遗传代谢病(别名:先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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    马秀伟 副主任医师  
    北京
    小儿精神发育迟滞、小儿脑瘫、小儿癫痫、遗传代谢病、中枢神经系统感染、神经肌肉病等疾病的诊治。熟悉小儿脑电图、头颅MRI的阅读及小儿神经发育促进技术。

    李淑元 主管技师  
    上海
    出生缺陷的诊断、遗传病诊断、遗传咨询、产前诊断、植入前胚胎诊断。

    邱琇 主任医师  教授
    广东
    环境与遗传对母儿健康影响的研究,带领团队建立国际知名的广州出生队列,开展了系列母儿健康及基因、表观、代谢和肠道菌群等多组学研究。

    唐卉 住院医师  
    广东
    医学遗传中心常见疾病的诊治,如遗传代谢病、神经肌肉病,以及畸形、死胎、流产的查因。

    徐伟良 副主任医师  
    广东
    内分泌疾病(糖尿病及糖尿病足、糖尿病神经病变、糖尿病肾病、糖尿病酮症酸中毒等糖尿病慢性并发症,甲减、甲亢等甲状腺疾病、痛风、垂体功能减退及肾上腺疾病等)、遗传代谢病的诊断治疗。

    钱家乐 副主任医师  
    广西
    小儿内分泌及遗传代谢病的诊断和治疗,如矮小症、性早熟、肥胖症、儿童糖尿病、先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、同型半胱氨酸血症、先天性肾上腺皮质增生症、肝豆状核变性等。

    潘梅 主治医师  
    江苏
    遗传性疾病、先天性畸形、婴幼儿发育不良、智力低下等疾病的咨询,以及染色体异常、基因异常的报告解读。

    吕炜敏 副主任医师  副教授
    浙江
    慢性疲劳综合症,肾动力障碍,肠易激综合征,代谢综合征,痤疮,黄褐斑,早衰症等。

    李红 主任医师  
    安徽
    HIE、胆红素脑病、早产高危儿随访;脑瘫超早期诊断与干预;智能发育障碍、言语发育迟缓、构音障碍、口吃测评及康复指导;各种急性脑损伤综合促醒治疗;孤独症诊断及干预指导;部分遗传代谢病、染色体病、基因病诊断、咨询及康复干预;肉毒毒素在脑性瘫痪中的应用。

    张峰 副主任医师  
    江西
    小儿遗传代谢病的诊疗,以及脑积水、脑膜炎、脑性瘫痪、癫痫、自闭症、多动症、抽动秽语综合征等小儿神经行为疾病的诊断与治疗。

    王东 副主任医师  
    山东

    糖尿病,甲亢甲减,骨质疏松等疾病的诊治

    李春香 主任医师  教授
    山东
    小儿神经疾病,如癫痫、中枢神经系统感染(脑炎)、播散性脑脊髓炎、脊髓炎、神经遗传代谢病、脑白质病、运动障碍、抽动症、脑瘫、热性惊厥、偏头痛等的诊治。

    周娜 主治医师  
    山西
    主要从事颅内感染、小儿癫痫、脑白质病、遗传代谢病、肌肉病等疾病的诊治,同时,对肺炎、咽喉炎、鼻炎、发热、腹痛、腹泻、便秘、便血、呕吐、支气管炎、过敏性皮炎、手足口病、水痘、营养缺乏、肥胖症、呼吸困难、消化不良、高热惊厥、胃肠功能紊乱、胃炎等其他多种异常情况,也存在丰富临床经验。

    程亚颖 主任医师  教授
    河北
    儿童神经系统疾病及内分泌遗传代谢病的诊治,如小儿惊厥、癫痫、脑瘫、脑炎、精神运动发育障碍、先天性代谢缺陷病、儿童罕见病、矮小症、性早熟、儿童糖尿病、甲状腺疾病、儿童营养及生长发育等。

    刘玉涛 副主任医师  副教授
    河南
    脑血管病、周围神经病、重症肌无力、多发性硬化、脊髓炎、帕金森病、急慢性格林巴利、颅内感染、线粒体脑肌病等遗传代谢病、运动神经元病、痴呆、头痛、头晕/眩晕、睡眠障碍等疾病的诊治。

    王媛 主任医师  
    河南

    儿童癫痫、中枢神经系统脱髓鞘脑病、神经遗传代谢病等疾病的诊治。

    柴源源 住院医师  
    河南
    言语和语言发育障碍、构音障碍、吞咽障碍、儿童孤独症、智力低下、脑出血及脑炎后遗症、脑性瘫痪、儿童肢体功能障碍、遗传代谢病,儿科常见病等。

    崔艳苹 副主任医师  
    黑龙江

    儿童生长发育监测与指导、先天遗传代谢性疾病等疾病的诊断治疗。

    杨禄红 副主任医师  
    湖北

    小儿内分泌遗传代谢病的诊治,尤其对性腺疾病、1型糖尿病、矮小症、肥胖症、甲状腺功能异常等疾病的诊治方面,有丰富的临床经验。

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