羟基3甲基戊二酸尿症、戊二酸血症Ⅰ型、异戊酸血症、多种羧化酶缺乏症、3甲基巴豆酰辅酶A脱氢酶缺乏症等多种可治性遗传代谢病。
- 杨浦
- 儿童神经系统疾病常见疾病的诊断和治疗，以及相关疾病的遗传咨询。尤其擅长小儿神经遗传代谢性疾病和神经肌肉疾病方面（进行性肌营养不良、脊肌萎缩症、腓骨肌萎缩症、线粒体肌病和先天性肌病等）的遗传疾病临床诊断和产前诊断。
- 浦东新
- 小儿神经及神经肌肉疾病的诊断与治疗（癫痫、运动障碍、高热惊厥、发育迟缓、神经肌肉疾病等），小儿神经遗传代谢性疾病的诊治（铜代谢障碍如肝豆状核变性，多巴反应性肌张力障碍、脑白质营养不良等）。
