遗传代谢病(别名:先天性代谢异常)

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    张帆 主任医师  
    四川
    中西医结合治疗中医内科多种疾病,如三叉神经痛、脑梗塞、癫痫、重症 肌无力、脑炎、痴呆、偏头痛、脑膜炎、遗传代谢病、脑出血、坐骨神经痛、周围神经病损、脊髓炎等。

    马克伟 副主任医师  
    甘肃
    新生儿科危重症救治及遗传代谢病的诊治。

    张学红 主任医师  
    宁夏
    小儿感染性疾病,擅长小儿传染病、病毒性肝炎、传染性单核细胞增多症、风湿免疫性疾病及遗传代谢病的诊治。

    屈素清 主任医师  
    北京
    高危及发育落后儿童智力运动发育评估及康复指导,各种发育障碍儿童诊断及康复,各种脑损伤的综合治疗,小儿神经系统疾病的诊断与治疗 ,儿童常见病的诊断治疗,身材矮小及性早熟儿童的诊断治疗。

    魏妍平 副主任医师  副教授
    北京
    神经系统遗传代谢病的诊断和治疗,尤其是线粒体脑肌病,线粒体肌病,有机酸血症(包括甲基丙二酸血症),各种代谢性肌肉病(如糖原累积病,脂质沉积病等)。

    马丽娟 副主任医师  
    广东

    小儿神经系统常见病、多发病及疑难病的诊治,如癫痫、发作性头痛、多发性抽动、脑瘫及各种瘫痪、运动单位病、颅内感染、智力低下、多动症、抽动障碍、头痛、睡眠困难、认知障碍、遗传代谢病、周围神经病及肌病、各种脑损伤后遗症等。

    黄小玲 主任医师  
    广东
    小儿发育异常包括高危儿早期干预、运动发育迟缓、语言发育迟缓、脑性瘫痪、孤独症、智力低下儿童的诊治;擅长新生儿疾病筛查各疾病包括先天性甲状腺功能低下症(CH),苯丙酮尿症(PKU)及各种氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢异常等遗传代谢性疾病的诊疗。

    钱家乐 副主任医师  
    广西
    小儿内分泌及遗传代谢病的诊断和治疗,如矮小症、性早熟、肥胖症、儿童糖尿病、先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、同型半胱氨酸血症、先天性肾上腺皮质增生症、肝豆状核变性等。

    黄锋 主任医师  副教授
    江苏

    儿童常见内科疾病的诊治,特别是儿童内分泌疾病以及儿童遗传代谢疾病的诊治,包括小儿感冒、小儿发热、小儿咳嗽、小儿肺炎、小儿哮喘、小儿腹泻、矮小症、性早熟等。

    骆东浩 住院医师  
    浙江
    不孕不育、复发性流产及家族性遗传病的诊治,在染色体及单基因病的三代试管婴儿治疗拥有丰富经验。

    马丽芬 主任医师  
    安徽

    儿童营养紊乱性疾病,外科术后的长期营养管理,慢性病营养管理,部分遗传代谢病营养管理等,如:营养不良,营养性贫血、营养性佝偻病、小儿厌食症,长期慢性便秘,短肠综合征、肠衰竭,糖原累积病、有机酸代谢病、尿素循环障碍,肾病综合征、儿童糖尿病、肝功能不全等。

    陆妹 主任医师  
    福建

    新生儿疾病筛查
    遗传代谢病诊治

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