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遗传代谢病(别名：先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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产前遗传咨询、双胎妊娠胎儿并发症的产前筛查及诊断，产前高危超声、胎儿超声及胎儿先天性心脏疾病的超声诊断。

各种疾病的营养治疗，包括危重症患者营养治疗、居家肠内营养治疗、慢性代谢性疾病非药物干预体重管理、儿童合理营养及身高管理。

儿童呼吸、消化、危重症、神经、内分泌、遗传代谢病及疑难病的诊治，如癫痫、脑膜炎、脑炎、脑积水、脑瘫等。

中西医结合治疗中医内科多种疾病，如三叉神经痛、脑梗塞、癫痫、重症肌无力、脑炎、痴呆、偏头痛、脑膜炎、遗传代谢病、脑出血、坐骨神经痛、周围神经病损、脊髓炎等。

中西医结合诊疗各类慢性疼痛，植物神经功能紊乱，以及脊源性疾病，亚健康状态，肥胖，不孕不育等；一针灵治疗耳鸣、耳聋、各类鼻炎及乳腺增生等疑难杂症。

　　对肝功能检测、血脂分析、心肌酶检测、糖尿病检测临床经验丰富。

儿科常见疾病的诊治，如哮喘、过敏性鼻炎、胎粪吸入综合征、新生儿湿肺、支气管肺发育不良、失眠、自闭等。

专注代谢性疾病（糖尿病、痛风、高脂血症等）的营养治疗，围手术期患者、危重患者及老年患者的营养支持，营养咨询门诊的饮食方案制定及营养宣教。

小儿神经系统常见病、多发病及疑难病的诊治，如癫痫、发作性头痛、多发性抽动、脑瘫及各种瘫痪、运动单位病、颅内感染、智力低下、多动症、抽动障碍、头痛、睡眠困难、认知障碍、遗传代谢病、周围神经病及肌病、各种脑损伤后遗症等。

小儿发育异常包括高危儿早期干预、运动发育迟缓、语言发育迟缓、脑性瘫痪、孤独症、智力低下儿童的诊治；擅长新生儿疾病筛查各疾病包括先天性甲状腺功能低下症（CH），苯丙酮尿症（PKU）及各种氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢异常等遗传代谢性疾病的诊疗。

临床常见代谢疾病的营养评估、营养指导及治疗，临床肠内营养支持治疗等。

遗传性疾病的细胞和分子遗传学诊断和研究，如外周血染色体核型分析、抗核抗体谱等染色体及抗核抗体检验；26种遗传代谢病等串联质谱检验；T细胞亚群、白血病/淋巴瘤免疫学诊断、白血病残留细胞检测等流式细胞检验。

儿科内分泌遗传代谢病，遗传代谢病筛查，遗传咨询。

癫癎及癫癎持续状态、重症脑炎、脑膜炎等神经系统疾病、遗传代谢病、心理行为性疾病的诊治及呼吸急救

小儿遗传代谢病的诊断治疗，特别是在新生儿疾病筛查中心工作中，对儿科神经系纺、内分沁、遗传系统有了更深的研究和探讨。

擅长小儿内分泌疾病，如矮小症、性早熟、运动智力发育倒退、骨骼畸形、肝脾增大、糖尿病、甲状腺功能减退、甲亢、肾上腺皮质增生症等。同时，对遗传代谢病，如代谢性肝病、脂肪酸代谢紊乱、有机酸血症、氨基酸病（苯丙酮尿症）、智力发育落后的诊断和治疗，也存在丰富临床经验。