遗传代谢病专家_治疗遗传代谢病哪个专家好_治疗遗传代谢病最好的专家/排行

遗传代谢病(别名：先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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擅长描述
出诊时间

儿童早期综合发展指导、儿童养育咨询、铅中毒诊治以及新生儿发热、新生儿呕吐、新生儿产伤性疾病、新生儿低血糖症、新生儿佝偻病、新生儿出血症和遗传代谢病筛查。

产期保健、前置胎盘、瘢痕子宫再次妊娠评估及诊治。

小儿内分泌疾病，如性早熟、矮小症、糖尿病、肥胖症、甲状腺疾病以及遗传代谢病等疾病的诊治。

生殖健康和出生缺陷防治工作，掌握遗传病诊断，产前诊断等相关技术。

羊水穿刺、脐带血穿刺、绒毛膜活检。染色体疾病如唐氏综合征、特纳综合征、克氏综合征等，基因疾病如白化病、血友病、耳聋、遗传代谢病等。

新生儿疾病筛查
遗传代谢病诊治

儿童生长发育评估及干预、骨龄评估及身高促进，对矮小症、性早熟、发育迟缓、青春期发育异常、甲状腺疾病、肾上腺疾病、垂体疾病，以及甲基丙二酸血症等遗传代谢病的诊断及治疗有丰富的临床经验。

优生遗传咨询、产前诊断取材，羊水细胞染色体核型分析、染色体病的咨询与生育保健指导、在孕前优生咨询、因染色体病导致的不孕不育的咨询、孕期优生咨询、产前筛查与诊断方面有独特之处。曾诊断出多例外周血与羊水细胞染色体病患者和唐氏儿的胎儿

营养性贫血、CAH、小儿糖尿病、遗传代谢病、家族性矮小、Turn综合征、宫内发育迟缓、生长激素缺乏症、特发性矮小、性早熟、性腺发育不良、染色体疾病、儿童肥胖症、营养不良等疾病的诊治。

周围神经病、肌肉病、神经遗传代谢病、罕见病，以及帕金森等神经变性病、痴呆等。

各种儿童呼吸系统、消化系统、神经系统疾病(各类脑炎、癫痫、遗传代谢性疾病及各种类型小儿惊厥)以及新生儿脑损伤的诊断与治疗。

肿瘤、遗传病及个体化用药的基因诊断及遗传咨询，致力于建立以高通量基因测序为核心技术的遗传、病原、药物基因组学、肿瘤遗传及靶向治疗的分子检测平台的建设、标准和专家共识的制定。肿瘤及遗传疾病发生发展相关的分子标志物及基因检测技术研究，研究肺癌、肝癌等肿瘤生物学的特点和规律，特别是阐明肿瘤发生发展过程中的各种分子事件及其调控机制，药物基因组学与精准用药，病原微生物的分子诊断及鉴别诊断方法研究。

主要从事各类遗传病、胎儿异常的遗传咨询和遗传学诊断，擅长血友病、遗传性耳聋、白化病、进行性肌营养不良等家族性遗传病和染色体病的遗传咨询、产前诊断。

儿童保健指导，如性早熟、身材矮小、营养不良、佝偻病、贫血、新生儿遗传代谢病等疾病。

中西医结合治疗内分泌代谢性疾病、肾脏病、风湿性疾病等内科疾病。

遗传代谢病的筛查和诊断、染色体核型分析、全基因组拷贝数变异分析及产前优生与遗传咨询。

对小儿脑电图分析及诊断、小儿癫痫的诊治，特别是小儿难治性癫痫（如婴儿痉挛症等）、小儿神经肌肉病、小儿中枢神经系统感染、小儿神经系统免疫性疾病、小儿脑血管病、神经遗传代谢病、小儿脑炎等诊治有独到的见解。

癫痫、儿童重症肌无力、抽动障碍、注意缺陷多动障碍、肌张力障碍、遗传代谢病、运动障碍、儿童自身免疫性脑炎、多发性硬化、视神经脊髓炎谱系疾病、急性播散性脑脊髓炎、MOG抗体相关疾病、急性脊髓炎、瘤样脱髓鞘病变、视神经炎等疾病的诊治。

磁共振诊断，神经影像诊断，儿童神经影像（发育及遗传代谢病）诊断