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遗传代谢病(别名：先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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擅长描述
出诊时间

临床常见代谢疾病的营养评估、营养指导及治疗，临床肠内营养支持治疗等。

孕前优生咨询、孕期遗传咨询、产前诊断、染色体病与单基因病的诊断与咨询。

慢性疲劳综合症，肾动力障碍，肠易激综合征，代谢综合征，痤疮，黄褐斑，早衰症等。

危重症患者的营养代谢调理和营养支持治疗，肥胖及血糖、血脂代谢异常、营养不良及老年人、妇幼人群饮食营养调理治疗。

熟练掌握病理产科、产科急救等技术，擅长产前筛查、优生遗传咨询等。

儿科呼吸、感染、消化、过敏、新生儿疾病以及遗传代谢病等疾病的诊断与治疗，如急性上呼吸道感染、小儿肺炎、小儿支气管炎、小儿消化不良、牛奶蛋白过敏、新生儿窒息，以及苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症等。

神经内科常见疾病的诊疗，尤其对帕金森病的诊疗有丰富的经验,也擅长脑血管病、周围神经病变以及遗传代谢病等疾病的诊疗。

小儿神经、呼吸系统疾病诊治及儿童保健，小儿癫痫、行为发育异常、遗传代谢病、儿童哮喘等诊治。

诊治黄疸、感染、肺炎、败血症、脑病、腹泻、便秘、甲低、苯丙酮尿症、遗传代谢病、低血糖、高胰岛素血症、肾上腺皮质增生、湿疹、皮肤过敏、血管瘤、惊厥、哮喘、窒息、发育不良、多动症、精神性胸闷、心肌损害、先天性心脏病等疾病。

先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、唐氏综合症等遗传代谢病的筛查、确诊、治疗、随访等方面有丰富的临床经验

各种出生缺陷及遗传病的产前诊断、优生遗传咨询等。

儿童神经系统疾病，如小儿癫痫、神经系统发育障碍、遗传代谢性疾病及神经系统感染免疫性疾病的诊断和治疗。

儿童风湿免疫疾病、儿童免疫缺陷病、遗传代谢病、过敏性疾病、血液系统疾病，如小儿甲状腺疾病、儿童白血病、小儿肺炎、儿童反复呼吸道感染、小儿过敏性鼻炎、小儿风湿热、小儿类风湿病、小儿鼻炎、小儿急性中耳炎、小儿发热，具有丰富的诊治经验。

儿童内分泌、遗传代谢性疾病，以及感染性疾病、儿童保健、儿童免疫及各种常见病、疑难病的诊断和治疗。

孕前、产前遗传优生咨询、产前筛查与产前诊断，地中海贫血、遗传性耳聋等单基因病的咨询与诊断，家族遗传病咨询与诊断；羊水与脐血产前诊断手术、染色体阅片、校片。

遗传病产前筛查与产前诊断、优生遗传咨询、自然流产诊断与治疗等。

儿童生长发育障碍（身材矮小、性早熟、营养不良、肥胖、遗传代谢病、智力发育落后等），儿童发育与行为障碍（多动症、学习困难、抽动症、遗尿、语言障碍、睡眠障碍、儿童心理问题等）的诊断及治疗。

　　心梗、冠心病、代谢性疾病、等心脏疾病、胰腺炎、糖尿病的实验诊断与治疗监测、早期肾功能损伤实验室检查、危急重症患者指标监测等。

神经免疫疾病如自身免疫性脑炎，重症肌无力，中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病（视神经脊髓炎谱系疾病，多发性硬化，急性播散性脑脊髓炎等）等，中枢神经系统感染，遗传代谢病，肌张力障碍，共济失调，脑血管病，癫痫等。